Interés de la secuenciación de alto rendimiento de ARN para el diagnóstico de enfermedades genéticas heterogéneas
El advenimiento de la secuenciación de ADN genómico de alto rendimiento ha llevado a importantes avances en el diagnóstico de enfermedades genéticas de origen heterogéneo. Así, nuestro laboratorio hospitalario ha desarrollado en los últimos años varias pruebas diagnósticas basadas en la secuenciación dirigida de secuencias codificantes de paneles de genes (desde una veintena de genes para enfermedades de reparación del ADN hasta cerca de quinientos genes para la discapacidad intelectual). Estos análisis dirigidos, realizados por captura, han resuelto así del 25 al 80% de los casos según las indicaciones, sin permitir el diagnóstico de la totalidad de los pacientes.
Para estos casos negativos, la búsqueda de mutaciones en las secuencias de codificación se amplió luego a la secuenciación completa del exoma, proporcionando así varios diagnósticos adicionales.
Los pacientes aún permanecen sin diagnóstico después de este estudio de exoma. Pueden ser casos complejos de origen genético o incluso no genético, pero también patologías monogénicas ligadas a mutaciones que no son identificables mediante análisis de secuencias codificantes, y que afectan especialmente a los ARN mensajeros.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Strasbourg, Francia, 67091
- Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión comunes a todos los participantes:
- Paciente menor o mayor
- Paciente que padece una patología estudiada en el laboratorio mediante secuenciación de alto rendimiento: discapacidad intelectual, miopatías, enfermedad neurosensorial (síndrome de Bardet-Biedl, retinosis pigmentaria,….), enfermedades de reparación del ADN (síndrome de Cockayne,…)
- Muestreo que permite la extracción de ARN disponible (o ARN disponible en el banco)
- El paciente (o su representante legal) habiendo dado ya su consentimiento, por un lado para la realización de análisis genéticos para determinar la causa de su enfermedad, y por otro lado para la conservación de parte de su uso no utilizado para su uso posterior con el fin de continuar las investigaciones de diagnóstico a la luz de la evolución del conocimiento y con fines de investigación.
- Paciente (o su representante legal) aceptando utilizar los datos de su expediente médico y los asociados al diagnóstico genético con fines de investigación
- Paciente afiliado a un régimen de seguridad social Criterios de inclusión para la fase de prueba
- Mutación(es) pertogénica(s) conocida(s) Criterios de inclusión para la fase prospectiva
- Diagnóstico molecular magnético, tras las investigaciones habituales (secuenciación de alto rendimiento de un panel de genes sobre ADN genómico, secuenciación de exoma, o incluso genoma.
Criterios de no inclusión:
◾ Negativa del paciente (o de su representante legal) a participar en el estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Fase de validación
El proyecto se desarrollará en dos fases: una fase de prueba de validación que incluye 5 pacientes de genotipo conocido y una fase prospectiva que incluye 10 pacientes.
|
Probar el interés de la secuenciación del ARN mensajero para el diagnóstico etiológico de pacientes no resueltos después de la secuenciación de las regiones codificantes.
|
|
Fase prospectiva
El proyecto se desarrollará en dos fases: una fase de prueba de validación que incluye 5 pacientes de genotipo conocido y una fase prospectiva que incluye 10 pacientes.
|
Probar el interés de la secuenciación del ARN mensajero para el diagnóstico etiológico de pacientes no resueltos después de la secuenciación de las regiones codificantes.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Secuenciación de ARN
Periodo de tiempo: 3 años
|
probar el interés de la secuenciación del ARN mensajero para el diagnóstico etiológico de pacientes no resueltos tras la secuenciación de regiones codificantes, y su integración en la rutina hospitalaria para mejorar el diagnóstico de enfermedades genéticas heterogéneas.
|
3 años
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (ANTICIPADO)
Finalización primaria (ANTICIPADO)
Finalización del estudio (ANTICIPADO)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (ACTUAL)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 7004 (CTEP)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .