Aide à la décision clinique pour l'hypercholestérolémie familiale (CDS-FH)

L'hypercholestérolémie familiale (HF) est une cause fréquente de maladie coronarienne prématurée (CAD). La prévalence de l'HF hétérozygote a été estimée à 1 sur 500, mais des études récentes estiment que la prévalence pourrait atteindre 1 sur 200. L'HF est une maladie génétique autosomique dominante causée par des anomalies de l'absorption hépatique et de la dégradation des LDL, principalement dues à des mutations des gènes codant pour le récepteur des LDL, l'apolipoprotéine B (APOB), la proprotéine convertase subtilisine kexine de type 9 (PCSK9), ou Protéine 1 associée au récepteur LDL (LDLRAP1), entraînant des taux élevés de LDL-C et de cholestérol total . En conséquence, les patients atteints d'HF hétérozygote ont un risque significativement accru de développer une maladie coronarienne prématurée (CAD).

L'HF est à la fois sous-diagnostiquée et sous-traitée, et on estime que seuls quelques pour cent des patients sont diagnostiqués de manière adéquate. En Suède, il n'existe pas de chiffres officiels concernant la prévalence de l'HF, mais l'association des patients pour l'HF a récemment publié un rapport estimant que seuls 21 % des patients en Suède ont été diagnostiqués. Un traitement précoce avec des changements de mode de vie et des doses élevées de statines s'est avéré efficace pour réduire le risque de maladie cardiovasculaire, réduisant le risque de coronaropathie de 40 à 70 % ou plus chez les personnes traitées par rapport aux personnes non traitées.

Le diagnostic d'HF est traditionnellement basé sur une combinaison de signes cliniques, d'antécédents familiaux et de taux de cholestérol. Récemment, l'accent a été mis sur les tests génétiques pour établir un diagnostic définitif. En Suède, l'objectif à long terme est de diagnostiquer 80 % de toutes les personnes atteintes d'HF d'ici 2025, conformément aux "Directives nationales pour les soins cardiaques 2015" publiées par le Conseil national suédois de la santé et du bien-être.

Les systèmes d'aide à la décision clinique (CDS) ont montré des résultats prometteurs dans l'amélioration de la performance des soins de santé, mais les résultats sont encore contradictoires et certaines études n'ont pas été en mesure de trouver une amélioration claire de la qualité des soins ou des résultats pour les patients. Des systèmes CDS informatisés ont déjà été mis en œuvre pour faciliter l'identification et la prise en charge des patients atteints d'HF. Les résultats de ces études sont prometteurs; cependant, à notre connaissance, aucun essai contrôlé randomisé n'a été mené sur les effets d'un CDS informatisé dans l'HF.

Les systèmes d'aide à la décision clinique (SDC) sont des outils qui peuvent être utilisés pour sensibiliser à des conditions spécifiques, conduisant à un plus grand nombre de personnes diagnostiquées et traitées conformément aux directives. L'aide à la décision clinique pour l'hypercholestérolémie familiale (CDS-FH) est un essai randomisé en grappes qui sera mené dans le cadre des soins primaires dans le comté d'Östergötland, en Suède. Les cliniques de soins primaires participant à l'étude seront randomisées 1:1 pour l'intervention CDS ou pour le contrôle. Avant le début de l'étude, tous les médecins travaillant dans les cliniques de soins primaires participantes recevront des informations sur l'HF et le risque associé de maladie cardiovasculaire. Les informations concernant l'étude, la FH et les aspects techniques du CDS-FH seront disponibles pour les médecins participants pendant toute la durée de l'étude. Les enquêteurs ont l'intention d'inclure toutes les cliniques de soins primaires du comté d'Östergötland (n = 45). La participation n'est pas obligatoire. La population du comté d'Östergötland est de 467 158 habitants (décembre 2020).

Le CDS-FH a été développé en collaboration entre Cambio Healthcare Systems et Evry Healthcare Systems (les fournisseurs du DSE dans le comté d'Östergötland), le département de cardiologie de l'hôpital universitaire de Linköping, l'université d'Uppsala et des professionnels des soins primaires dans les comtés d'Östergötland. Le CDS-FH est activé lorsqu'un médecin atteste un résultat de laboratoire sur le cholestérol dans la section laboratoire du DSE. Si le patient présente des taux élevés de cholestérol total ou de LDL-C (cholestérol total > 8 mmol/l ou LDL-C > 5,5 mmol/l, ajusté en fonction des tranches d'âge et du traitement en cours avec des médicaments hypocholestérolémiants), en association avec d'autres facteurs de risque pour l'HF (selon les critères du Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)), un avertissement apparaîtra à l'écran informant le médecin responsable que le patient peut avoir une HF. D'autre part, si le patient n'a pas de taux élevés de cholestérol total ou de LDL-C, ou si des critères d'exclusion sont remplis, aucun avertissement à l'écran n'apparaîtra lorsque le résultat de laboratoire sur le cholestérol est attesté.

En cliquant sur l'écran d'avertissement qui a été activé en raison d'un taux de cholestérol élevé, une fenêtre s'ouvrira affichant un aperçu des valeurs de cholestérol du patient et des diagnostics antérieurs enregistrés dans le DSE qui sont compatibles avec une coronaropathie prématurée. Un lien vers de plus amples informations concernant FH du Conseil national suédois de la santé et du bien-être est également fourni. Le médecin est ensuite prié d'envisager d'envoyer une référence à la clinique FH locale et de prescrire ou d'intensifier le traitement avec des médicaments hypolipémiants. La référence est générée automatiquement par l'application CDS et le CDS fait également une courte note dans le DSE concernant la suspicion d'HF. Le médecin peut choisir de reporter la décision ou décider de s'abstenir d'envoyer la référence. Dans le cas où le choix est fait de s'abstenir d'envoyer la saisine, il est demandé au médecin de préciser pourquoi dans un court commentaire obligatoire, afin de suivre les principales raisons de ne pas poursuivre l'investigation d'une suspicion d'HF.

La clinique FH recevra toutes les références générées par le CDS-FH et toutes les références générées dans le cadre de la routine régulière dans la région. Tous les patients diagnostiqués avec FH à la clinique FH seront enregistrés et affectés soit au groupe d'intervention CDS, soit au groupe témoin. Tous les parents résidant actuellement dans le comté d'Östergötland ou dans le comté d'Uppsala qui reçoivent un diagnostic d'HF à la suite d'un dépistage en cascade seront également enregistrés à la clinique FH et affectés soit au groupe d'intervention CDS, soit au groupe témoin.

Le critère de jugement principal de l'étude est le nombre de proposants (patients index) diagnostiqués avec une HF trente-quatre mois après le début de l'étude.