Когорта программы управляемого доступа AveXis для доступа к AVXS-101

Критерии включения:

1. Пациенты со СМА должны удовлетворять требованиям: а. и б. из следующих установленных критериев:

   1. Диагноз СМА основан на анализе генных мутаций с биаллельными мутациями SMN1 (делеционные или точечные мутации) и 1, 2 или 3 копиями SMN2.
   2. Либо пациенты с появлением симптомов в возрасте < 6 месяцев (< 180 дней), либо пациенты с предсимптомным течением в возрасте менее 6 месяцев с 1, 2 или 3 копиями SMN2, которые не исключены по другим причинам.
2. Вес от ≥ 2,6 кг до ≤ 13,5 кг при дозировании.
3. Перед введением AVXS-101 у пациентов должен быть проведен тест оценки глотания перед лечением.
4. Перед введением AVXS-101 пациенты должны пройти формальную легочную оценку, включая документацию о неинвазивной вентиляции. Вентиляция должна активно управляться соответствующим образом обученным специалистом в соответствии с опубликованным стандартом медицинской помощи.
5. Актуальная информация о детских прививках. Сезонные вакцинации и профилактика паливизумабом (также известным как Synagis) для предотвращения инфекций респираторно-синцитиального вируса (RSV) проводятся в соответствии с рекомендациями Американской академии педиатрии.
6. Родители/законные опекуны, желающие и способные завершить процесс получения информированного согласия и соблюдать процедуры исследования и график посещений.

Критерий исключения:

1. Трахеостомия.
2. Противопоказание к приему глюкокортикостероидов или их вспомогательных веществ.
3. Титр антител против аденоассоциированного вируса серотипа 9 (AAV9) > 1:50 (или любое значение, заявленное как повышенное для лаборатории), определенное иммуноферментным анализом связывания (ELISA). Если потенциальный пациент продемонстрирует титр антител AntiAAV9 > 1:50, он или она может пройти повторное тестирование и будет иметь право на участие, если титр антител AntiAAV9 при повторном тестировании составляет ≤ 1:50.
4. Клинически значимые аномальные лабораторные значения тропонина-I и тромбоцитов. АЛТ, АСТ, билирубин или гамма-глутамилтрансфераза (ГГТ) в > 2 раза выше верхней границы нормы (ВГН) до проведения заместительной генной терапии, что, по мнению лечащего врача или AveXis, создает слишком большой риск для пациента, подлежащего лечению. с AVXS-101 или профилактическим преднизолоном. Примечание: Повышенный билирубин > 2 x ULN, если он связан с неонатальной желтухой, не считается исключением.
5. Медицинские состояния, диагнозы (особенно сердечно-сосудистые) или одновременный прием лекарств до заместительной генной терапии, которые, по мнению лечащего врача или спонсора, создают слишком большой риск для пациента при лечении AVXS-101 или профилактическим преднизолоном.
6. Участие или ожидаемое участие в текущем клиническом исследовании лечения (за исключением обсервационных когортных исследований или неинтервенционных исследований) для неутвержденного исследуемого агента.
7. Родители/законные опекуны не желают сохранять конфиденциальность результатов исследования/наблюдений или воздерживаться от публикации конфиденциальных результатов/наблюдений исследований на сайтах социальных сетей.
8. Родитель(и)/законный(ые) опекун(ы) отказываются подписывать форму согласия.