Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Zainteresowanie wysokowydajnym sekwencjonowaniem RNA w diagnostyce heterogennych chorób genetycznych

31 maja 2019 zaktualizowane przez: University Hospital, Strasbourg, France

Pojawienie się wysokoprzepustowego sekwencjonowania genomowego DNA doprowadziło do znacznych postępów w diagnostyce chorób genetycznych o heterogennym pochodzeniu. Dlatego nasze szpitalne laboratorium opracowało w ostatnich latach kilka testów diagnostycznych opartych na ukierunkowanym sekwencjonowaniu sekwencji kodujących panele genowe (od około dwudziestu genów dla chorób naprawczych DNA do prawie pięciuset genów dla niepełnosprawności intelektualnej). Te ukierunkowane analizy, przeprowadzone przez wychwytywanie, rozwiązały zatem 25 do 80% przypadków zgodnie ze wskazaniami, nie pozwalając na diagnozę całości pacjentów.

W przypadku tych negatywnych przypadków poszukiwanie mutacji w sekwencjach kodujących zostało następnie rozszerzone na sekwencjonowanie całego egzomu, zapewniając w ten sposób kilka dodatkowych diagnoz.

Pacjenci nadal pozostają bez diagnozy po tym badaniu exome. Mogą to być złożone przypadki pochodzenia genetycznego lub nawet niegenetycznego, ale także patologie monogenowe związane z mutacjami, których nie można zidentyfikować za pomocą analiz sekwencji kodujących, a zwłaszcza wpływające na matrycowe RNA.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

15

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Strasbourg, Francja, 67091
        • Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Nadège CALMELS

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • DOROSŁY
  • STARSZY_DOROŚLI
  • DZIECKO

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjent cierpiący na patologię badaną w laboratorium za pomocą wysokowydajnego sekwencjonowania: niepełnosprawność intelektualna, miopatie, choroby neurosensoryczne (zespół Bardeta-Biedla, retinitis pigmentosa, ....), choroby związane z naprawą DNA (zespół Cockayne'a, ...)

Opis

Kryteria włączenia wspólne dla wszystkich uczestników:

  • Pacjent mniejszy lub większy
  • Pacjent cierpiący na patologię badaną w laboratorium za pomocą wysokowydajnego sekwencjonowania: niepełnosprawność intelektualna, miopatie, choroby neurosensoryczne (zespół Bardeta-Biedla, retinitis pigmentosa, ....), choroby związane z naprawą DNA (zespół Cockayne'a, ...)
  • Pobieranie próbek umożliwiające ekstrakcję dostępnego RNA (lub RNA dostępnego w banku)
  • Pacjent (lub jego przedstawiciel ustawowy) po wyrażeniu zgody z jednej strony na przeprowadzenie badań genetycznych w celu ustalenia przyczyny choroby, a z drugiej strony na zachowanie części ich nieużywanych do dalszego wykorzystania w celu kontynuować badania diagnostyczne w świetle rozwijającej się wiedzy i do celów badawczych.
  • Pacjent (lub jego przedstawiciel prawny) wyraża zgodę na wykorzystanie danych z jego dokumentacji medycznej oraz danych związanych z diagnostyką genetyczną do celów badawczych
  • Pacjent objęty systemem zabezpieczenia społecznego Kryteria włączenia do fazy testowej
  • Znane mutacje pertogenne Kryteria włączenia do fazy prospektywnej
  • Magnetyczna diagnostyka molekularna, po zwykłych badaniach (wysokoprzepustowe sekwencjonowanie panelu genów na genomowym DNA, sekwencjonowanie egzomu, a nawet genomu.

Kryteria niewłączenia:

◾ Odmowa udziału pacjenta (lub jego przedstawiciela ustawowego) w badaniu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Faza walidacji
Projekt będzie przebiegał w dwóch fazach: faza testów walidacyjnych obejmująca 5 pacjentów o znanym genotypie oraz faza prospektywna obejmująca 10 pacjentów.
Genetyczny: Sekwencjonowanie RNA
Testowanie zainteresowania sekwencjonowaniem informacyjnego RNA do diagnozy etiologicznej nierozwiązanych pacjentów po sekwencjonowaniu regionów kodujących.
Faza perspektywiczna
Projekt będzie przebiegał w dwóch fazach: faza testów walidacyjnych obejmująca 5 pacjentów o znanym genotypie oraz faza prospektywna obejmująca 10 pacjentów.
Genetyczny: Sekwencjonowanie RNA
Testowanie zainteresowania sekwencjonowaniem informacyjnego RNA do diagnozy etiologicznej nierozwiązanych pacjentów po sekwencjonowaniu regionów kodujących.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Sekwencjonowanie RNA
Ramy czasowe: 3 lata
zainteresowanie badaniem sekwencjonowania informacyjnego RNA do diagnozy etiologicznej nierozwiązanych pacjentów po sekwencjonowaniu regionów kodujących oraz jego włączenie do rutyny szpitalnej w celu poprawy diagnozy heterogennych chorób genetycznych.
3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (OCZEKIWANY)

1 czerwca 2019

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

1 lipca 2019

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

1 lipca 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 maja 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

31 maja 2019

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

3 czerwca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

3 czerwca 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

31 maja 2019

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 7004 (CTEP)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Sekwencjonowanie DNA

Badania kliniczne na Sekwencjonowanie RNA

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Jamaica

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj