異種遺伝病の診断のための RNA のハイスループット シーケンスへの関心
2019年5月31日 更新者：University Hospital, Strasbourg, France
ハイスループット ゲノム DNA シーケンスの出現により、異種起源の遺伝病の診断が大幅に進歩しました。 このように、私たちの病院の研究室は近年、遺伝子パネルのコード配列の標的配列決定に基づくいくつかの診断テストを開発しました (DNA 修復疾患の約 20 遺伝子から知的障害の約 500 遺伝子まで)。 捕獲によって行われたこれらの対象を絞った分析は、患者全体の診断を可能にすることなく、適応症に従って症例の25〜80％を解決しました。
これらの否定的なケースについては、コード配列の変異の検索が全エクソームシーケンシングに拡張され、いくつかの追加の診断が提供されました。
このエクソーム研究の後も、患者はまだ診断を受けていません。 これらは、遺伝的または非遺伝的起源の複雑なケースである可能性がありますが、コード配列分析では識別できず、特にメッセンジャーRNAに影響を与える突然変異に関連する単一遺伝子の病状でもあります。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
15
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Strasbourg、フランス、67091
- Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- アダルト
- OLDER_ADULT
- 子供
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ハイスループットシーケンシングによって研究室で研究された病状に苦しんでいる患者: 知的障害、ミオパシー、神経感覚疾患 (バルデ・ビードル症候群、網膜色素変性症など)、DNA 修復疾患 (コケイン症候群など)
説明
すべての参加者に共通の参加基準:
- 患者のマイナーまたはメジャー
- ハイスループットシーケンシングによって研究室で研究された病状に苦しんでいる患者: 知的障害、ミオパシー、神経感覚疾患 (バルデ・ビードル症候群、網膜色素変性症など)、DNA 修復疾患 (コケイン症候群など)
- 利用可能な RNA (または銀行で利用可能な RNA) の抽出を可能にするサンプリング
- 患者（またはその法定代理人）は、一方では病気の原因を特定するための遺伝子分析を実施し、他方では未使用の部分を保存してさらなる使用のために使用することにすでに同意しています。進化する知識に照らして、研究目的で診断調査を継続します。
- 患者（またはその法定代理人）が、自分の医療ファイルおよび遺伝子診断に関連するデータを研究目的で使用することに同意する
- 社会保障制度に加入している患者 テストフェーズの包含基準
- Pertogenous 変異が知られている 前向き段階の選択基準
- 通常の調査 (ゲノム DNA 上の遺伝子パネルのハイスループット シーケンス、エクソーム、さらにはゲノムのシーケンス) の後の磁気分子診断。
非包含基準:
◾ 患者（またはその法定代理人）の研究への参加の拒否。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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検証段階
プロジェクトは 2 つのフェーズで進行します。遺伝子型がわかっている 5 人の患者を含む検証テスト フェーズと、10 人の患者を含む前向きフェーズです。
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コード領域を配列決定した後、未解決の患者の病因診断のためのメッセンジャー RNA 配列決定の関心をテストします。
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将来の段階
プロジェクトは 2 つのフェーズで進行します。遺伝子型がわかっている 5 人の患者を含む検証テスト フェーズと、10 人の患者を含む前向きフェーズです。
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コード領域を配列決定した後、未解決の患者の病因診断のためのメッセンジャー RNA 配列決定の関心をテストします。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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RNA シーケンス
時間枠：3年
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コード領域のシーケンシング後の未解決の患者の病因診断のためのメッセンジャー RNA シーケンシングの関心のテスト、および異種遺伝病の診断を改善するための病院ルーチンへの統合。
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3年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (予期された)
2019年6月1日
一次修了 (予期された)
2019年7月1日
研究の完了 (予期された)
2022年7月1日
試験登録日
最初に提出
2019年5月31日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年5月31日
最初の投稿 (実際)
2019年6月3日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2019年6月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2019年5月31日
最終確認日
2019年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 7004 (CTEP)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
未定
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。