AveXis Managed Access Program Cohort för åtkomst till AVXS-101

Inklusionskriterier:

1. Patienter med SMA måste uppfylla både a. och b. av följande angivna kriterier:

   1. Diagnos av SMA baserad på genmutationsanalys med bialleliska SMN1-mutationer (deletions- eller punktmutationer) och 1, 2 eller 3 kopior av SMN2.
   2. Antingen patienter med debut av symtom före < 6 månader (< 180 dagar) eller presymptomatiska patienter, yngre än 6 månader gamla, med 1, 2 eller 3 kopior av SMN2 som inte är uteslutna av andra skäl.
2. Vikt ≥ 2,6 kg till ≤ 13,5 kg vid dosering.
3. Patienterna måste ha ett sväljningsutvärderingstest före behandlingen utfört före administrering av AVXS-101.
4. Patienterna måste ha en formell lungutvärdering inklusive dokumentation av icke-invasiv ventilationsanvändning före administrering av AVXS-101. Ventilation bör aktivt hanteras av en lämpligt utbildad specialist enligt den publicerade vårdstandarden.
5. Uppdaterad om barnvaccinationer. Säsongsvaccinationer och palivizumab-profylax (även känd som Synagis) för att förhindra infektioner med luftvägssyncytialvirus (RSV) har administrerats enligt rekommendationer från American Academy of Pediatrics.
6. Föräldrar/vårdnadshavare som vill och kan slutföra processen för informerat samtycke och följa studieprocedurer och besöksschema.

Exklusions kriterier:

1. Trakeostomi.
2. Kontraindikation för att få glukokortikosteroider eller deras hjälpämnen.
3. Anti Adeno Associated Virus Serotype 9 (AAV9) antikroppstiter > 1:50 (eller något värde som rapporterats som förhöjt för laboratoriet) bestämt med Enzyme-linked Immunosorbent Assay (ELISA) bindande immunoanalys. Om en potentiell patient skulle visa AntiAAV9-antikroppstiter > 1:50 kan han eller hon testas om och kommer att vara berättigad att delta om AntiAAV9-antikroppstitern vid omtestning är ≤ 1:50.
4. Kliniskt signifikanta onormala laboratorievärden för troponin-I och trombocyter. ALAT, ASAT, bilirubin eller gammaglutamyltransferas (GGT) > 2 x den övre normalgränsen (ULN) före genersättningsterapi som enligt den behandlande läkaren eller AveXis skulle skapa för stor risk för att patienten ska behandlas med AVXS-101 eller profylaktisk prednisolon. Obs: Förhöjt bilirubin > 2 x ULN om det är associerat med neonatal gulsot anses inte vara uteslutande.
5. Medicinska tillstånd, diagnoser (särskilt hjärt) eller på samtidig medicinering före genersättningsterapi som enligt den behandlande läkaren eller sponsorn skulle skapa för stor risk för att patienten ska behandlas med AVXS-101 eller profylaktisk prednisolon.
6. Deltagande eller förväntat deltagande i aktuell klinisk behandlingsstudie (med undantag för observationskohortstudier eller icke-interventionsstudier) för ett icke godkänt prövningsmedel.
7. Föräldrar/vårdnadshavare som inte vill hålla studieresultat/observationer konfidentiella eller att avstå från att publicera konfidentiella studieresultat/observationer på sociala medier.
8. Föräldrar/vårdnadshavare vägrar att underteckna samtyckesformulär.