AveXis Managed Access Program Kohorte für den Zugriff auf AVXS-101

Einschlusskriterien:

1. Patienten mit SMA müssen beides erfüllen: a. und B. der folgenden festgelegten Kriterien:

   1. Diagnose von SMA basierend auf einer Genmutationsanalyse mit biallelischen SMN1-Mutationen (Deletions- oder Punktmutationen) und 1, 2 oder 3 Kopien von SMN2.
   2. Entweder Patienten mit Beginn der Symptome vor einem Alter von < 6 Monaten (< 180 Tage) oder präsymptomatische Patienten im Alter von weniger als 6 Monaten mit 1, 2 oder 3 Kopien von SMN2, die nicht aus anderen Gründen ausgeschlossen sind.
2. Gewicht ≥ 2,6 kg bis ≤ 13,5 kg bei Dosierung.
3. Bei den Patienten muss vor der Verabreichung von AVXS-101 ein Schlucktest durchgeführt werden.
4. Die Patienten müssen vor der Verabreichung von AVXS-101 einer formellen Lungenuntersuchung unterzogen werden, einschließlich der Dokumentation der nicht-invasiven Beatmung. Die Beatmung sollte gemäß dem veröffentlichten Pflegestandard von einem entsprechend geschulten Spezialisten aktiv gesteuert werden.
5. Aktuelle Informationen zu Impfungen im Kindesalter. Saisonale Impfungen und Palivizumab-Prophylaxe (auch bekannt als Synagis) zur Vorbeugung von Infektionen mit dem Respiratory Syncytial Virus (RSV) wurden gemäß den Empfehlungen der American Academy of Pediatrics verabreicht.
6. Eltern/Erziehungsberechtigte, die bereit und in der Lage sind, das Einwilligungsverfahren abzuschließen und die Studienverfahren und den Besuchsplan einzuhalten.

Ausschlusskriterien:

1. Tracheotomie.
2. Kontraindikation für die Einnahme von Glukokortikosteroiden oder deren Hilfsstoffen.
3. Antikörpertiter gegen Adeno-assoziiertes Virus Serotyp 9 (AAV9) > 1:50 (oder jeder Wert, der für das Labor als erhöht gemeldet wird), wie durch Enzyme-linked Immunosorbent Assay (ELISA)-Bindungsimmunoassay bestimmt. Sollte ein potenzieller Patient einen AntiAAV9-Antikörpertiter > 1:50 aufweisen, kann er oder sie erneut getestet werden und ist zur Teilnahme berechtigt, wenn der AntiAAV9-Antikörpertiter beim erneuten Test ≤ 1:50 beträgt.
4. Klinisch signifikante abnormale Laborwerte für Troponin-I und Blutplättchen. ALT, AST, Bilirubin oder Gamma-Glutamyltransferase (GGT) > 2 x die obere Normgrenze (ULN) vor der Genersatztherapie, die nach Einschätzung des behandelnden Arztes oder von AveXis ein zu großes Risiko für den zu behandelnden Patienten darstellen würde mit AVXS-101 oder prophylaktischem Prednisolon. Hinweis: Erhöhtes Bilirubin > 2 x ULN in Verbindung mit Neugeborenen-Gelbsucht gilt nicht als Ausschlusskriterium.
5. Erkrankungen, Diagnosen (insbesondere kardiale) oder gleichzeitige Medikationen vor einer Genersatztherapie, die nach Einschätzung des behandelnden Arztes oder Sponsors ein zu großes Risiko für den Patienten darstellen würden, um mit AVXS-101 oder prophylaktischem Prednisolon behandelt zu werden.
6. Teilnahme oder erwartete Teilnahme an einer laufenden klinischen Behandlungsstudie (mit Ausnahme von beobachtenden Kohortenstudien oder nicht-interventionellen Studien) für ein nicht zugelassenes Prüfpräparat.
7. Eltern/Erziehungsberechtigte, die nicht bereit sind, Studienergebnisse/Beobachtungen vertraulich zu behandeln oder vertrauliche Studienergebnisse/Beobachtungen nicht auf Social-Media-Websites zu veröffentlichen.
8. Eltern/Erziehungsberechtigte weigern sich, die Einverständniserklärung zu unterschreiben.