Cohorte del programa de acceso administrado de AveXis para el acceso a AVXS-101

Criterios de inclusión:

1. Los pacientes con AME deben satisfacer tanto a. y B. de los siguientes criterios especificados:

   1. Diagnóstico de AME basado en el análisis de mutaciones genéticas con mutaciones bialélicas de SMN1 (deleción o mutaciones puntuales) y 1, 2 o 3 copias de SMN2.
   2. Ya sea pacientes con inicio de síntomas antes de < 6 meses (< 180 días) de edad o pacientes presintomáticos, menores de 6 meses de edad, con 1, 2 o 3 copias de SMN2 que no estén excluidos por otras razones.
2. Peso ≥ 2,6 kg a ≤ 13,5 kg en el momento de la dosificación.
3. Los pacientes deben someterse a una prueba de evaluación de deglución previa al tratamiento realizada antes de la administración de AVXS-101.
4. Los pacientes deben tener una evaluación pulmonar formal que incluya la documentación del uso de ventilación no invasiva antes de la administración de AVXS-101. La ventilación debe ser manejada activamente por un especialista debidamente capacitado según el estándar de atención publicado.
5. Al día con las vacunas infantiles. Las vacunas estacionales y la profilaxis con palivizumab (también conocida como Synagis) para prevenir las infecciones por el virus respiratorio sincitial (VSR) se han administrado según lo recomendado por la Academia Estadounidense de Pediatría.
6. Padre(s)/tutor(es) legal(es) dispuesto(s) y capaz(es) de completar el proceso de consentimiento informado y cumplir con los procedimientos del estudio y el programa de visitas.

Criterio de exclusión:

1. Traqueotomía.
2. Contraindicación para recibir glucocorticoides o sus excipientes.
3. Título de anticuerpos contra el virus asociado a adeno serotipo 9 (AAV9) > 1:50 (o cualquier valor informado como elevado para el laboratorio) según lo determinado por el inmunoensayo de unión del ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas (ELISA). Si un paciente potencial demuestra un título de anticuerpos AntiAAV9 > 1:50, se le puede volver a realizar la prueba y será elegible para participar si el título de anticuerpos AntiAAV9 al volver a realizar la prueba es ≤ 1:50.
4. Valores de laboratorio anormales clínicamente significativos para troponina-I y plaquetas. ALT, AST, bilirrubina o gamma glutamil transferasa (GGT) > 2 veces el límite superior normal (ULN) antes de la terapia de reemplazo génico que, a juicio del médico tratante o AveXis, crearía un riesgo demasiado grande para que el paciente reciba tratamiento con AVXS-101 o prednisolona profiláctica. Nota: Bilirrubina elevada > 2 x ULN si se asocia con ictericia neonatal no se considera excluyente.
5. Afecciones médicas, diagnósticos (especialmente cardíacos) o medicamentos concurrentes antes de la terapia de reemplazo génico que, a juicio del médico tratante o patrocinador, crearían un riesgo demasiado grande para que el paciente sea tratado con AVXS-101 o prednisolona profiláctica.
6. Participación o participación esperada en un estudio clínico de tratamiento actual (con la excepción de estudios de observación de cohortes o estudios no intervencionistas) para un agente en investigación no aprobado.
7. Padre(s)/tutor(es) legal(es) que no están dispuestos a mantener la confidencialidad de los resultados/observaciones del estudio o a abstenerse de publicar resultados/observaciones confidenciales del estudio en sitios de redes sociales.
8. Los padres/tutores legales se niegan a firmar el formulario de consentimiento.