Kliniskt beslutsstöd för familjär hyperkolesterolemi (CDS-FH)

Familjär hyperkolesterolemi (FH) är en vanlig orsak till prematur kranskärlssjukdom (CAD). Prevalensen av heterozygot FH har uppskattats till 1 av 500, men nyare studier uppskattar att prevalensen kan vara så hög som 1 av 200. FH är en autosomaldominant genetisk störning som orsakas av defekter i leverupptaget och nedbrytningen av LDL, främst på grund av mutationer i generna som kodar för LDL-receptorn, apolipoprotein B (APOB), proproteinkonvertas subtilisinkexin typ 9 (PCSK9), eller LDL-receptorassocierat protein 1 (LDLRAP1), vilket resulterar i höga nivåer av LDL-C och totalt kolesterol. Som en konsekvens har patienter med heterozygot FH en signifikant ökad risk att utveckla prematur kranskärlssjukdom (CAD).

FH är både underdiagnostiserat och underbehandlat, och man uppskattar att endast ett fåtal procent av patienterna får en adekvat diagnos. I Sverige finns inga officiella siffror på prevalensen av FH, men patientföreningen för FH publicerade nyligen en rapport som uppskattar att endast 21 % av patienterna i Sverige har fått diagnosen. Tidig behandling med livsstilsförändringar och höga doser statiner har visat sig vara effektiva för att minska risken för hjärt-kärlsjukdom, minska risken för CAD med 40 - 70 % eller mer hos behandlade individer jämfört med obehandlade.

Diagnosen av FH har traditionellt baserats på en kombination av kliniska tecken, familjehistoria och kolesterolkoncentrationer. På senare tid har mer tonvikt lagts på genetiska tester för att fastställa definitiv diagnos. I Sverige är det långsiktiga målet att 80 % av alla individer med FH år 2025 ska diagnostiseras enligt "Nationella riktlinjer för hjärtvård 2015" utgivna av Socialstyrelsen.

System för kliniskt beslutsstöd (CDS) har visat lovande resultat för att förbättra sjukvårdens prestanda, men resultaten är fortfarande motstridiga och vissa studier har inte kunnat hitta någon tydlig förbättring av vårdens kvalitet eller patientresultat. Datorbaserade CDS-system har tidigare implementerats för att underlätta identifiering och hantering av patienter med FH. Resultaten från dessa studier är lovande; Men så vitt vi vet har ingen randomiserad kontrollerad studie genomförts för att undersöka effekterna av en datorbaserad CDS i FH.

Clinical decision support (CDS)-system är verktyg som kan användas för att öka medvetenheten om specifika tillstånd, vilket leder till att fler individer diagnostiseras och behandlas i enlighet med riktlinjer. Kliniskt beslutsstöd för familjär hyperkolesterolemi (CDS-FH) är en randomiserad klusterstudie som kommer att genomföras i primärvården i Östergötlands län. De primärvårdskliniker som deltar i studien kommer att randomiseras 1:1 till CDS-intervention eller till kontroll. Innan studien påbörjas kommer alla läkare som arbetar på de deltagande primärvårdsmottagningarna att få information om FH och den associerade risken för hjärt-kärlsjukdom. Information om studien, FH och tekniska aspekter av CDS-FH kommer att finnas tillgänglig för de deltagande läkarna under hela studieperioden. Utredarna avser att inkludera samtliga primärvårdsmottagningar i Östergötlands län (n = 45). Deltagande är icke-obligatoriskt. Befolkningen i Östergötlands län är 467 158 invånare (december 2020).

CDS-FH har utvecklats i samarbete mellan Cambio Healthcare systems och Evry Healthcare Systems (leverantörerna av EPJ i Östergötlands län), Kardiologiska avdelningen vid Linköpings universitetssjukhus, Uppsala universitet och primärvårdspersonal i Östergötlands län. CDS-FH aktiveras när en läkare intygar ett kolesterollabbresultat i laboratoriedelen av EHR. Om patienten har höga nivåer av totalkolesterol eller LDL-C (Totalkolesterol > 8 mmol/l eller LDL-C > 5,5 mmol/l, justerat för åldersskikt och pågående behandling med kolesterolsänkande mediciner), i kombination med andra riskfaktorer för FH (enligt kriterierna från Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)) kommer en skärmvarning att visas som informerar ansvarig läkare om att patienten kan ha FH. Å andra sidan, om patienten inte har förhöjda nivåer av totalt kolesterol eller LDL-C, eller om några uteslutningskriterier är uppfyllda, kommer ingen skärmvarning att visas när kolesterollabbresultatet intygas.

Genom att klicka på varningsskärmen som aktiverades på grund av höga kolesterolnivåer öppnas ett fönster som visar en översikt över patientens kolesterolvärden och tidigare diagnoser registrerade i EPJ som överensstämmer med för tidig CAD. En länk till ytterligare information om FH från Socialstyrelsen finns också. Läkaren uppmanas därefter att överväga att skicka en remiss till den lokala FH-mottagningen, samt att ordinera eller intensifiera behandlingen med lipidsänkande medicin. Remissen genereras automatiskt av CDS-applikationen och CDS gör även en kort notering i EPJ angående misstanke om FH. Läkaren kan välja att skjuta upp beslutet eller fatta beslut om att avstå från att skicka remissen. Om man väljer att avstå från att skicka remissen ombeds läkaren ange varför i en obligatorisk kort textkommentar, för att övervaka de huvudsakliga skälen till att inte fortsätta utredningen av misstänkt FH.

FH-kliniken kommer att ta emot alla remisser som genereras av CDS-FH och alla remisser som genereras som en del av den vanliga rutinen i regionen. Alla patienter som diagnostiserats med FH på FH-kliniken kommer att registreras och tilldelas antingen CDS-interventionsgruppen eller kontrollgruppen. Eventuella anhöriga som för närvarande är bosatta i Östergötlands län eller i Uppsala län och som får diagnosen FH till följd av kaskadscreening kommer också att registreras på FH-mottagningen och hänföras till antingen CDS-interventionsgruppen eller kontrollgruppen.

Det primära resultatet av studien är antalet proband (indexpatienter) som diagnostiserats med FH trettiofyra månader efter studiestart.