Интерес к высокопроизводительному секвенированию РНК для диагностики гетерогенных генетических заболеваний
Появление высокопроизводительного секвенирования геномной ДНК привело к значительным успехам в диагностике генетических заболеваний гетерогенного происхождения. Так, лаборатория нашей больницы за последние годы разработала несколько диагностических тестов, основанных на целевом секвенировании кодирующих последовательностей генных панелей (от примерно двадцати генов, отвечающих за репарацию ДНК, до почти пятисот генов, отвечающих за умственную отсталость). Таким образом, эти целевые анализы, проведенные путем захвата, позволили разрешить от 25 до 80% случаев в соответствии с показаниями, не позволяя диагностировать совокупность пациентов.
Для этих отрицательных случаев поиск мутаций в кодирующих последовательностях затем был расширен до полноэкзомного секвенирования, что позволило поставить несколько дополнительных диагнозов.
Пациенты до сих пор остаются без диагноза после этого экзомного исследования. Это могут быть сложные случаи генетического или даже негенетического происхождения, а также моногенные патологии, связанные с мутациями, которые не идентифицируются с помощью анализа кодирующих последовательностей и особенно влияют на матричные РНК.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Регистрация (Ожидаемый)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
-
Strasbourg, Франция, 67091
- Les Hopitaux Universitaires de Strasbourg
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- ВЗРОСЛЫЙ
- OLDER_ADULT
- РЕБЕНОК
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Общие для всех участников критерии включения:
- Несовершеннолетний или крупный пациент
- Пациент, страдающий патологией, изученной в лаборатории с помощью высокопроизводительного секвенирования: умственная отсталость, миопатии, нейросенсорные заболевания (синдром Барде-Бидля, пигментный ретинит, ....), заболевания репарации ДНК (синдром Коккейна, ...)
- Отбор проб, позволяющий выделить доступную РНК (или РНК, доступную в банке)
- Пациент (или его законный представитель), уже давший свое согласие, с одной стороны, на проведение генетических анализов для установления причины их заболевания, а с другой стороны, на сохранение части их неиспользуемых для дальнейшего использования в целях продолжать диагностические исследования в свете развивающихся знаний и в исследовательских целях.
- Согласие пациента (или его законного представителя) на использование данных из его медицинской карты и данных, связанных с генетической диагностикой, в исследовательских целях.
- Пациент, связанный со схемой социального обеспечения Критерии включения в этап тестирования
- Известная(ые) пертогенная(ые) мутация(и) Критерии включения в предполагаемую фазу
- Магнитно-молекулярная диагностика после обычных исследований (высокопроизводительное секвенирование группы генов на геномной ДНК, секвенирование экзома или даже генома.
Критерии невключения:
◾ Отказ пациента (или его законного представителя) от участия в исследовании.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Этап проверки
Проект будет проходить в два этапа: этап валидационных испытаний, включающий 5 пациентов с известным генотипом, и проспективный этап, включающий 10 пациентов.
|
Тестирование интереса к секвенированию матричной РНК для этиологического диагноза нерешенных пациентов после секвенирования кодирующих областей.
|
|
Перспективный этап
Проект будет проходить в два этапа: этап валидационных испытаний, включающий 5 пациентов с известным генотипом, и проспективный этап, включающий 10 пациентов.
|
Тестирование интереса к секвенированию матричной РНК для этиологического диагноза нерешенных пациентов после секвенирования кодирующих областей.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Секвенирование РНК
Временное ограничение: 3 года
|
тестирование интереса к секвенированию матричной РНК для этиологического диагноза неразрешенных пациентов после секвенирования кодирующих областей и его внедрение в больничную рутину с целью улучшения диагностики гетерогенных генетических заболеваний.
|
3 года
|
Соавторы и исследователи
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (ОЖИДАЕТСЯ)
Первичное завершение (ОЖИДАЕТСЯ)
Завершение исследования (ОЖИДАЕТСЯ)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 7004 (CTEP)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .