Intresset för sekvensering av RNA med hög genomströmning för diagnos av heterogena genetiska sjukdomar

Inklusionskriterier som är gemensamma för alla deltagare:

• Patient mindre eller större
• Patient som lider av en patologi som studerats i laboratoriet genom sekvensering med hög genomströmning: intellektuell funktionsnedsättning, myopatier, neurosensorisk sjukdom (Bardet-Biedls syndrom, retinitis pigmentosa, ....), DNA-reparationssjukdomar (Cockaynes syndrom, ...)
• Provtagning som möjliggör extraktion av tillgängligt RNA (eller RNA tillgängligt i banken)
• Patient (eller dess juridiska ombud) som redan har gett sitt samtycke, å ena sidan för att utföra genetiska analyser för att fastställa orsaken till sin sjukdom, och å andra sidan för att bevara en del av den som inte används för vidare användning för att fortsätta diagnostiska undersökningar i ljuset av växande kunskap och för forskningsändamål.
• Patient (eller dess juridiska ombud) som samtycker till att använda data från sin medicinska fil och de som är associerade med genetisk diagnos för forskningsändamål
• Patient ansluten till ett socialförsäkringssystem Inklusionskriterier för testfasen
• Pertogen mutation (er) kända Inklusionskriterier för den prospektiva fasen
• Magnetisk molekylär diagnos, efter de vanliga undersökningarna (högkapacitetssekvensering av en panel av gener på genomiskt DNA, sekvensering av exom eller till och med genom.

Icke-inkluderingskriterier:

◾ Vägrar patienten (eller hans/hennes juridiska ombud) att delta i studien.