AveXis Managed Access Program Cohort for tilgang til AVXS-101

Inklusjonskriterier:

1. Pasienter med SMA må tilfredsstille både a. og b. av følgende spesifiserte kriterier:

   1. Diagnose av SMA basert på genmutasjonsanalyse med bi-alleliske SMN1-mutasjoner (delesjon eller punktmutasjoner) og 1, 2 eller 3 kopier av SMN2.
   2. Enten pasienter med symptomdebut før < 6 måneder (< 180 dager) eller presymptomatiske pasienter, under 6 måneder gamle, med 1, 2 eller 3 kopier av SMN2 som ikke er ekskludert av andre grunner.
2. Vekt ≥ 2,6 kg til ≤ 13,5 kg ved dosering.
3. Pasienter må få utført en svelgetest før administrasjon av AVXS-101.
4. Pasienter må ha en formell pulmonal evaluering inkludert dokumentasjon av ikke-invasiv ventilasjonsbruk før administrering av AVXS-101. Ventilasjon bør styres aktivt av en spesialist med passende opplæring i henhold til den publiserte standarden for omsorg.
5. Oppdatert om barnevaksinasjoner. Sesongvaksinasjoner og palivizumab-profylakse (også kjent som Synagis) for å forhindre infeksjoner med respiratorisk syncytialvirus (RSV) har blitt administrert som anbefalt av American Academy of Pediatrics.
6. Foreldre/verge som er villige og i stand til å fullføre prosessen med informert samtykke og overholde studieprosedyrer og besøksplan.

Ekskluderingskriterier:

1. Trakeostomi.
2. Kontraindikasjon for å få glukokortikosteroider eller deres hjelpestoffer.
3. Anti Adeno Associated Virus Serotype 9 (AAV9) antistofftiter > 1:50 (eller en hvilken som helst verdi rapportert som forhøyet for laboratoriet) som bestemt ved Enzyme-linked Immunosorbent Assay (ELISA) bindende immunoassay. Skulle en potensiell pasient vise AntiAAV9-antistofftiter > 1:50, kan han eller hun bli testet på nytt og vil være kvalifisert til å delta hvis AntiAAV9-antistofftiteren ved retesting er ≤ 1:50.
4. Klinisk signifikante unormale laboratorieverdier for troponin-I og blodplater. ALAT, ASAT, bilirubin eller gammaglutamyltransferase (GGT) > 2 x øvre normalgrense (ULN) før generstatningsterapi som etter behandlende leges eller AveXis vurdering ville skape for stor risiko for at pasienten skal behandles med AVXS-101 eller profylaktisk prednisolon. Merk: Forhøyet bilirubin > 2 x ULN hvis assosiert med neonatal gulsott anses ikke som ekskluderende.
5. Medisinske tilstander, diagnoser (spesielt hjerte) eller på samtidige medisiner før generstatningsterapi som etter den behandlende legen eller sponsoren vil skape for stor risiko for at pasienten kan behandles med AVXS-101 eller profylaktisk prednisolon.
6. Deltakelse eller forventet deltakelse i pågående klinisk behandlingsstudie (med unntak av observasjonskohortstudier eller ikke-intervensjonsstudier) for et ikke-godkjent undersøkelsesmiddel.
7. Foreldre/verge som ikke er villige til å holde studieresultater/observasjoner konfidensielle eller å avstå fra å legge ut konfidensielle studieresultater/observasjoner på sosiale medier.
8. Foreldre/verge nekter å signere samtykkeerklæring.