Pruebas genéticas somáticas y de línea germinal basadas en secuenciación de próxima generación en el cáncer de mama triple negativo (PERSONA)
Evaluación de la viabilidad de la secuenciación de próxima generación: pruebas genéticas somáticas y de línea germinal basadas en el cáncer de mama triple negativo. El ensayo PERSONA-mama
Para las pacientes con cáncer de mama triple negativo, la implementación de pruebas genéticas en la toma de decisiones podría afectar tanto la gestión de riesgos para la paciente y su familia como, lo que es más importante, la gestión terapéutica.
La identificación de sujetos genéticamente predispuestos dicta estrategias de reducción de riesgos que pueden implicar salpingo-ooforectomía bilateral y mastectomía o enfoques médicos a largo plazo. En el entorno avanzado, las pruebas genéticas pueden influir en la decisión de la terapia médica (p. uso de derivados del platino, inhibidores de poli-ADP ribosa polimerasa (inhibidores de PARP) en pacientes con cáncer de mama con mutación del gen de susceptibilidad al cáncer de mama (BRCA).
La selección de pacientes para la prueba se ha basado durante mucho tiempo en la presencia de antecedentes familiares sólidos de cáncer de mama y de ovario. Ahora está claro que este criterio dará como resultado que se pase por alto un número considerable de personas con una mutación BRCA.
Es probable que las pruebas genéticas sistemáticas a gran escala, simultáneamente en la línea germinal y los tejidos somáticos, mejoren los algoritmos de decisión en pacientes con cáncer de ovario. La viabilidad de dicho enfoque en el entorno clínico, en términos de un tiempo de respuesta compatible con las necesidades clínicas y una sensibilidad comparable, si no superior, a las pruebas de un solo gen debe demostrarse antes de que tales plataformas de diagnóstico puedan implementarse de forma rutinaria en el flujo de trabajo de diagnóstico. Este es el alcance del presente estudio.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Es probable que las pruebas genéticas sistemáticas a gran escala, simultáneamente en la línea germinal y los tejidos somáticos, mejoren los algoritmos de decisión en pacientes con cáncer de mama triple negativo.
La viabilidad de dicho enfoque en el entorno clínico, en términos de un tiempo de respuesta compatible con las necesidades clínicas y una sensibilidad comparable, si no superior, a las pruebas de un solo gen debe demostrarse antes de que tales plataformas de diagnóstico puedan implementarse de forma rutinaria en el flujo de trabajo de diagnóstico.
Se utilizarán dos plataformas durante el curso del estudio. El panel Illumina TruSight Cancer Risk es un panel de enriquecimiento dirigido validado comercialmente que se dirige a 94 genes y 284 SNP (polimorfismo de nucleótido único) asociados con una predisposición al cáncer.
El panel GermSom fue desarrollado en el Instituto Europeo de Oncología (IEO) en colaboración con instituciones dentro del consorcio Alleanza Contro il Cancro y fabricado por Agilent Technologies. Incluye 349 genes con función establecida en la biología y/o accionabilidad farmacológica de múltiples tumores sólidos, incluido el cáncer de mama. Incluye todas las regiones genómicas analizadas en el panel Illumina Trusight, además de 32 regiones adicionales asociadas con el riesgo de múltiples tumores.
Los pacientes recibirán una caracterización genética detallada de su línea germinal y su tumor. Esto proporcionará la mejor caracterización posible de su riesgo de desarrollar una neoplasia maligna secundaria y puede aprovecharse para identificar familias en riesgo de cáncer hereditario. Los pacientes también se beneficiarán de una mayor probabilidad de ser tratados con los medicamentos apropiados y de recibir la cirugía adecuada.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Viviana E Galimberti, MD
- Número de teléfono: +390257489717
- Correo electrónico: viviana.galimberti@ieo.it
Ubicaciones de estudio
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Milan, Italia
- Reclutamiento
- Istituto Europeo di Oncologia
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Contacto:
- Viviana E Galimberti, MD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- edad entre 18 y 60 años
- ha firmado el consentimiento informado
- cáncer de mama triple negativo confirmado histológicamente (ER (receptores de estrógeno) < 1 %, PgR (receptores de progesterona) < 1 %, HER2/neu negativo (IHC 0, 1+ o 2+ FISH negativo).
- Etapa I-III
- Capaz de someterse a cirugía (primaria o posneoadyuvante)
- Disponibilidad de material quirúrgico/bióptico dentro de los 6 meses posteriores a la inscripción
Criterio de exclusión:
- no puede o no quiere recibir asesoramiento genético
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Prevalencia de mutaciones en genes asociados al riesgo de cáncer de mama
Periodo de tiempo: 3 meses
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Evaluar la prevalencia de mutaciones clínicamente relevantes en genes asociados al riesgo de cáncer de mama
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3 meses
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Tiempo de respuesta de la prueba genética
Periodo de tiempo: 6 meses
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Evaluar la viabilidad de las pruebas genéticas para la toma de decisiones clínicas
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6 meses
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Porcentaje de especímenes informativos
Periodo de tiempo: 3 meses
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Porcentaje de pacientes con pruebas de línea germinal positivas para genes diana
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3 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Incidencia de todas las demás mutaciones
Periodo de tiempo: 3 meses
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Incidencia de todas las demás mutaciones
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3 meses
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supervivencia libre de enfermedad
Periodo de tiempo: 10 años
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recopilación de eventos asociados a la enfermedad durante el seguimiento
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10 años
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sobrevivencia promedio
Periodo de tiempo: 10 años
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recopilación de eventos de muerte durante el seguimiento
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10 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Viviana E Galimberti, MD, IEO
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IEO 0761/
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Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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