Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Interessen for sekvensering med høy gjennomstrømning av RNA-er for diagnostisering av heterogene genetiske sykdommer

31. mai 2019 oppdatert av: University Hospital, Strasbourg, France

Fremveksten av genomisk DNA-sekvensering med høy gjennomstrømning har ført til store fremskritt i diagnostisering av genetiske sykdommer av heterogen opprinnelse. Således har vårt sykehuslaboratorium de siste årene utviklet flere diagnostiske tester basert på målrettet sekvensering av kodende sekvenser av genpaneler (fra ca. tjue gener for DNA-reparasjonssykdommer til nesten fem hundre gener for utviklingshemning). Disse målrettede analysene, utført ved fangst, har dermed løst 25 til 80 % av tilfellene i henhold til indikasjonene, uten å tillate diagnostisering av totalen av pasientene.

For disse negative tilfellene ble søket etter mutasjoner i kodingssekvensene utvidet til Whole Exome Sequencing, og ga dermed flere tilleggsdiagnoser.

Pasienter forblir fortsatt uten diagnose etter denne exome-studien. Dette kan være komplekse tilfeller av genetisk eller til og med ikke-genetisk opprinnelse, men også monogene patologier knyttet til mutasjoner som ikke er identifiserbare ved kodende sekvensanalyser, og som spesielt påvirker messenger-RNA.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

15

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Strasbourg, Frankrike, 67091
        • Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Nadège CALMELS

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasient som lider av en patologi studert i laboratoriet ved høykapasitetssekvensering: intellektuell funksjonshemming, myopatier, nevrosensorisk sykdom (Bardet-Biedl syndrom, retinitis pigmentosa, ....), DNA-reparasjonssykdommer (Cockayne syndrom, ...)

Beskrivelse

Inkluderingskriterier som er felles for alle deltakerne:

  • Pasient mindre eller større
  • Pasient som lider av en patologi studert i laboratoriet ved høykapasitetssekvensering: intellektuell funksjonshemming, myopatier, nevrosensorisk sykdom (Bardet-Biedl syndrom, retinitis pigmentosa, ....), DNA-reparasjonssykdommer (Cockayne syndrom, ...)
  • Prøvetaking som tillater utvinning av tilgjengelig RNA (eller RNA tilgjengelig i banken)
  • Pasienten (eller dens juridiske representant) som allerede har gitt sitt samtykke, på den ene siden for å utføre genetiske analyser for å fastslå årsaken til sykdommen, og på den andre siden for å bevare en del av den som ikke brukes til videre bruk for å fortsette diagnostiske undersøkelser i lys av utviklende kunnskap og for forskningsformål.
  • Pasienten (eller dens juridiske representant) samtykker i å bruke data fra sin medisinske fil og de som er knyttet til genetisk diagnose til forskningsformål
  • Pasient tilknyttet trygdeordning Inklusjonskriterier for testfasen
  • Pertogene mutasjoner kjente Inklusjonskriterier for den prospektive fasen
  • Magnetisk molekylær diagnose, etter de vanlige undersøkelsene (high-throughput sekvensering av et panel av gener på genomisk DNA, sekvensering av eksom, eller til og med genom.

Kriterier for ikke-inkludering:

◾ Pasientens (eller hans/hennes juridiske representant) nektet å delta i studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Valideringsfase
Prosjektet vil gå i to faser: en valideringstestfase med 5 pasienter med kjent genotype og en prospektiv fase med 10 pasienter.
Genetisk: RNA-sekvensering
Testing av interesse for messenger-RNA-sekvensering for den etiologiske diagnosen av uløste pasienter etter sekvensering av kodende regioner.
Prospektiv fase
Prosjektet vil gå i to faser: en valideringstestfase med 5 pasienter med kjent genotype og en prospektiv fase med 10 pasienter.
Genetisk: RNA-sekvensering
Testing av interesse for messenger-RNA-sekvensering for den etiologiske diagnosen av uløste pasienter etter sekvensering av kodende regioner.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
RNA-sekvensering
Tidsramme: 3 år
testing av interesse for messenger RNA-sekvensering for etiologisk diagnose av uløste pasienter etter sekvensering av kodende regioner, og dens integrering i sykehusrutine for å forbedre diagnosen av heterogene genetiske sykdommer.
3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FORVENTES)

1. juni 2019

Primær fullføring (FORVENTES)

1. juli 2019

Studiet fullført (FORVENTES)

1. juli 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

31. mai 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

31. mai 2019

Først lagt ut (FAKTISKE)

3. juni 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

3. juni 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

31. mai 2019

Sist bekreftet

1. mai 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 7004 (CTEP)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på DNA-sekvensering

Kliniske studier på RNA-sekvensering

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Bahrain

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere