Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Zájem o vysoce výkonné sekvenování RNA pro diagnostiku heterogenních genetických chorob

31. května 2019 aktualizováno: University Hospital, Strasbourg, France

Nástup vysoce výkonného sekvenování genomové DNA vedl k velkému pokroku v diagnostice genetických onemocnění heterogenního původu. Naše nemocniční laboratoř tak v posledních letech vyvinula několik diagnostických testů založených na cíleném sekvenování kódujících sekvencí genových panelů (od asi dvaceti genů pro onemocnění opravující DNA až po téměř pět set genů pro mentální postižení). Tyto cílené analýzy provedené záchytem tak vyřešily 25 až 80 % případů podle indikací, aniž by umožnily diagnostiku všech pacientů.

Pro tyto negativní případy bylo pak hledání mutací v kódujících sekvencích rozšířeno na Whole Exome Sequencing, čímž bylo poskytnuto několik dalších diagnóz.

Pacienti po této exomové studii stále zůstávají bez diagnózy. Mohlo by se jednat o složité případy genetického nebo dokonce negenetického původu, ale také o monogenní patologie spojené s mutacemi, které nejsou identifikovatelné pomocí analýzy kódujících sekvencí, a zejména ovlivňující messenger RNA.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

15

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Strasbourg, Francie, 67091
        • Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacient trpící patologií studovanou v laboratoři vysoce výkonným sekvenováním: mentální postižení, myopatie, neurosenzorické onemocnění (Bardet-Biedlův syndrom, retinitis pigmentosa, ....), onemocnění reparace DNA (Cockayne syndrom, ...)

Popis

Kritéria pro zařazení společná pro všechny účastníky:

  • Menší nebo větší pacient
  • Pacient trpící patologií studovanou v laboratoři vysoce výkonným sekvenováním: mentální postižení, myopatie, neurosenzorické onemocnění (Bardet-Biedlův syndrom, retinitis pigmentosa, ....), onemocnění reparace DNA (Cockayne syndrom, ...)
  • Odběr vzorků umožňující extrakci dostupné RNA (nebo RNA dostupné v bance)
  • Pacient (nebo jeho zákonný zástupce), který již udělil svůj souhlas, na jedné straně k provedení genetických analýz ke zjištění příčiny jeho onemocnění a na straně druhé k uchování části jejich nevyužitých pro další použití za účelem pokračovat v diagnostických výzkumech ve světle vyvíjejících se znalostí a pro výzkumné účely.
  • Pacient (nebo jeho zákonný zástupce) souhlasí s použitím údajů z jeho lékařské dokumentace a údajů spojených s genetickou diagnózou pro výzkumné účely
  • Pacient zapojený do systému sociálního zabezpečení Kritéria pro zařazení do testovací fáze
  • Známé pertogenní mutace Kritéria pro zařazení do prospektivní fáze
  • Magnetická molekulární diagnostika po obvyklých vyšetřeních (vysoce výkonné sekvenování panelu genů na genomové DNA, sekvenování exomu nebo dokonce genomu.

Kritéria nezařazení:

◾ Odmítnutí pacienta (nebo jeho zákonného zástupce) zúčastnit se studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Ověřovací fáze
Projekt bude probíhat ve dvou fázích: fáze validačního testu zahrnující 5 pacientů se známým genotypem a fáze prospektivní zahrnující 10 pacientů.
Genetický: RNA sekvenování
Testovací zájem sekvenování messenger RNA pro etiologickou diagnózu nevyřešených pacientů po sekvenování kódujících oblastí.
Prospektivní fáze
Projekt bude probíhat ve dvou fázích: fáze validačního testu zahrnující 5 pacientů se známým genotypem a fáze prospektivní zahrnující 10 pacientů.
Genetický: RNA sekvenování
Testovací zájem sekvenování messenger RNA pro etiologickou diagnózu nevyřešených pacientů po sekvenování kódujících oblastí.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
RNA sekvenování
Časové okno: 3 roky
testování zájmu o sekvenování messenger RNA pro etiologickou diagnostiku nevyřešených pacientů po sekvenování kódujících oblastí a její integraci do nemocniční rutiny s cílem zlepšit diagnostiku heterogenních genetických onemocnění.
3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Strasbourg, France

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (OČEKÁVANÝ)

1. června 2019

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

1. července 2019

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

1. července 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

31. května 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

31. května 2019

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

3. června 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

3. června 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

31. května 2019

Naposledy ověřeno

1. května 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 7004 (CTEP)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Sekvenování DNA

Klinické studie na RNA sekvenování

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in New Zealand

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit