RNA 高通量测序对异质性遗传病诊断的兴趣
2019年5月31日 更新者：University Hospital, Strasbourg, France
高通量基因组 DNA 测序的出现使异源遗传病的诊断取得了重大进展。 因此，我们医院实验室近年来开发了几种基于基因组编码序列靶向测序的诊断测试（从大约 20 个用于 DNA 修复疾病的基因到近 500 个用于智力障碍的基因）。 这些通过捕获进行的有针对性的分析因此根据适应症解决了 25% 至 80% 的病例，而无需对所有患者进行诊断。
对于这些阴性病例，编码序列中的突变搜索随后扩展到全外显子组测序，从而提供了几种额外的诊断。
在这项外显子组研究之后，患者仍然没有得到诊断。 这些可能是遗传甚至非遗传起源的复杂病例，但也可能是与编码序列分析无法识别的突变相关的单基因病理，尤其是影响信使 RNA 的突变。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
15
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Strasbourg、法国、67091
- Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- OLDER_ADULT
- 孩子
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
患有通过高通量测序在实验室研究的病理学的患者：智力障碍、肌病、神经感觉疾病（Bardet-Biedl 综合征、色素性视网膜炎......）、DNA 修复疾病（Cockayne 综合征......）
描述
所有参与者共有的纳入标准：
- 患者轻微或严重
- 患有通过高通量测序在实验室研究的病理学的患者：智力障碍、肌病、神经感觉疾病（Bardet-Biedl 综合征、色素性视网膜炎......）、DNA 修复疾病（Cockayne 综合征......）
- 允许提取可用 RNA（或银行中可用的 RNA）的采样
- 患者（或其法定代表人）已经同意，一方面进行基因分析以确定其疾病的原因，另一方面保存其未使用的部分以供进一步使用，以便根据不断发展的知识和出于研究目的继续进行诊断调查。
- 患者（或其法定代表）同意将其医疗档案中的数据和与基因诊断相关的数据用于研究目的
- 参加社会保障计划的患者 测试阶段的纳入标准
- 已知致病性突变 前瞻性阶段的纳入标准
- 磁性分子诊断，经过通常的调查（基因组 DNA 上的一组基因的高通量测序、外显子组甚至基因组的测序。
非入选标准：
◾ 患者（或其法定代理人）拒绝参加研究。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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验证阶段
该项目将分两个阶段进行：包括 5 名已知基因型患者的验证测试阶段和包括 10 名患者的前瞻性阶段。
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在对编码区进行测序后，测试信使 RNA 测序对未解决患者的病原学诊断的兴趣。
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预期阶段
该项目将分两个阶段进行：包括 5 名已知基因型患者的验证测试阶段和包括 10 名患者的前瞻性阶段。
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在对编码区进行测序后，测试信使 RNA 测序对未解决患者的病原学诊断的兴趣。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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RNA测序
大体时间：3年
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测试信使 RNA 测序对编码区测序后未解决患者的病原学诊断的兴趣，并将其纳入医院常规以改进异质遗传疾病的诊断。
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3年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (预期的)
2019年6月1日
初级完成 (预期的)
2019年7月1日
研究完成 (预期的)
2022年7月1日
研究注册日期
首次提交
2019年5月31日
首先提交符合 QC 标准的
2019年5月31日
首次发布 (实际的)
2019年6月3日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年6月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年5月31日
最后验证
2019年5月1日
更多信息
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