Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Belang van High-throughput Sequencing van RNA's voor de diagnose van heterogene genetische ziekten

31 mei 2019 bijgewerkt door: University Hospital, Strasbourg, France

De komst van high-throughput genomische DNA-sequencing heeft geleid tot grote vooruitgang in de diagnose van genetische ziekten van heterogene oorsprong. Zo heeft ons ziekenhuislaboratorium de voorbije jaren verschillende diagnostische tests ontwikkeld op basis van de gerichte sequentiebepaling van coderende sequenties van genenpanels (van een twintigtal genen voor DNA-reparatieziekten tot bijna vijfhonderd genen voor de verstandelijke beperking). Deze gerichte analyses, uitgevoerd door capture, hebben dus 25 tot 80% van de gevallen opgelost volgens de indicaties, zonder de diagnose van de totaliteit van de patiënten mogelijk te maken.

Voor deze negatieve gevallen werd de zoektocht naar mutaties in de coderende sequenties vervolgens uitgebreid naar Whole Exome Sequencing, waardoor verschillende aanvullende diagnoses werden gesteld.

Patiënten blijven na deze exoomstudie nog steeds zonder diagnose. Dit kunnen complexe gevallen zijn van genetische of zelfs niet-genetische oorsprong, maar ook monogene pathologieën die verband houden met mutaties die niet kunnen worden geïdentificeerd door coderende sequentieanalyses, en vooral die van invloed zijn op messenger-RNA's.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

15

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Strasbourg, Frankrijk, 67091
        • Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Nadège CALMELS

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • VOLWASSEN
  • OUDER_ADULT
  • KIND

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënt die lijdt aan een pathologie bestudeerd in het laboratorium door middel van high throughput sequencing: intellectuele achterstand, myopathieën, neurosensorische ziekte (syndroom van Bardet-Biedl, retinitis pigmentosa, ....), DNA-reparatieziekten (syndroom van Cockayne, ...)

Beschrijving

Inclusiecriteria voor alle deelnemers:

  • Patiënt klein of groot
  • Patiënt die lijdt aan een pathologie bestudeerd in het laboratorium door middel van high throughput sequencing: intellectuele achterstand, myopathieën, neurosensorische ziekte (syndroom van Bardet-Biedl, retinitis pigmentosa, ....), DNA-reparatieziekten (syndroom van Cockayne, ...)
  • Bemonstering die de extractie van beschikbaar RNA mogelijk maakt (of RNA beschikbaar in de bank)
  • Patiënt (of zijn wettelijke vertegenwoordiger) die reeds zijn toestemming heeft gegeven, enerzijds voor het uitvoeren van genetische analyses om de oorzaak van zijn ziekte vast te stellen, en anderzijds voor het behoud van een deel van zijn niet-gebruikte voor verder gebruik om doorgaan met diagnostisch onderzoek in het licht van voortschrijdende kennis en voor onderzoeksdoeleinden.
  • Patiënt (of zijn wettelijke vertegenwoordiger) stemt ermee in om gegevens uit zijn medisch dossier en die in verband met genetische diagnose te gebruiken voor onderzoeksdoeleinden
  • Patiënt aangesloten bij de sociale zekerheid Inclusiecriteria voor de testfase
  • Pertogene mutatie(s) bekend Inclusiecriteria voor de prospectieve fase
  • Magnetische moleculaire diagnose, na de gebruikelijke onderzoeken (high-throughput sequencing van een panel van genen op genomisch DNA, sequencing van exoom of zelfs genoom.

Criteria voor niet-opname:

◾ Weigering van de patiënt (of zijn/haar wettelijke vertegenwoordiger) om deel te nemen aan de studie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Validatie fase
Het project verloopt in twee fasen: een validatietestfase met 5 patiënten met een bekend genotype en een prospectieve fase met 10 patiënten.
Genetisch: RNA-sequencing
Testinteresse van messenger RNA-sequencing voor de etiologische diagnose van onopgeloste patiënten na sequencing van coderende regio's.
Toekomstige fase
Het project verloopt in twee fasen: een validatietestfase met 5 patiënten met een bekend genotype en een prospectieve fase met 10 patiënten.
Genetisch: RNA-sequencing
Testinteresse van messenger RNA-sequencing voor de etiologische diagnose van onopgeloste patiënten na sequencing van coderende regio's.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
RNA-sequencing
Tijdsspanne: 3 jaar
testinteresse van messenger RNA-sequencing voor de etiologische diagnose van onopgeloste patiënten na sequencing van coderende regio's, en de integratie ervan in ziekenhuisroutine om de diagnose van heterogene genetische ziekten te verbeteren.
3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (VERWACHT)

1 juni 2019

Primaire voltooiing (VERWACHT)

1 juli 2019

Studie voltooiing (VERWACHT)

1 juli 2022

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

31 mei 2019

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

31 mei 2019

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

3 juni 2019

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

3 juni 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

31 mei 2019

Laatst geverifieerd

1 mei 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 7004 (CTEP)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op DNA sequentie

Klinische onderzoeken op RNA-sequencing

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Georgia

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren