家族性高コレステロール血症の臨床的意思決定支援 (CDS-FH)

家族性高コレステロール血症 (FH) は、早発性冠動脈疾患 (CAD) の一般的な原因です。 ヘテロ接合性 FH の有病率は 500 人に 1 人と推定されていますが、最近の研究では、有病率は 200 人に 1 人と推定されています。 FH は常染色体優性の遺伝性疾患であり、主に LDL 受容体、アポリポタンパク質 B (APOB)、プロタンパク質転換酵素サブチリシン ケキシン 9 型 (PCSK9) をコードする遺伝子の突然変異による LDL の肝臓での取り込みと分解の欠陥によって引き起こされます。 LDL 受容体関連タンパク質 1 (LDLRAP1)、高レベルの LDL-C と総コレステロールをもたらします。 結果として、ヘテロ接合性 FH を持つ患者は、早期冠動脈疾患 (CAD) を発症するリスクが大幅に増加します。

FH は十分に診断されておらず、十分に治療されておらず、適切に診断されている患者は数パーセントにすぎないと推定されています。 スウェーデンでは FH の有病率に関する公式の数値はありませんが、FH の患者協会は最近、スウェーデンの患者の 21% しか診断されていないと推定するレポートを発表しました。 ライフスタイルの変更とスタチンの高用量による早期治療は、心血管疾患のリスクを軽減するのに効果的であることが示されており、未治療と比較して、治療を受けた個人では 40 ～ 70% 以上の CAD のリスクが軽減されます。

FH の診断は、従来、臨床症状、家族歴、コレステロール濃度の組み合わせに基づいていました。 最近では、確定診断のために遺伝子検査が重要視されています。 スウェーデンでは、スウェーデン国立保健福祉委員会が発行した「2015 年の心臓ケアのための国家ガイドライン」に従って、2025 年までに全個人の 80% を FH と診断することが長期的な目標です。

臨床意思決定支援 (CDS) システムは、医療パフォーマンスの改善において有望な結果を示していますが、結果は依然として矛盾しており、一部の研究では、ケアの質または患者の転帰の明確な改善を見つけることができませんでした. FH患者の識別と管理を支援するために、コンピュータベースのCDSシステムが以前に実装されました。 これらの研究の結果は有望です。ただし、私たちの知る限り、FHにおけるコンピューターベースのCDSの効果を調査するランダム化比較試験は実施されていません.

臨床意思決定支援 (CDS) システムは、特定の状態に対する認識を高めるために使用できるツールであり、より多くの人がガイドラインに従って診断および治療を受けることにつながります。 家族性高コレステロール血症の臨床意思決定支援 (CDS-FH) は、スウェーデンのエステルイェットランド郡のプライマリケア環境で実施されるクラスター無作為化試験です。 研究に参加するプライマリケアクリニックは、CDS介入またはコントロールに1：1で無作為化されます。 研究が開始される前に、参加しているプラ​​イマリケアクリニックで働くすべての医師が、FHおよび関連する心血管疾患のリスクに関する情報を受け取ります。 研究、FH、および CDS-FH の技術的側面に関する情報は、研究期間全体を通じて参加医師に提供されます。 調査員は、エステルイェットランド郡 (n = 45) のすべてのプライマリ ケア クリニックを含める予定です。 参加は強制ではありません。 エステルイェットランド郡の人口は 467,158 人です (2020 年 12 月)。

CDS-FH は、カンビオ ヘルスケア システムとエヴリー ヘルスケア システム (エステルイェートランド郡の EHR のサプライヤー)、ウプサラ大学リンシェーピング大学病院の心臓病科、およびエステルイェートランド郡のプライマリ ケア専門家の間で共同開発されました。 CDS-FH は、医師が EHR の検査セクションでコレステロールの検査結果を証明したときにアクティブ化されます。 患者の総コレステロールまたは LDL-C のレベルが高い場合 (総コレステロール > 8 mmol/l または LDL-C > 5.5 mmol/l、年齢層およびコレステロール低下薬による進行中の治療に合わせて調整)、他の危険因子との組み合わせFH の場合 (Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) 基準による)、患者が FH である可能性があることを担当医師に知らせる警告画面が表示されます。 一方、患者の総コレステロールまたは LDL-C のレベルが上昇していない場合、または除外基準が満たされている場合、コレステロール検査結果が証明されたときに画面警告は表示されません。

コレステロール値が高いためにアクティブ化された警告画面をクリックすると、早期 CAD と一致する EHR に記録された患者のコレステロール値と以前の診断の概要を表示するウィンドウが開きます。 スウェーデン国立保健福祉委員会からの FH に関する詳細情報へのリンクも提供されています。 その後、医師は地元の FH クリニックに紹介状を送ることを検討し、脂質低下薬による治療を処方または強化するように促されます。 照会は CDS アプリケーションによって自動的に生成され、CDS はまた、FH の疑いに関して EHR に短いメモを作成します。 医師は、決定を延期するか、照会の送信を控える決定を下すかを選択できます。 紹介状の送付を控えるという選択がなされた場合、医師は、疑わしい FH の調査を継続しない主な理由を監視するために、必須の短いテキスト コメントで理由を指定するよう求められます。

FH クリニックは、CDS-FH によって生成されたすべての紹介と、地域の定期的なルーチンの一部として生成されたすべての紹介を受け取ります。 FHクリニックでFHと診断されたすべての患者が登録され、CDS介入群または対照群のいずれかに割り当てられます。 カスケードスクリーニングの結果として FH と診断されたエステルイェートランド郡またはウプサラ郡に現在居住している親戚も、FH クリニックに登録され、CDS 介入群または対照群のいずれかに割り当てられます。

研究の主要な結果は、研究開始後 34 か月で FH と診断された発端者 (指標患者) の数です。