AVXS-101 へのアクセスのための AveXis マネージド アクセス プログラム コホート

包含基準:

1. SMA 患者は両方を満たす必要があります。そしてb。次の指定された基準の:

   1. SMA の診断は、両対立遺伝子 SMN1 突然変異 (欠失または点突然変異) および SMN2 の 1、2、または 3 コピーによる遺伝子突然変異分析に基づいています。
   2. 生後 6 か月未満 (180 日未満) に発症した患者、またはその他の理由で除外されていない SMN2 のコピーが 1、2、または 3 つある、生後 6 か月未満の発症前の患者。
2. 投与時の体重≧2.6kg～≦13.5kg。
3. 患者は、AVXS-101 の投与前に、治療前の嚥下評価テストを受けなければなりません。
4. 患者は、AVXS-101の投与前に、非侵襲的換気使用の記録を含む正式な肺評価を受ける必要があります。 換気は、公開されているケアの基準に従って、適切に訓練された専門家によって積極的に管理されるべきです。
5. 子どもの予防接種についてまとめました。 呼吸器合胞体ウイルス (RSV) 感染を予防するための季節限定のワクチン接種とパリビズマブ予防 (Synagis としても知られる) は、米国小児科学会の推奨に従って実施されています。
6. -インフォームドコンセントプロセスを完了し、研究手順と訪問スケジュールを順守することをいとわない親/法定後見人。

除外基準:

1. 気管切開。
2. -グルココルチコステロイドまたはその賦形剤の摂取に対する禁忌。
3. -抗アデノ随伴ウイルス血清型9（AAV9）抗体価> 1:50（または実験室で上昇していると報告された任意の値）、酵素結合免疫吸着アッセイ（ELISA）結合免疫測定法で測定。 潜在的な患者が 1:50 を超える AntiAAV9 抗体価を示した場合、その患者は再検査される可能性があり、再検査時の AntiAAV9 抗体価が 1:50 以下であれば参加資格があります。
4. トロポニン-Iおよび血小板の臨床的に有意な異常検査値。 -ALT、AST、ビリルビンまたはガンマグルタミルトランスフェラーゼ（GGT）が遺伝子置換療法前の正常上限（ULN）の2倍を超えており、治療担当医師またはAveXisの判断により、患者が治療を受けるリスクが大きすぎるAVXS-101または予防的プレドニゾロンで。 注：新生児黄疸に関連する場合、高ビリルビン> 2 x ULNは除外とは見なされません。
5. -病状、診断（特に心臓）、または遺伝子置換療法前の併用薬で、治療する医師またはスポンサーの判断により、患者がAVXS-101または予防的プレドニゾロンで治療されるリスクが大きすぎる.
6. -未承認の治験薬の現在の治療臨床研究への参加または参加予定（観察コホート研究または非介入研究を除く）。
7. 保護者/法定後見人が研究結果/観察結果の機密を保持することを望まない、または研究結果/観察結果の機密性をソーシャル メディア サイトに投稿することを控える。
8. 親/法定後見人が同意書への署名を拒否している。