가족성 고콜레스테롤혈증에 대한 임상적 의사결정 지원 (CDS-FH)

가족성 고콜레스테롤혈증(FH)은 조기 관상 동맥 질환(CAD)의 일반적인 원인입니다. 이형접합 FH의 유병률은 500명 중 1명으로 추정되나 최근 연구에서는 200명 중 1명 정도로 유병률이 높을 것으로 추정하고 있습니다. FH는 주로 LDL 수용체, APOB(apolipoprotein B), PCSK9(proprotein convertase subtilisin kexin type 9) 또는 LDL-수용체 관련 단백질 1(LDLRAP1)은 LDL-C와 총 콜레스테롤 수치를 높입니다. 결과적으로 이형접합 FH 환자는 조기 관상동맥질환(CAD) 발병 위험이 상당히 증가합니다.

FH는 과소진단되고 과소치료되고 있으며, 단지 몇 퍼센트의 환자만이 적절하게 진단되는 것으로 추정됩니다. 스웨덴에서는 FH 유병률에 관한 공식 수치가 없지만 FH 환자 협회는 최근 스웨덴 환자의 21%만이 진단을 받았다고 추정하는 보고서를 발표했습니다. 라이프스타일 변화와 고용량의 스타틴을 사용한 조기 치료는 심혈관 질환의 위험을 줄이는 데 효과적인 것으로 나타났으며 치료를 받지 않은 개인에 비해 치료를 받은 개인에서 CAD의 위험을 40-70% 이상 감소시켰습니다.

FH의 진단은 전통적으로 임상 징후, 가족력 및 콜레스테롤 농도의 조합을 기반으로 합니다. 최근에는 확정 진단을 위한 유전자 검사가 더욱 강조되고 있습니다. 스웨덴의 장기 목표는 스웨덴 국가 보건 복지 위원회에서 발표한 "2015년 심장 관리에 대한 국가 지침"에 따라 2025년까지 모든 개인의 80%를 FH로 진단하는 것입니다.

임상 의사 결정 지원(CDS) 시스템은 의료 성과를 개선하는 유망한 결과를 보여주었지만 결과는 여전히 상충되며 일부 연구에서는 치료 품질 또는 환자 결과에서 명확한 개선을 찾지 못했습니다. 컴퓨터 기반 CDS 시스템은 이전에 FH 환자의 식별 및 관리를 돕기 위해 구현되었습니다. 이러한 연구의 결과는 유망합니다. 그러나 우리가 아는 한 FH에서 컴퓨터 기반 CDS의 효과를 조사하는 무작위 통제 시험은 수행되지 않았습니다.

임상 의사 결정 지원(CDS) 시스템은 특정 상태에 대한 인식을 높이는 데 사용할 수 있는 도구로, 더 많은 개인이 지침에 따라 진단 및 치료를 받을 수 있도록 합니다. 가족성 고콜레스테롤혈증(CDS-FH)에 대한 임상 결정 지원은 스웨덴 Östergötland 카운티의 1차 진료 환경에서 수행될 클러스터 무작위 시험입니다. 연구에 참여하는 1차 진료 클리닉은 CDS 개입 또는 대조군에 1:1로 무작위 배정됩니다. 연구가 시작되기 전에 참여하는 1차 진료 클리닉에서 근무하는 모든 의사는 FH 및 심혈관 질환 관련 위험에 관한 정보를 받게 됩니다. 연구, FH 및 CDS-FH의 기술적 측면에 관한 정보는 전체 연구 기간 동안 참여 의사에게 제공됩니다. 조사관은 Östergötland 카운티(n = 45)의 모든 1차 진료 클리닉을 포함하려고 합니다. 참여는 필수가 아닙니다. Östergötland 카운티의 인구는 467,158명입니다(2020년 12월 기준).

CDS-FH는 Cambio Healthcare systems와 Evry Healthcare Systems(Östergötland 카운티의 EHR 공급업체), Linköping 대학 병원의 심장과, Uppsala 대학 및 Östergötland 카운티의 1차 의료 전문가 간의 협력으로 개발되었습니다. CDS-FH는 의사가 EHR의 실험실 섹션에서 콜레스테롤 실험실 결과를 증명할 때 활성화됩니다. 환자의 총 콜레스테롤 또는 LDL-C 수치가 높은 경우(총 콜레스테롤 > 8mmol/l 또는 LDL-C > 5.5mmol/l, 연령층에 따라 조정되고 콜레스테롤 저하 약물 치료를 진행 중임), 다른 위험 요인과 함께 FH의 경우(Dutch Lipid Clinic Network(DLCN) 기준에 따름) 담당 의사에게 환자가 FH일 수 있음을 알리는 화면 경고가 표시됩니다. 반면에 환자의 총 콜레스테롤 또는 LDL-C 수치가 높지 않거나 제외 기준이 충족되면 콜레스테롤 검사 결과가 증명될 때 화면 경고가 나타나지 않습니다.

높은 콜레스테롤 수치로 인해 활성화된 경고 화면을 클릭하면 조기 CAD와 일치하는 EHR에 기록된 환자의 콜레스테롤 수치 및 이전 진단에 대한 개요를 표시하는 창이 열립니다. 스웨덴 국립보건복지위원회의 FH 관련 추가 정보 링크도 제공됩니다. 그 후 의사는 지역 FH 클리닉에 추천서를 보내는 것을 고려하고 지질 저하 약물로 치료를 처방하거나 강화할 것을 촉구합니다. 의뢰는 CDS 애플리케이션에 의해 자동으로 생성되며 CDS는 또한 FH 의심과 관련하여 EHR에 짧은 메모를 작성합니다. 의사는 결정을 연기하거나 의뢰서를 보내지 않기로 결정할 수 있습니다. 추천서를 보내지 않기로 선택한 경우 의사는 의심되는 FH에 대한 조사를 계속하지 않는 주된 이유를 모니터링하기 위해 의무적인 짧은 텍스트 코멘트에 그 이유를 명시하도록 요청받습니다.

FH 클리닉은 CDS-FH에 의해 생성된 모든 추천과 해당 지역의 정규 루틴의 일부로 생성된 모든 추천을 받습니다. FH-클리닉에서 FH 진단을 받은 모든 환자는 등록되어 CDS 중재 그룹 또는 대조군에 배정됩니다. 현재 Östergötland 카운티 또는 Uppsala 카운티에 거주하고 있고 캐스케이드 스크리닝 결과 FH 진단을 받은 모든 친척도 FH-클리닉에 등록되고 CDS 개입 그룹 또는 통제 그룹에 배정됩니다.

연구의 주요 결과는 연구 시작 후 34개월에 FH로 진단된 프로밴드(지표 환자)의 수입니다.