Cohorte du programme d'accès géré AveXis pour l'accès à AVXS-101

Critère d'intégration:

1. Les patients atteints de SMA doivent satisfaire à la fois a. et B. des critères spécifiés suivants :

   1. Diagnostic de SMA basé sur l'analyse des mutations géniques avec des mutations bi-alléliques SMN1 (délétion ou mutations ponctuelles) et 1, 2 ou 3 copies de SMN2.
   2. Soit les patients présentant des symptômes d'apparition avant < 6 mois (< 180 jours) ou les patients pré-symptomatiques, âgés de moins de 6 mois, avec 1, 2 ou 3 copies de SMN2 qui ne sont pas exclus pour d'autres raisons.
2. Poids ≥ 2,6 kg à ≤ 13,5 kg au dosage.
3. Les patients doivent subir un test d'évaluation de la déglutition avant le traitement avant l'administration d'AVXS-101.
4. Les patients doivent subir une évaluation pulmonaire formelle comprenant une documentation sur l'utilisation de la ventilation non invasive avant l'administration d'AVXS-101. La ventilation doit être activement gérée par un spécialiste dûment formé conformément aux normes de soins publiées.
5. A jour des vaccinations infantiles. Les vaccinations saisonnières et la prophylaxie au palivizumab (également connu sous le nom de Synagis) pour prévenir les infections par le virus respiratoire syncytial (VRS) ont été administrées conformément aux recommandations de l'American Academy of Pediatrics.
6. Parent (s) / tuteur (s) légal (s) désireux et capable de compléter le processus de consentement éclairé et de se conformer aux procédures d'étude et au calendrier des visites.

Critère d'exclusion:

1. Trachéotomie.
2. Contre-indication à recevoir des glucocorticoïdes ou leurs excipients.
3. Titre d'anticorps anti-virus adéno-associé sérotype 9 (AAV9) > 1:50 (ou toute valeur signalée comme élevée pour le laboratoire) tel que déterminé par immunoessai de liaison ELISA (Enzyme-linked Immunosorbent Assay). Si un patient potentiel démontre un titre d'anticorps AntiAAV9 > 1:50, il peut être retesté et sera éligible pour participer si le titre d'anticorps AntiAAV9 lors du nouveau test est ≤ 1:50.
4. Valeurs de laboratoire anormales cliniquement significatives pour la troponine-I et les plaquettes. ALT, AST, bilirubine ou gamma glutamyl transférase (GGT) > 2 x la limite supérieure de la normale (LSN) avant la thérapie de remplacement génique qui, de l'avis du médecin traitant ou d'AveXis, créerait un trop grand risque pour le patient à traiter avec AVXS-101 ou prednisolone prophylactique. Remarque : Une bilirubine élevée > 2 x LSN si elle est associée à un ictère néonatal n'est pas considérée comme une exclusion.
5. Conditions médicales, diagnostics (en particulier cardiaques) ou médicaments concomitants avant la thérapie de remplacement génique qui, de l'avis du médecin traitant ou du promoteur, créeraient un trop grand risque pour le patient d'être traité avec AVXS-101 ou de la prednisolone prophylactique.
6. Participation ou participation prévue à l'étude clinique de traitement en cours (à l'exception des études de cohorte observationnelles ou des études non interventionnelles) pour un agent expérimental non approuvé.
7. Parent(s)/tuteur(s) légal(aux) refusant de garder confidentiels les résultats/observations de l'étude ou de s'abstenir de publier les résultats/observations confidentiels de l'étude sur les sites de médias sociaux.
8. Le(s) parent(s)/tuteur(s) légal(aux) refusent de signer le formulaire de consentement.