RNA:iden korkean suorituskyvyn sekvensoinnin kiinnostus heterogeenisten geneettisten sairauksien diagnosointiin
Suuren suorituskyvyn genomisen DNA-sekvensoinnin tulo on johtanut suuriin edistysaskeliin heterogeenista alkuperää olevien geneettisten sairauksien diagnosoinnissa. Sairaalalaboratoriomme on siis kehittänyt viime vuosina useita diagnostisia testejä, jotka perustuvat geenipaneelien koodaavien sekvenssien kohdennettuun sekvensointiin (noin kahdestakymmenestä DNA-korjaussairauksien geenistä lähes viiteensataan kehitysvammaisten geeniin). Nämä kohdennetut kaappauksella tehdyt analyysit ovat siis ratkaisseet 25-80 % tapauksista indikaatioiden mukaan ilman, että potilaskokonaisuus on diagnosoitu.
Näissä negatiivisissa tapauksissa mutaatioiden etsintä koodaavissa sekvensseissä laajennettiin sitten koko eksomin sekvensointiin, mikä antoi useita lisädiagnooseja.
Potilaat jäävät edelleen ilman diagnoosia tämän eksomitutkimuksen jälkeen. Nämä voivat olla monimutkaisia geneettisen tai jopa ei-geneettisen alkuperän tapauksia, mutta myös monogeenisiä patologioita, jotka liittyvät mutaatioihin, joita ei voida tunnistaa koodaussekvenssianalyyseillä ja jotka vaikuttavat erityisesti lähetti-RNA:ihin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Strasbourg, Ranska, 67091
- Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- AIKUINEN
- OLDER_ADULT
- LAPSI
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Kaikille osallistujille yhteiset osallistumiskriteerit:
- Potilas pieni tai suuri
- Potilas, jolla on laboratoriossa korkean suorituskyvyn sekvensoinnilla tutkittu patologia: kehitysvamma, myopatiat, neurosensorinen sairaus (Bardet-Biedlin oireyhtymä, retinitis pigmentosa, ...), DNA-korjaussairaudet (Cockaynen oireyhtymä, ...)
- Näytteenotto, joka mahdollistaa saatavilla olevan RNA:n (tai pankista saatavilla olevan RNA:n) erottamisen
- Potilas (tai sen laillinen edustaja), joka on jo antanut suostumuksensa toisaalta geneettisten analyysien tekemiseen sairautensa syyn selvittämiseksi ja toisaalta sen osan säilyttämiseen, jota ei käytetä myöhempää käyttöä varten jatkaa diagnostisia tutkimuksia kehittyvän tiedon valossa ja tutkimustarkoituksiin.
- Potilas (tai sen laillinen edustaja), joka suostuu käyttämään lääketieteellisiä tietojaan ja geneettiseen diagnoosiin liittyviä tietoja tutkimustarkoituksiin
- Potilas, joka kuuluu sosiaaliturvajärjestelmään Testivaiheen osallistumiskriteerit
- Pertogeeninen mutaatio(t) tunnetaan Prospektiivisen vaiheen sisällyttämiskriteerit
- Magneettinen molekyylidiagnoosi tavanomaisten tutkimusten jälkeen (genomisen DNA:n geenipaneelin korkean suorituskyvyn sekvensointi, eksomin sekvensointi tai jopa genomi.
Ei sisällyttämiskriteerit:
◾ Potilaan (tai hänen laillisen edustajansa) kieltäytyminen osallistumasta tutkimukseen.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Validointivaihe
Projekti etenee kahdessa vaiheessa: validointitestivaihe, johon kuuluu 5 potilasta, joiden genotyyppi on tunnettu, ja prospektiivinen vaihe, jossa on 10 potilasta.
|
Lähetti-RNA:n sekvensoinnin testaus kiinnostavien ratkaisemattomien potilaiden etiologiseen diagnoosiin koodaavien alueiden sekvensoinnin jälkeen.
|
|
Tuleva vaihe
Projekti etenee kahdessa vaiheessa: validointitestivaihe, johon kuuluu 5 potilasta, joiden genotyyppi on tunnettu, ja prospektiivinen vaihe, jossa on 10 potilasta.
|
Lähetti-RNA:n sekvensoinnin testaus kiinnostavien ratkaisemattomien potilaiden etiologiseen diagnoosiin koodaavien alueiden sekvensoinnin jälkeen.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
RNA-sekvensointi
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
lähetti-RNA-sekvensoinnin testaus kiinnostavan ratkaisemattomien potilaiden etiologiseen diagnoosiin koodaavien alueiden sekvensoinnin jälkeen ja sen integroiminen sairaalan rutiiniin heterogeenisten geneettisten sairauksien diagnosoinnin parantamiseksi.
|
3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (ODOTETTU)
Ensisijainen valmistuminen (ODOTETTU)
Opintojen valmistuminen (ODOTETTU)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 7004 (CTEP)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .