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Tests génétiques germinaux et somatiques basés sur le séquençage de nouvelle génération dans le cancer du sein triple négatif (PERSONA)

27 juin 2023 mis à jour par: European Institute of Oncology

Évaluation de la faisabilité du séquençage de nouvelle génération - Tests génétiques germinaux et somatiques basés sur le cancer du sein triple négatif. L'essai PERSONA-sein

Pour les patientes atteintes d'un cancer du sein triple négatif, la mise en œuvre des tests génétiques dans la prise de décision pourrait avoir un impact à la fois sur la gestion des risques pour la patiente et sa famille, mais aussi, et surtout, sur la gestion thérapeutique.

L'identification des sujets génétiquement prédisposés dicte des stratégies de réduction des risques qui peuvent impliquer une salpingo-ovariectomie bilatérale et une mastectomie ou des approches médicales à long terme. Dans le cadre avancé, les tests génétiques peuvent influencer la décision d'un traitement médical (par ex. utilisation de dérivés du platine, d'inhibiteurs de la poly-ADP ribose polymérase (inhibiteurs de la PARP) chez les patientes atteintes d'un cancer du sein présentant une mutation du gène de susceptibilité au cancer du sein (BRCA).

La sélection des patientes à tester repose depuis longtemps sur la présence d'antécédents familiaux importants de cancer du sein et de l'ovaire. Il est maintenant clair que ce critère se traduira par un nombre substantiel de ceux qui ont une mutation BRCA étant manqués.

Des tests génétiques systématiques à grande échelle, simultanément sur les tissus germinaux et somatiques, sont susceptibles d'améliorer les algorithmes décisionnels chez les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire. La faisabilité d'une telle approche dans le cadre clinique, en termes de délai d'exécution compatible avec les besoins cliniques et de sensibilité comparable, voire supérieure, aux tests monogéniques doit être démontrée avant que de telles plates-formes de diagnostic puissent être systématiquement mises en œuvre dans le flux de travail de diagnostic. C'est le cadre de la présente étude.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Cancer du sein triple négatif

Description détaillée

La faisabilité d'une telle approche dans le cadre clinique, en termes de délai d'exécution compatible avec les besoins cliniques et de sensibilité comparable, voire supérieure, aux tests monogéniques doit être démontrée avant que de telles plateformes de diagnostic puissent être systématiquement mises en œuvre dans le flux de travail de diagnostic.

Deux plateformes seront utilisées au cours de l'étude. Le panel Illumina TruSight Cancer Risk est un panel d'enrichissement ciblé validé commercialement qui cible 94 gènes et 284 SNP (polymorphisme de nucléotide unique) associés à une prédisposition au cancer.

Le panel GermSom a été développé à l'Institut européen d'oncologie (IEO) en collaboration avec des institutions du consortium Alleanza Contro il Cancro et fabriqué par Agilent Technologies. Il comprend 349 gènes ayant une fonction établie dans la biologie et/ou l'actionnabilité pharmacologique de multiples tumeurs solides, y compris le cancer du sein. Il comprend toutes les régions génomiques analysées dans le panel Illumina Trusight, ainsi que 32 régions supplémentaires associées au risque de tumeurs multiples.

Les patients recevront une caractérisation génétique détaillée de leur lignée germinale et de leur tumeur. Cela fournira la meilleure caractérisation possible de leur risque de développer une tumeur maligne secondaire et peut être exploité pour identifier les familles à risque de risque de cancer héréditaire. Les patients bénéficieront également d'une probabilité accrue d'être traités avec des médicaments appropriés et de subir une intervention chirurgicale appropriée.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

264

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Viviana E Galimberti, MD
Numéro de téléphone: +390257489717
E-mail: viviana.galimberti@ieo.it

Lieux d'étude

Italie
- - Milan, Italie
    - Recrutement
    - Istituto Europeo di Oncologia
    - Contact:
      
      Viviana E Galimberti, MD

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 60 ans (Adulte)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patientes atteintes d'un cancer du sein triple négatif, stade I-III, candidates à la chirurgie

La description

Critère d'intégration:

âge entre 18 et 60 ans
a signé un consentement éclairé
cancer du sein triple négatif confirmé histologiquement (ER (récepteurs aux œstrogènes) < 1 %, PgR (récepteurs à la progestérone) < 1 %, HER2/neu négatif (IHC 0, 1+ ou 2+ FISH négatif).
Stade I-III
Capable de subir une intervention chirurgicale (primaire ou post-néoadjuvante)
Disponibilité du matériel chirurgical/bioptique dans les 6 mois suivant l'inscription

Critère d'exclusion:

ne peut pas ou ne veut pas recevoir de conseil génétique

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Prévalence des mutations dans les gènes associés au risque de cancer du sein Délai: 3 mois	Évaluer la prévalence de mutations cliniquement pertinentes dans les gènes associés au risque de cancer du sein	3 mois
Délai d'exécution des tests génétiques Délai: 6 mois	Évaluer la faisabilité des tests génétiques pour la prise de décision clinique	6 mois
Pourcentage de spécimens informatifs Délai: 3 mois	Pourcentage de patients avec des tests germinaux positifs pour les gènes cibles	3 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Incidence de toutes les autres mutations Délai: 3 mois	Incidence de toutes les autres mutations	3 mois
survie sans maladie Délai: 10 années	collecte des événements associés à la maladie au cours du suivi	10 années
la survie globale Délai: 10 années	collecte des événements de décès au cours du suivi	10 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

European Institute of Oncology

Les enquêteurs

Chercheur principal: Viviana E Galimberti, MD, IEO

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 juin 2018

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2023

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

16 avril 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité