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Intérêt du séquençage haut débit des ARN pour le diagnostic des maladies génétiques hétérogènes

31 mai 2019 mis à jour par: University Hospital, Strasbourg, France

L'avènement du séquençage de l'ADN génomique à haut débit a permis des avancées majeures dans le diagnostic des maladies génétiques d'origine hétérogène. Ainsi, notre laboratoire hospitalier a développé ces dernières années plusieurs tests diagnostiques basés sur le séquençage ciblé de séquences codantes de panels de gènes (d'une vingtaine de gènes pour les maladies de réparation de l'ADN à près de cinq cents gènes pour la déficience intellectuelle). Ces analyses ciblées, réalisées par capture, ont ainsi résolu 25 à 80 % des cas selon les indications, sans permettre le diagnostic de la totalité des patients.

Pour ces cas négatifs, la recherche de mutations dans les séquences codantes a ensuite été étendue au Whole Exome Sequencing, apportant ainsi plusieurs diagnostics supplémentaires.

Les patients restent toujours sans diagnostic après cette étude sur l'exome. Il peut s'agir de cas complexes d'origine génétique voire non génétique, mais aussi de pathologies monogéniques liées à des mutations non identifiables par les analyses de séquences codantes, et affectant notamment les ARN messagers.

Aperçu de l'étude

Statut

Inconnue

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

15

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Strasbourg, France, 67091
        • Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Nadège CALMELS

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • ADULTE
  • OLDER_ADULT
  • ENFANT

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patient atteint d'une pathologie étudiée au laboratoire par séquençage haut débit : déficience intellectuelle, myopathies, maladie neurosensorielle (syndrome de Bardet-Biedl, rétinite pigmentaire, ....), maladies de réparation de l'ADN (syndrome de Cockayne, ...)

La description

Critères d'inclusion communs à tous les participants :

  • Patient mineur ou majeur
  • Patient atteint d'une pathologie étudiée au laboratoire par séquençage haut débit : déficience intellectuelle, myopathies, maladie neurosensorielle (syndrome de Bardet-Biedl, rétinite pigmentaire, ....), maladies de réparation de l'ADN (syndrome de Cockayne, ...)
  • Prélèvement permettant l'extraction de l'ARN disponible (ou ARN disponible en banque)
  • Le patient (ou son représentant légal) ayant déjà donné son consentement, d'une part pour la réalisation d'analyses génétiques afin de déterminer la cause de sa maladie, et d'autre part pour la conservation d'une partie de ses biens non utilisés pour une utilisation ultérieure afin de poursuivre les investigations diagnostiques à la lumière de l'évolution des connaissances et à des fins de recherche.
  • Patient (ou son représentant légal) acceptant d'utiliser les données de son dossier médical et celles associées au diagnostic génétique à des fins de recherche
  • Patient affilié à un régime de sécurité sociale Critères d'inclusion pour la phase de test
  • Mutation(s) pertogène(s) connue(s) Critères d'inclusion pour la phase prospective
  • Diagnostic moléculaire magnétique, après les investigations habituelles (séquençage à haut débit d'un panel de gènes sur l'ADN génomique, séquençage d'exome, voire de génome.

Critères de non inclusion :

◾ Refus du patient (ou de son représentant légal) de participer à l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Validation
Le projet se déroulera en deux phases : une phase de test de validation incluant 5 patients de génotype connu et une phase prospective incluant 10 patients.
Génétique: Séquençage de l'ARN
Tester l'intérêt du séquençage des ARN messagers pour le diagnostic étiologique des patients non résolus après séquençage des régions codantes.
Phase prospective
Le projet se déroulera en deux phases : une phase de test de validation incluant 5 patients de génotype connu et une phase prospective incluant 10 patients.
Génétique: Séquençage de l'ARN
Tester l'intérêt du séquençage des ARN messagers pour le diagnostic étiologique des patients non résolus après séquençage des régions codantes.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Séquençage de l'ARN
Délai: 3 années
tester l'intérêt du séquençage des ARN messagers pour le diagnostic étiologique des patients non résolus après séquençage des régions codantes, et son intégration dans la routine hospitalière afin d'améliorer le diagnostic des maladies génétiques hétérogènes.
3 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Strasbourg, France

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (ANTICIPÉ)

1 juin 2019

Achèvement primaire (ANTICIPÉ)

1 juillet 2019

Achèvement de l'étude (ANTICIPÉ)

1 juillet 2022

Dates d'inscription aux études

Première soumission

31 mai 2019

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

31 mai 2019

Première publication (RÉEL)

3 juin 2019

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (RÉEL)

3 juin 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

31 mai 2019

Dernière vérification

1 mai 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 7004 (CTEP)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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