Interesse do Sequenciamento de RNAs de Alto Rendimento para o Diagnóstico de Doenças Genéticas Heterogêneas
O advento do sequenciamento de DNA genômico de alto rendimento levou a grandes avanços no diagnóstico de doenças genéticas de origem heterogênea. Assim, nosso laboratório hospitalar desenvolveu nos últimos anos vários testes diagnósticos baseados no sequenciamento direcionado de sequências codificadoras de painéis de genes (de cerca de vinte genes para doenças de reparo de DNA a quase quinhentos genes para deficiência intelectual). Estas análises direcionadas, realizadas por captura, resolveram assim 25 a 80% dos casos de acordo com as indicações, sem permitir o diagnóstico da totalidade dos doentes.
Para esses casos negativos, a busca por mutações nas sequências codificantes foi então estendida para o Sequenciamento de Exoma Total, fornecendo assim diversos diagnósticos adicionais.
Os pacientes ainda permanecem sem diagnóstico após este estudo de exoma. Podem tratar-se de casos complexos de origem genética ou mesmo não genética, mas também de patologias monogénicas ligadas a mutações não identificáveis por análises de sequências de codificação, afetando sobretudo ARNs mensageiros.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Strasbourg, França, 67091
- Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- ADULTO
- OLDER_ADULT
- CRIANÇA
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de inclusão comuns a todos os participantes:
- Paciente menor ou maior
- Paciente que sofre de uma patologia estudada em laboratório por sequenciamento de alto rendimento: deficiência intelectual, miopatias, doença neurossensorial (síndrome de Bardet-Biedl, retinite pigmentosa, ....), doenças de reparo do DNA (síndrome de Cockayne, ...)
- Amostragem permitindo a extração de RNA disponível (ou RNA disponível no banco)
- O paciente (ou seu representante legal) já tendo dado seu consentimento, por um lado para a realização de análises genéticas para determinar a causa de sua doença e, por outro lado, para a conservação de parte de seu não utilizado para uso posterior, a fim de continuar as investigações diagnósticas à luz da evolução do conhecimento e para fins de pesquisa.
- Paciente (ou seu representante legal) concorda em usar dados de seu prontuário e aqueles associados ao diagnóstico genético para fins de pesquisa
- Doente inscrito em regime de segurança social Critérios de inclusão na fase de testes
- Mutação(ões) pertogênica(s) conhecida(s) Critérios de inclusão para a fase prospectiva
- Diagnóstico molecular magnético, após as investigações usuais (sequenciamento de alto rendimento de um painel de genes no DNA genômico, sequenciamento de exoma, ou mesmo genoma.
Critérios de não inclusão:
◾ Recusa do paciente (ou seu representante legal) em participar do estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Fase de validação
O projeto terá duas fases: uma fase de teste de validação incluindo 5 pacientes de genótipo conhecido e uma fase prospectiva incluindo 10 pacientes.
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Interesse do teste do sequenciamento do RNA mensageiro para o diagnóstico etiológico de pacientes não resolvidos após o sequenciamento de regiões codificantes.
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Fase prospectiva
O projeto terá duas fases: uma fase de teste de validação incluindo 5 pacientes de genótipo conhecido e uma fase prospectiva incluindo 10 pacientes.
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Interesse do teste do sequenciamento do RNA mensageiro para o diagnóstico etiológico de pacientes não resolvidos após o sequenciamento de regiões codificantes.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Sequenciamento de RNA
Prazo: 3 anos
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testar o interesse do sequenciamento do RNA mensageiro para o diagnóstico etiológico de pacientes não resolvidos após o sequenciamento de regiões codificantes, e sua integração na rotina hospitalar para melhorar o diagnóstico de doenças genéticas heterogêneas.
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3 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (ANTECIPADO)
Conclusão Primária (ANTECIPADO)
Conclusão do estudo (ANTECIPADO)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (REAL)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 7004 (CTEP)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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