家族性高胆固醇血症的临床决策支持 (CDS-FH)

家族性高胆固醇血症 (FH) 是早发性冠状动脉疾病 (CAD) 的常见原因。 杂合子 FH 的患病率估计为 500 分之一，但最近的研究估计患病率可能高达 200 分之一。 FH 是一种常染色体显性遗传病，由肝脏摄取和降解 LDL 缺陷引起，主要是由于编码 LDL 受体、载脂蛋白 B (APOB)、前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶 9 (PCSK9) 或LDL 受体相关蛋白 1 (LDLRAP1)，导致高水平的 LDL-C 和总胆固醇。 因此，杂合子 FH 患者患早发性冠状动脉疾病 (CAD) 的风险显着增加。

FH 诊断不足和治疗不足，据估计只有百分之几的患者得到充分诊断。 在瑞典，没有关于 FH 患病率的官方数据，但 FH 患者协会最近发表了一份报告，估计瑞典只有 21% 的患者被确诊。 通过改变生活方式和大剂量他汀类药物进行早期治疗已被证明可有效降低心血管疾病的风险，与未接受治疗的个体相比，接受治疗的个体患 CAD 的风险降低 40 - 70 % 或更多。

FH 的诊断传统上基于临床体征、家族史和胆固醇浓度的组合。 最近更多的重点放在了基因检测上，以建立明确的诊断。 根据瑞典国家卫生和福利委员会发布的“2015 年国家心脏护理指南”，瑞典的长期目标是到 2025 年诊断出 80% 的 FH。

临床决策支持 (CDS) 系统在改善医疗保健绩效方面显示出可喜的结果，但结果仍然相互矛盾，一些研究未能发现护理质量或患者结果有任何明显改善。 基于计算机的 CDS 系统以前已经实施，以帮助识别和管理 FH 患者。 这些研究的结果很有希望；然而，据我们所知，尚未进行随机对照试验来研究基于计算机的 CDS 在 FH 中的作用。

临床决策支持 (CDS) 系统是一种工具，可用于提高对特定情况的认识，从而使更多的人根据指南得到诊断和治疗。 家族性高胆固醇血症 (CDS-FH) 的临床决策支持是一项整群随机试验，将在瑞典 Östergötland 县的初级保健机构进行。 参与该研究的初级保健诊所将以 1:1 的比例随机分配至 CDS 干预或对照。 在研究开始之前，在参与的初级保健诊所工作的所有医生都将收到有关 FH 和心血管疾病相关风险的信息。 在整个研究期间，参与医师将可以获得有关 CDS-FH 的研究、FH 和技术方面的信息。 调查人员打算包括 Östergötland 县的所有初级保健诊所 (n = 45)。 参与是非强制性的。 东约特兰县的人口为 467 158 人（2020 年 12 月）。

CDS-FH 是 Cambio Healthcare Systems 和 Evry Healthcare Systems（东约特兰郡 EHR 的供应商）、林雪平大学医院心脏病科、乌普萨拉大学和东约特兰郡初级保健专业人员合作开发的。 当医生在 EHR 的实验室部分证明胆固醇实验室结果时，CDS-FH 被激活。 如果患者的总胆固醇或 LDL-C 水平较高（总胆固醇 > 8 mmol/l 或 LDL-C > 5.5 mmol/l，根据年龄层和正在进行的降胆固醇药物治疗进行调整），并伴有其他风险因素对于 FH（根据 Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) 标准），将出现屏幕警告，告知负责医生患者可能患有 FH。 另一方面，如果患者没有升高的总胆固醇或 LDL-C 水平，或者如果满足任何排除标准，则当证实胆固醇实验室结果时不会出现屏幕警告。

通过单击因高胆固醇水平而激活的警告屏幕，将打开一个窗口，显示患者胆固醇值的概览以及 EHR 中记录的与早发 CAD 一致的先前诊断。 还提供了指向瑞典国家卫生和福利委员会有关 FH 的更多信息的链接。 此后敦促医生考虑转诊至当地 FH 诊所，并开具或加强降脂药物治疗。 推荐由 CDS 应用程序自动生成，并且 CDS 还在 EHR 中对 FH 的怀疑做出简短说明。 医生可以选择推迟决定或决定不发送转介。 如果选择不发送转诊，医生会被要求在强制性短文本评论中说明原因，以便监控不继续调查疑似 FH 的主要原因。

FH 诊所将收到 CDS-FH 生成的所有转介以及作为该地区常规程序的一部分生成的所有转介。 所有在 FH 诊所诊断为 FH 的患者都将被登记并分配到 CDS 干预组或对照组。 目前居住在东约特兰县或乌普萨拉县且因级联筛查而被诊断患有 FH 的任何亲属也将在 FH 诊所登记并分配至 CDS 干预组或对照组。

研究的主要结果是研究开始后 34 个月时诊断为 FH 的先证者（指标患者）的数量。