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Interesse del sequenziamento ad alto rendimento degli RNA per la diagnosi di malattie genetiche eterogenee

31 maggio 2019 aggiornato da: University Hospital, Strasbourg, France

L'avvento del sequenziamento del DNA genomico ad alto rendimento ha portato a importanti progressi nella diagnosi delle malattie genetiche di origine eterogenea. Pertanto, il nostro laboratorio ospedaliero ha sviluppato negli ultimi anni diversi test diagnostici basati sul sequenziamento mirato di sequenze codificanti di pannelli genici (da una ventina di geni per le malattie di riparazione del DNA a quasi cinquecento geni per la disabilità intellettiva). Queste analisi mirate, effettuate per cattura, hanno così risolto dal 25 all'80% dei casi secondo le indicazioni, senza permettere la diagnosi della totalità dei pazienti.

Per questi casi negativi, la ricerca di mutazioni nelle sequenze codificanti è stata poi estesa al Whole Exome Sequencing, fornendo così diverse diagnosi aggiuntive.

I pazienti rimangono ancora senza diagnosi dopo questo studio dell'esoma. Potrebbero trattarsi di casi complessi di origine genetica o anche non genetica, ma anche di patologie monogeniche legate a mutazioni non identificabili mediante analisi di sequenza codificante, e soprattutto a carico degli RNA messaggeri.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

15

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Strasbourg, Francia, 67091
        • Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Nadège CALMELS

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • ADULTO
  • ANZIANO_ADULTO
  • BAMBINO

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Paziente affetto da una patologia studiata in laboratorio mediante high throughput sequencing: disabilità intellettiva, miopatie, malattie neurosensoriali (sindrome di Bardet-Biedl, retinite pigmentosa, ....), malattie della riparazione del DNA (sindrome di Cockayne, ...)

Descrizione

Criteri di inclusione comuni a tutti i partecipanti:

  • Paziente minore o maggiore
  • Paziente affetto da una patologia studiata in laboratorio mediante high throughput sequencing: disabilità intellettiva, miopatie, malattie neurosensoriali (sindrome di Bardet-Biedl, retinite pigmentosa, ....), malattie della riparazione del DNA (sindrome di Cockayne, ...)
  • Campionamento che consente l'estrazione di RNA disponibile (o RNA disponibile in banca)
  • Il paziente (o il suo rappresentante legale) avendo già prestato il proprio consenso, da un lato per l'effettuazione di analisi genetiche per determinare la causa della sua malattia, e dall'altro per la conservazione di parte dei suoi non utilizzati per un ulteriore utilizzo al fine di proseguire le indagini diagnostiche alla luce dell'evolversi delle conoscenze e per finalità di ricerca.
  • Il paziente (o il suo rappresentante legale) accetta di utilizzare i dati della sua cartella clinica e quelli associati alla diagnosi genetica per scopi di ricerca
  • Paziente iscritto ad un regime previdenziale Criteri di inclusione per la fase di test
  • Mutazione/e pertogena/e nota/e Criteri di inclusione per la fase prospettica
  • Diagnosi molecolare magnetica, dopo le consuete indagini (sequenziamento ad alto rendimento di un pannello di geni sul DNA genomico, sequenziamento dell'esoma o persino del genoma.

Criteri di non inclusione:

◾ Rifiuto del paziente (o del suo legale rappresentante) a partecipare allo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Fase di convalida
Il progetto procederà in due fasi: una fase di test di validazione comprendente 5 pazienti di genotipo noto e una fase prospettica comprendente 10 pazienti.
Genetico: Sequenziamento dell'RNA
Test dell'interesse del sequenziamento dell'RNA messaggero per la diagnosi eziologica di pazienti irrisolti dopo il sequenziamento delle regioni codificanti.
Fase prospettica
Il progetto procederà in due fasi: una fase di test di validazione comprendente 5 pazienti di genotipo noto e una fase prospettica comprendente 10 pazienti.
Genetico: Sequenziamento dell'RNA
Test dell'interesse del sequenziamento dell'RNA messaggero per la diagnosi eziologica di pazienti irrisolti dopo il sequenziamento delle regioni codificanti.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sequenziamento dell'RNA
Lasso di tempo: 3 anni
verificare l'interesse del sequenziamento dell'RNA messaggero per la diagnosi eziologica di pazienti irrisolti dopo il sequenziamento di regioni codificanti, e la sua integrazione nella routine ospedaliera al fine di migliorare la diagnosi di malattie genetiche eterogenee.
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (ANTICIPATO)

1 giugno 2019

Completamento primario (ANTICIPATO)

1 luglio 2019

Completamento dello studio (ANTICIPATO)

1 luglio 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 maggio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

31 maggio 2019

Primo Inserito (EFFETTIVO)

3 giugno 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

3 giugno 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

31 maggio 2019

Ultimo verificato

1 maggio 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 7004 (CTEP)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sequenziamento del DNA

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