用于访问 AVXS-101 的 AveXis 管理访问程序群组

纳入标准：

1. SMA 患者必须同时满足 a.和 b。以下指定标准：

   1. SMA 的诊断基于双等位基因 SMN1 突变（缺失或点突变）和 1、2 或 3 个 SMN2 拷贝的基因突变分析。
   2. 在小于 6 个月（小于 180 天）之前出现症状的患者或小于 6 个月、具有 1、2 或 3 个 SMN2 拷贝且未因其他原因被排除的症状前患者。
2. 给药时体重 ≥ 2.6 kg 至 ≤ 13.5 kg。
3. 患者必须在服用 AVXS-101 之前进行治疗前吞咽评估测试。
4. 在使用 AVXS-101 之前，患者必须进行正式的肺部评估，包括无创通气使用的记录。 通风应由经过适当培训的专家根据公布的护理标准进行积极管理。
5. 最新的儿童疫苗接种信息。 按照美国儿科学会的建议，已实施季节性疫苗接种和帕利珠单抗预防（也称为 Synagis）以预防呼吸道合胞病毒 (RSV) 感染。
6. 愿意并能够完成知情同意程序并遵守研究程序和访问时间表的父母/法定监护人。

排除标准：

1. 气管切开术。
2. 禁忌接受糖皮质激素或其赋形剂。
3. 抗腺相关病毒血清型 9 (AAV9) 抗体效价 > 1:50（或实验室报告升高的任何值），由酶联免疫吸附测定 (ELISA) 结合免疫测定确定。 如果潜在患者表现出 AntiAAV9 抗体滴度 > 1:50，他或她可能会被重新测试，如果重新测试后的 AntiAAV9 抗体滴度≤ 1:50，他或她将有资格参加。
4. 肌钙蛋白 I 和血小板的临床显着异常实验室值。 ALT、AST、胆红素或 γ 谷氨酰转移酶 (GGT) > 2 x 基因替代治疗前的正常上限 (ULN)，根据治疗医师或 AveXis 的判断，这会对接受治疗的患者造成太大风险使用 AVXS-101 或预防性泼尼松龙。 注意：升高的胆红素 > 2 x ULN 如果与新生儿黄疸相关，则不被视为排除性。
5. 医疗条件、诊断（尤其是心脏病）或在基因替代疗法之前同时服用药物，根据主治医师或申办者的判断，这会给患者带来太大的风险，无法接受 AVXS-101 或预防性泼尼松龙治疗。
6. 参与或预期参与未经批准的研究药物的当前治疗临床研究（观察性队列研究或非干预研究除外）。
7. 父母/法定监护人不愿对研究结果/观察结果保密或不愿在社交媒体网站上发布机密研究结果/观察结果。
8. 父母/法定监护人拒绝签署同意书。