Az RNS-ek nagy áteresztőképességű szekvenálásának érdeke a heterogén genetikai betegségek diagnosztizálásához
A nagy áteresztőképességű genomiális DNS-szekvenálás megjelenése jelentős előrelépéshez vezetett a heterogén eredetű genetikai betegségek diagnosztizálásában. Így kórházi laboratóriumunk az elmúlt években számos diagnosztikai tesztet fejlesztett ki, amelyek a génpanelek kódoló szekvenciáinak célzott szekvenálásán alapulnak (a DNS-javító betegségek mintegy húsz génjétől az értelmi fogyatékosok közel ötszáz génjéig). Ezek a célzott, befogással végzett elemzések tehát az esetek 25-80%-át az indikációknak megfelelően megoldották, anélkül, hogy lehetővé tették volna a betegek összességének diagnosztizálását.
Ezekben a negatív esetekben a kódoló szekvenciák mutációinak keresését azután kiterjesztették a Whole Exome Sequencing-re, így több további diagnózist is biztosítottak.
A betegek még mindig diagnózis nélkül maradnak ezen exome vizsgálat után. Ezek lehetnek genetikai vagy akár nem genetikai eredetű összetett esetek, de lehetnek olyan mutációkhoz kötődő monogén patológiák is, amelyek kódolószekvencia-analízissel nem azonosíthatók, és különösen a messenger RNS-eket érintik.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Várható)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi helyek
-
-
-
Strasbourg, Franciaország, 67091
- Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- FELNŐTT
- OLDER_ADULT
- GYERMEK
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
A részvételi feltételek minden résztvevő számára közösek:
- Kis- vagy nagybeteg
- Laboratóriumban nagy áteresztőképességű szekvenálási módszerrel vizsgált patológiában szenvedő beteg: értelmi fogyatékosság, myopathiák, neuroszenzoros betegségek (Bardet-Biedl szindróma, retinitis pigmentosa, ...), DNS-reparációs betegségek (Cockayne szindróma, ...)
- Mintavétel, amely lehetővé teszi a rendelkezésre álló RNS (vagy a bankban elérhető RNS) kinyerését
- Az a beteg (vagy törvényes képviselője), aki már hozzájárult egyrészt a betegsége okának meghatározására szolgáló genetikai elemzések elvégzéséhez, másrészt a fel nem használt részének megőrzéséhez további felhasználás céljából. folytassa a diagnosztikai vizsgálatokat a fejlődő ismeretek tükrében és kutatási célokra.
- A beteg (vagy törvényes képviselője), aki beleegyezik az orvosi aktájából és a genetikai diagnózishoz kapcsolódó adatok kutatási célú felhasználásába
- Társadalombiztosítási rendszerhez csatlakozott beteg A vizsgálati szakaszban való részvétel kritériumai
- Pertogén mutáció(k) ismert Bevonási kritériumok a prospektív fázishoz
- Mágneses molekuláris diagnosztika, a szokásos vizsgálatok után (genomi DNS-en lévő génpanel nagy áteresztőképességű szekvenálása, exome, vagy akár genom szekvenálása.
Nem felvételi kritériumok:
◾ A beteg (vagy törvényes képviselője) megtagadása a vizsgálatban való részvételtől.
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Validációs fázis
A projekt két szakaszból áll: egy validációs teszt fázisban, amelyben 5 ismert genotípusú beteg vesz részt, és egy prospektív fázisban, amelyben 10 beteg vesz részt.
|
A messenger RNS szekvenálásának tesztelése a kódoló régiók szekvenálása után megoldatlan betegek etiológiai diagnózisához.
|
|
Leendő fázis
A projekt két szakaszból áll: egy validációs teszt fázisban, amelyben 5 ismert genotípusú beteg vesz részt, és egy prospektív fázisban, amelyben 10 beteg vesz részt.
|
A messenger RNS szekvenálásának tesztelése a kódoló régiók szekvenálása után megoldatlan betegek etiológiai diagnózisához.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
RNS szekvenálás
Időkeret: 3 év
|
a messenger RNS szekvenálás tesztelése a nem megoldott betegek etiológiai diagnosztikájában a kódoló régiók szekvenálását követően, és integrálása a kórházi rutinba a heterogén genetikai betegségek diagnosztizálásának javítása érdekében.
|
3 év
|
Együttműködők és nyomozók
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (VÁRHATÓ)
Elsődleges befejezés (VÁRHATÓ)
A tanulmány befejezése (VÁRHATÓ)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (TÉNYLEGES)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 7004 (CTEP)
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .