AVXS-101 액세스를 위한 AveXis 관리 액세스 프로그램 코호트

포함 기준:

1. SMA 환자는 다음 두 가지를 모두 충족해야 합니다. 그리고 b. 다음 지정된 기준 중:

   1. 이중 대립형질 SMN1 돌연변이(결실 또는 점 돌연변이) 및 SMN2의 1, 2 또는 3개의 복제본이 있는 유전자 돌연변이 분석에 기반한 SMA의 진단.
   2. 생후 6개월 미만(180일 미만) 이전에 증상이 시작된 환자 또는 다른 이유로 제외되지 않은 SMN2 사본이 1, 2 또는 3개인 생후 6개월 미만의 전증상 환자입니다.
2. 투여 시 체중 ≥ 2.6kg ~ ≤ 13.5kg.
3. 환자는 AVXS-101을 투여하기 전에 치료 전 삼킴 평가 테스트를 수행해야 합니다.
4. 환자는 AVXS-101을 투여하기 전에 비침습적 인공호흡기 사용 문서를 포함하여 공식적인 폐 평가를 받아야 합니다. 인공호흡은 게시된 치료 표준에 따라 적절하게 훈련된 전문가가 능동적으로 관리해야 합니다.
5. 소아 예방접종에 대한 최신 정보입니다. 미국소아과학회(American Academy of Pediatrics)에서 권장하는 대로 호흡기 세포융합 바이러스(RSV) 감염을 예방하기 위한 계절 예방접종 및 palivizumab 예방(Synagis라고도 함)이 시행되었습니다.
6. 정보에 입각한 동의 절차를 완료하고 연구 절차 및 방문 일정을 준수할 의향과 능력이 있는 부모(들)/법적 보호자(들).

제외 기준:

1. 기관 절개술.
2. 글루코 코르티코 스테로이드 또는 그 부형제 복용에 대한 금기.
3. 항 아데노 관련 바이러스 혈청형 9(AAV9) 항체 역가 > 1:50(또는 ELISA(Enzyme-linked Immunosorbent Assay) 결합 면역분석법에 의해 결정된 바와 같이 실험실에서 상승된 것으로 보고된 임의의 값). 잠재적인 환자가 AntiAAV9 항체 역가 > 1:50을 나타내면 재시험을 받을 수 있으며 재시험 시 AntiAAV9 항체 역가가 ≤ 1:50인 경우 참가 자격이 있습니다.
4. 트로포닌-I 및 혈소판에 대한 임상적으로 유의미한 비정상적인 실험실 값. ALT, AST, 빌리루빈 또는 감마 글루타밀 트랜스퍼라제(GGT) > 치료 의사 또는 AveXis의 판단에 따라 유전자 대체 요법 이전에 정상 상한치(ULN)의 2배를 초과하여 치료할 환자에게 너무 큰 위험을 초래합니다. AVXS-101 또는 예방적 프레드니솔론과 함께. 참고: 신생아 황달과 관련된 경우 상승된 빌리루빈 > 2 x ULN은 배타적인 것으로 간주되지 않습니다.
5. 의학적 상태, 진단(특히 심장) 또는 치료 의사 또는 후원자의 판단에 따라 환자가 AVXS-101 또는 예방적 프레드니솔론으로 치료하기에 너무 큰 위험을 초래하는 유전자 대체 요법 이전의 동시 약물.
6. 승인되지 않은 연구용 제제에 대한 현재 치료 임상 연구(관찰 코호트 연구 또는 비개입 연구 제외)에 참여하거나 예상되는 참여.
7. 연구 결과/관찰 내용을 기밀로 유지하거나 소셜 미디어 사이트에 기밀 연구 결과/관찰 내용을 게시하지 않으려는 부모/법적 보호자.
8. 부모/법적 보호자가 동의서 서명을 거부합니다.