Zainteresowanie wysokowydajnym sekwencjonowaniem RNA w diagnostyce heterogennych chorób genetycznych
Pojawienie się wysokoprzepustowego sekwencjonowania genomowego DNA doprowadziło do znacznych postępów w diagnostyce chorób genetycznych o heterogennym pochodzeniu. Dlatego nasze szpitalne laboratorium opracowało w ostatnich latach kilka testów diagnostycznych opartych na ukierunkowanym sekwencjonowaniu sekwencji kodujących panele genowe (od około dwudziestu genów dla chorób naprawczych DNA do prawie pięciuset genów dla niepełnosprawności intelektualnej). Te ukierunkowane analizy, przeprowadzone przez wychwytywanie, rozwiązały zatem 25 do 80% przypadków zgodnie ze wskazaniami, nie pozwalając na diagnozę całości pacjentów.
W przypadku tych negatywnych przypadków poszukiwanie mutacji w sekwencjach kodujących zostało następnie rozszerzone na sekwencjonowanie całego egzomu, zapewniając w ten sposób kilka dodatkowych diagnoz.
Pacjenci nadal pozostają bez diagnozy po tym badaniu exome. Mogą to być złożone przypadki pochodzenia genetycznego lub nawet niegenetycznego, ale także patologie monogenowe związane z mutacjami, których nie można zidentyfikować za pomocą analiz sekwencji kodujących, a zwłaszcza wpływające na matrycowe RNA.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Strasbourg, Francja, 67091
- Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- DOROSŁY
- STARSZY_DOROŚLI
- DZIECKO
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria włączenia wspólne dla wszystkich uczestników:
- Pacjent mniejszy lub większy
- Pacjent cierpiący na patologię badaną w laboratorium za pomocą wysokowydajnego sekwencjonowania: niepełnosprawność intelektualna, miopatie, choroby neurosensoryczne (zespół Bardeta-Biedla, retinitis pigmentosa, ....), choroby związane z naprawą DNA (zespół Cockayne'a, ...)
- Pobieranie próbek umożliwiające ekstrakcję dostępnego RNA (lub RNA dostępnego w banku)
- Pacjent (lub jego przedstawiciel ustawowy) po wyrażeniu zgody z jednej strony na przeprowadzenie badań genetycznych w celu ustalenia przyczyny choroby, a z drugiej strony na zachowanie części ich nieużywanych do dalszego wykorzystania w celu kontynuować badania diagnostyczne w świetle rozwijającej się wiedzy i do celów badawczych.
- Pacjent (lub jego przedstawiciel prawny) wyraża zgodę na wykorzystanie danych z jego dokumentacji medycznej oraz danych związanych z diagnostyką genetyczną do celów badawczych
- Pacjent objęty systemem zabezpieczenia społecznego Kryteria włączenia do fazy testowej
- Znane mutacje pertogenne Kryteria włączenia do fazy prospektywnej
- Magnetyczna diagnostyka molekularna, po zwykłych badaniach (wysokoprzepustowe sekwencjonowanie panelu genów na genomowym DNA, sekwencjonowanie egzomu, a nawet genomu.
Kryteria niewłączenia:
◾ Odmowa udziału pacjenta (lub jego przedstawiciela ustawowego) w badaniu.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Faza walidacji
Projekt będzie przebiegał w dwóch fazach: faza testów walidacyjnych obejmująca 5 pacjentów o znanym genotypie oraz faza prospektywna obejmująca 10 pacjentów.
|
Testowanie zainteresowania sekwencjonowaniem informacyjnego RNA do diagnozy etiologicznej nierozwiązanych pacjentów po sekwencjonowaniu regionów kodujących.
|
|
Faza perspektywiczna
Projekt będzie przebiegał w dwóch fazach: faza testów walidacyjnych obejmująca 5 pacjentów o znanym genotypie oraz faza prospektywna obejmująca 10 pacjentów.
|
Testowanie zainteresowania sekwencjonowaniem informacyjnego RNA do diagnozy etiologicznej nierozwiązanych pacjentów po sekwencjonowaniu regionów kodujących.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Sekwencjonowanie RNA
Ramy czasowe: 3 lata
|
zainteresowanie badaniem sekwencjonowania informacyjnego RNA do diagnozy etiologicznej nierozwiązanych pacjentów po sekwencjonowaniu regionów kodujących oraz jego włączenie do rutyny szpitalnej w celu poprawy diagnozy heterogennych chorób genetycznych.
|
3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (OCZEKIWANY)
Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)
Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 7004 (CTEP)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .