AveXis Managed Access Program Cohort voor toegang tot AVXS-101

Inclusiecriteria:

1. Patiënten met SMA moeten voldoen aan zowel a. en B. van de volgende gespecificeerde criteria:

   1. Diagnose van SMA op basis van genmutatieanalyse met bi-allelische SMN1-mutaties (deletie- of puntmutaties) en 1, 2 of 3 kopieën van SMN2.
   2. Ofwel patiënten met aanvang van de symptomen vóór een leeftijd van < 6 maanden (< 180 dagen) ofwel presymptomatische patiënten, jonger dan 6 maanden, met 1, 2 of 3 kopieën van SMN2 die om andere redenen niet zijn uitgesloten.
2. Gewicht ≥ 2,6 kg tot ≤ 13,5 kg bij dosering.
3. Patiënten moeten vóór de behandeling een slikevaluatietest ondergaan voorafgaand aan de toediening van AVXS-101.
4. Patiënten moeten een formele longevaluatie ondergaan, inclusief documentatie van niet-invasief beademingsgebruik voorafgaand aan toediening van AVXS-101. Beademing moet actief worden beheerd door een goed opgeleide specialist volgens de gepubliceerde zorgstandaard.
5. Up-to-date over vaccinaties voor kinderen. Seizoensgebonden vaccinaties en palivizumab-profylaxe (ook bekend als Synagis) om infecties met het respiratoir syncytieel virus (RSV) te voorkomen, zijn toegediend zoals aanbevolen door de American Academy of Pediatrics.
6. Ouder(s)/wettelijke voogd(en) bereid en in staat om het geïnformeerde toestemmingsproces te voltooien en te voldoen aan de onderzoeksprocedures en het bezoekschema.

Uitsluitingscriteria:

1. Tracheostomie.
2. Contra-indicatie voor het ontvangen van glucocorticosteroïden of hun hulpstoffen.
3. Anti-adeno-geassocieerd virus serotype 9 (AAV9) antilichaamtiter > 1:50 (of een waarde die als verhoogd is gerapporteerd voor het laboratorium) zoals bepaald met de Enzyme-linked Immunosorbent Assay (ELISA) bindingsimmunoassay. Als een potentiële patiënt een AntiAAV9-antilichaamtiter > 1:50 vertoont, kan hij of zij opnieuw worden getest en komt hij of zij in aanmerking voor deelname als de AntiAAV9-antilichaamtiter bij hertesten ≤ 1:50 is.
4. Klinisch significante abnormale laboratoriumwaarden voor troponine-I en bloedplaatjes. ALAT, ASAT, bilirubine of gammaglutamyltransferase (GGT) > 2 x de bovengrens van normaal (ULN) voorafgaand aan genvervangende therapie die naar het oordeel van de behandelend arts of AveXis een te groot risico voor de te behandelen patiënt zou opleveren met AVXS-101 of profylactisch prednisolon. Opmerking: Verhoogd bilirubine > 2 x ULN indien geassocieerd met neonatale geelzucht wordt niet als uitsluitend beschouwd.
5. Medische aandoeningen, diagnoses (in het bijzonder cardiaal), of op gelijktijdige medicatie voorafgaand aan genvervangende therapie die naar het oordeel van de behandelend arts of sponsor een te groot risico zou vormen voor de patiënt om te worden behandeld met AVXS-101 of profylactisch prednisolon.
6. Deelname of verwachte deelname aan huidige klinische behandelingsstudie (met uitzondering van observationele cohortstudies of niet-interventionele studies) voor een niet-goedgekeurd onderzoeksmiddel.
7. Ouder(s)/wettelijke voogd(en) die onderzoeksresultaten/observaties niet vertrouwelijk willen houden of geen vertrouwelijke onderzoeksresultaten/observaties willen plaatsen op sociale mediasites.
8. Ouder(s)/wettelijke voogd(en) weigeren toestemmingsformulier te ondertekenen.