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Interesse an der Hochdurchsatz-Sequenzierung von RNAs für die Diagnose heterogener genetischer Erkrankungen

31. Mai 2019 aktualisiert von: University Hospital, Strasbourg, France

Das Aufkommen der genomischen DNA-Sequenzierung mit hohem Durchsatz hat zu großen Fortschritten in der Diagnose von genetischen Krankheiten heterogenen Ursprungs geführt. So hat unser Krankenhauslabor in den letzten Jahren mehrere diagnostische Tests entwickelt, die auf der gezielten Sequenzierung kodierender Sequenzen von Genpanels (von etwa zwanzig Genen für DNA-Reparaturkrankheiten bis fast fünfhundert Genen für die geistige Behinderung) basieren. Diese gezielten Analysen, die durch Erfassung durchgeführt werden, haben somit 25 bis 80 % der Fälle gemäß den Indikationen gelöst, ohne die Diagnose der Gesamtheit der Patienten zu ermöglichen.

Für diese negativen Fälle wurde die Suche nach Mutationen in den kodierenden Sequenzen dann auf Whole Exome Sequencing erweitert, wodurch mehrere zusätzliche Diagnosen bereitgestellt wurden.

Die Patienten bleiben nach dieser Exom-Studie immer noch ohne Diagnose. Dabei kann es sich um komplexe Fälle genetischen oder gar nicht-genetischen Ursprungs handeln, aber auch um monogene Pathologien im Zusammenhang mit Mutationen, die durch Codierungssequenzanalysen nicht identifizierbar sind und insbesondere Boten-RNAs betreffen.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

15

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Strasbourg, Frankreich, 67091
        • Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • ERWACHSENE
  • OLDER_ADULT
  • KIND

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patient, der an einer Pathologie leidet, die im Labor durch Hochdurchsatz-Sequenzierung untersucht wurde: geistige Behinderung, Myopathien, neurosensorische Erkrankungen (Bardet-Biedl-Syndrom, Retinitis pigmentosa, ....), DNA-Reparaturkrankheiten (Cockayne-Syndrom, ...)

Beschreibung

Gemeinsame Einschlusskriterien für alle Teilnehmer:

  • Patient Moll oder Major
  • Patient, der an einer Pathologie leidet, die im Labor durch Hochdurchsatz-Sequenzierung untersucht wurde: geistige Behinderung, Myopathien, neurosensorische Erkrankungen (Bardet-Biedl-Syndrom, Retinitis pigmentosa, ....), DNA-Reparaturkrankheiten (Cockayne-Syndrom, ...)
  • Probenahme, die die Extraktion verfügbarer RNA (oder in der Bank verfügbarer RNA) ermöglicht
  • Patient (oder sein gesetzlicher Vertreter) bereits seine Einwilligung erteilt hat, einerseits für die Durchführung genetischer Analysen zur Bestimmung der Ursache seiner Erkrankung und andererseits für die Aufbewahrung eines Teils seiner nicht für die weitere Verwendung verwendeten Daten Fortsetzung diagnostischer Untersuchungen im Lichte neuer Erkenntnisse und zu Forschungszwecken.
  • Der Patient (oder sein gesetzlicher Vertreter) erklärt sich damit einverstanden, Daten aus seiner Krankenakte und solchen im Zusammenhang mit der genetischen Diagnose für Forschungszwecke zu verwenden
  • Sozialversicherungspflichtiger Patient Aufnahmekriterien für die Testphase
  • Pertogene Mutation(en) bekannt Einschlusskriterien für die prospektive Phase
  • Magnetische Molekulardiagnostik nach den üblichen Untersuchungen (Hochdurchsatz-Sequenzierung einer Gruppe von Genen auf genomischer DNA, Sequenzierung von Exom oder sogar Genom.

Nichtaufnahmekriterien:

◾ Weigerung des Patienten (oder seines gesetzlichen Vertreters), an der Studie teilzunehmen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Validierungsphase
Das Projekt wird in zwei Phasen durchgeführt: eine Validierungstestphase mit 5 Patienten mit bekanntem Genotyp und eine prospektive Phase mit 10 Patienten.
Genetisch: RNA-Sequenzierung
Testinteresse der Boten-RNA-Sequenzierung für die ätiologische Diagnose von ungelösten Patienten nach Sequenzierung kodierender Regionen.
Prospektive Phase
Das Projekt wird in zwei Phasen durchgeführt: eine Validierungstestphase mit 5 Patienten mit bekanntem Genotyp und eine prospektive Phase mit 10 Patienten.
Genetisch: RNA-Sequenzierung
Testinteresse der Boten-RNA-Sequenzierung für die ätiologische Diagnose von ungelösten Patienten nach Sequenzierung kodierender Regionen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
RNA-Sequenzierung
Zeitfenster: 3 Jahre
Untersuchung des Interesses der Boten-RNA-Sequenzierung für die ätiologische Diagnose ungeklärter Patienten nach Sequenzierung kodierender Regionen und deren Integration in den Krankenhausalltag zur Verbesserung der Diagnose heterogener genetischer Erkrankungen.
3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (ERWARTET)

1. Juni 2019

Primärer Abschluss (ERWARTET)

1. Juli 2019

Studienabschluss (ERWARTET)

1. Juli 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

31. Mai 2019

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

31. Mai 2019

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

3. Juni 2019

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

3. Juni 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

31. Mai 2019

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 7004 (CTEP)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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