Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Interesse for high-throughput sekventering af RNA'er til diagnosticering af heterogene genetiske sygdomme

31. maj 2019 opdateret af: University Hospital, Strasbourg, France

Fremkomsten af ​​high throughput genomisk DNA-sekventering har ført til store fremskridt i diagnosticering af genetiske sygdomme af heterogen oprindelse. Vores hospitalslaboratorium har således i de senere år udviklet adskillige diagnostiske test baseret på målrettet sekventering af kodende sekvenser af genpaneler (fra omkring tyve gener for DNA-reparationssygdomme til næsten fem hundrede gener for intellektuelt handicap). Disse målrettede analyser, udført ved indfangning, har således løst 25 til 80 % af tilfældene i henhold til indikationerne uden at tillade diagnosticering af helheden af ​​patienterne.

For disse negative tilfælde blev søgningen efter mutationer i de kodende sekvenser derefter udvidet til Whole Exome Sequencing, hvilket giver flere yderligere diagnoser.

Patienterne forbliver stadig uden diagnose efter denne exome-undersøgelse. Disse kunne være komplekse tilfælde af genetisk eller endda ikke-genetisk oprindelse, men også monogene patologier forbundet med mutationer, der ikke kan identificeres ved kodende sekvensanalyser, og som især påvirker messenger-RNA'er.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

15

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Strasbourg, Frankrig, 67091
        • Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patient, der lider af en patologi undersøgt i laboratoriet ved hjælp af high-throughput-sekventering: intellektuelt handicap, myopatier, neurosensorisk sygdom (Bardet-Biedl syndrom, retinitis pigmentosa, ....), DNA-reparationssygdomme (Cockayne syndrom, ...)

Beskrivelse

Inklusionskriterier, der er fælles for alle deltagere:

  • Patient mindre eller større
  • Patient, der lider af en patologi undersøgt i laboratoriet ved hjælp af high-throughput-sekventering: intellektuelt handicap, myopatier, neurosensorisk sygdom (Bardet-Biedl syndrom, retinitis pigmentosa, ....), DNA-reparationssygdomme (Cockayne syndrom, ...)
  • Prøveudtagning, der tillader ekstraktion af tilgængeligt RNA (eller RNA tilgængeligt i banken)
  • Patient (eller dennes juridiske repræsentant), der allerede har givet deres samtykke, på den ene side til at udføre genetiske analyser for at fastslå årsagen til deres sygdom, og på den anden side for at bevare en del af deres ikke-brugte til videre brug for at fortsætte diagnostiske undersøgelser i lyset af voksende viden og til forskningsformål.
  • Patient (eller dennes juridiske repræsentant), der accepterer at bruge data fra sin medicinske fil og dem, der er forbundet med genetisk diagnose til forskningsformål
  • Patient tilknyttet en social sikringsordning Inklusionskriterier for testfasen
  • Pertogene mutationer kendt(e) Inklusionskriterier for den prospektive fase
  • Magnetisk molekylær diagnose efter de sædvanlige undersøgelser (high-throughput sekventering af et panel af gener på genomisk DNA, sekventering af exom eller endda genom.

Ikke-inkluderingskriterier:

◾ Patientens (eller hans/hendes juridiske repræsentant) afvisning af at deltage i undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Valideringsfase
Projektet vil forløbe i to faser: en valideringstestfase med 5 patienter af kendt genotype og en prospektiv fase med 10 patienter.
Genetisk: RNA-sekventering
Test af interesse for messenger-RNA-sekventering til den ætiologiske diagnose af uafklarede patienter efter sekventering af kodende regioner.
Prospektiv fase
Projektet vil forløbe i to faser: en valideringstestfase med 5 patienter af kendt genotype og en prospektiv fase med 10 patienter.
Genetisk: RNA-sekventering
Test af interesse for messenger-RNA-sekventering til den ætiologiske diagnose af uafklarede patienter efter sekventering af kodende regioner.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
RNA-sekventering
Tidsramme: 3 år
afprøvning af interessen for messenger-RNA-sekventering til den ætiologiske diagnose af uafklarede patienter efter sekventering af kodende regioner og dens integration i hospitalsrutine for at forbedre diagnosen af ​​heterogene genetiske sygdomme.
3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FORVENTET)

1. juni 2019

Primær færdiggørelse (FORVENTET)

1. juli 2019

Studieafslutning (FORVENTET)

1. juli 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. maj 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. maj 2019

Først opslået (FAKTISKE)

3. juni 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

3. juni 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

31. maj 2019

Sidst verificeret

1. maj 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 7004 (CTEP)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med DNA-sekventering

Kliniske forsøg med RNA-sekventering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Senegal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner