Klinische Entscheidungsunterstützung für familiäre Hypercholesterinämie (CDS-FH)

Familiäre Hypercholesterinämie (FH) ist eine häufige Ursache für vorzeitige koronare Herzkrankheit (KHK). Die Prävalenz von heterozygoter FH wurde auf 1 zu 500 geschätzt, aber neuere Studien schätzen, dass die Prävalenz bis zu 1 zu 200 betragen könnte. FH ist eine autosomal-dominante genetische Störung, die durch Defekte in der hepatischen Aufnahme und im Abbau von LDL verursacht wird, hauptsächlich aufgrund von Mutationen in den Genen, die für den LDL-Rezeptor, Apolipoprotein B (APOB), Proproteinkonvertase Subtilisin Kexin Typ 9 (PCSK9), oder codieren LDL-Rezeptor-assoziiertes Protein 1 (LDLRAP1), was zu hohen LDL-C- und Gesamtcholesterinspiegeln führt. Folglich haben Patienten mit heterozygoter FH ein signifikant erhöhtes Risiko, eine vorzeitige koronare Herzkrankheit (KHK) zu entwickeln.

FH wird sowohl unterdiagnostiziert als auch unterbehandelt, und es wird geschätzt, dass nur wenige Prozent der Patienten eine angemessene Diagnose erhalten. In Schweden gibt es keine offiziellen Zahlen zur Prävalenz von FH, aber der Patientenverband für FH hat kürzlich einen Bericht veröffentlicht, der schätzt, dass nur 21 % der Patienten in Schweden diagnostiziert wurden. Es hat sich gezeigt, dass eine frühzeitige Behandlung mit Änderungen des Lebensstils und hohen Dosen von Statinen das Risiko von Herz-Kreislauf-Erkrankungen wirksam senkt und das KHK-Risiko bei behandelten Personen im Vergleich zu unbehandelten um 40 - 70 % oder mehr senkt.

Die Diagnose von FH basiert traditionell auf einer Kombination aus klinischen Anzeichen, Familienanamnese und Cholesterinkonzentrationen. In letzter Zeit wurde mehr Wert auf genetische Tests gelegt, um eine endgültige Diagnose zu stellen. In Schweden ist es das langfristige Ziel, bis 2025 gemäß den „National Guidelines for Cardiac Care 2015“, die vom Swedish National Board of Health and Welfare veröffentlicht wurden, 80 % aller Personen mit FH zu diagnostizieren.

Klinische Entscheidungsunterstützungssysteme (CDS) haben vielversprechende Ergebnisse bei der Verbesserung der Leistung im Gesundheitswesen gezeigt, aber die Ergebnisse sind immer noch widersprüchlich und einige Studien konnten keine eindeutige Verbesserung der Versorgungsqualität oder der Patientenergebnisse feststellen. Computerbasierte CDS-Systeme wurden früher implementiert, um bei der Identifizierung und Behandlung von Patienten mit FH zu helfen. Die Ergebnisse dieser Studien sind vielversprechend; Nach unserem besten Wissen wurde jedoch keine randomisierte kontrollierte Studie durchgeführt, in der die Auswirkungen eines computergestützten CDS bei FH untersucht wurden.

Klinische Entscheidungsunterstützungssysteme (CDS) sind Werkzeuge, die verwendet werden können, um das Bewusstsein für bestimmte Erkrankungen zu schärfen, was dazu führt, dass mehr Personen gemäß den Richtlinien diagnostiziert und behandelt werden. Clinical Decision Support for Familial Hypercholesterinemia (CDS-FH) ist eine cluster-randomisierte Studie, die in der Grundversorgung in der Provinz Östergötland, Schweden, durchgeführt wird. Die an der Studie teilnehmenden Kliniken der Primärversorgung werden 1:1 für CDS-Intervention oder Kontrolle randomisiert. Vor Beginn der Studie werden alle an den teilnehmenden Kliniken der Primärversorgung tätigen Ärzte über die FH und das damit verbundene Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen informiert. Informationen zum Studium, zur FH und zu fachlichen Aspekten der CDS-FH stehen den teilnehmenden Ärztinnen und Ärzten während der gesamten Studienzeit zur Verfügung. Die Ermittler beabsichtigen, alle Kliniken der Primärversorgung in der Provinz Östergötland (n = 45) einzubeziehen. Die Teilnahme ist unverbindlich. Die Bevölkerung in der Provinz Östergötland beträgt 467.158 Einwohner (Dezember 2020).

Das CDS-FH wurde in Zusammenarbeit zwischen Cambio Healthcare Systems und Evry Healthcare Systems (den Anbietern des EHR in der Provinz Östergötland), der Kardiologieabteilung des Universitätskrankenhauses Linköping, der Universität Uppsala und medizinischem Fachpersonal in den Provinzen Östergötland entwickelt. CDS-FH wird aktiviert, wenn ein Arzt ein Cholesterin-Laborergebnis im Laborteil der EHR attestiert. Wenn der Patient hohe Gesamtcholesterin- oder LDL-C-Werte (Gesamtcholesterin > 8 mmol/l oder LDL-C > 5,5 mmol/l, angepasst an Altersschichten und laufende Behandlung mit cholesterinsenkenden Medikamenten) in Kombination mit anderen Risikofaktoren aufweist bei FH (gemäß den Kriterien des Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)) erscheint eine Bildschirmwarnung, die den verantwortlichen Arzt darüber informiert, dass der Patient möglicherweise FH hat. Wenn der Patient andererseits keine erhöhten Gesamtcholesterin- oder LDL-C-Spiegel aufweist oder wenn irgendwelche Ausschlusskriterien erfüllt sind, wird keine Bildschirmwarnung angezeigt, wenn das Cholesterin-Laborergebnis attestiert wird.

Durch Anklicken des Warnbildschirms, der wegen zu hoher Cholesterinwerte aktiviert wurde, öffnet sich ein Fenster mit einer Übersicht der Cholesterinwerte und der in der EHR erfassten Vordiagnosen des Patienten, die mit einer vorzeitigen KHK übereinstimmen. Ein Link zu weiteren Informationen über FH vom schwedischen Zentralamt für Gesundheit und Wohlfahrt ist ebenfalls vorhanden. Der Arzt wird danach dringend gebeten, eine Überweisung an die örtliche FH-Klinik zu erwägen und die Behandlung mit lipidsenkenden Medikamenten zu verschreiben oder zu intensivieren. Die Überweisung wird von der CDS-Anwendung automatisch generiert und die CDS macht auch einen kurzen Vermerk in der EHR zum Verdacht auf FH. Der Arzt kann entscheiden, die Entscheidung aufzuschieben oder von der Zusendung der Überweisung abzusehen. Falls auf die Zusendung der Überweisung verzichtet wird, wird der Arzt gebeten, die Gründe in einem obligatorischen kurzen Textkommentar anzugeben, um die Hauptgründe für die Nichtfortführung der Untersuchung des Verdachts auf FH zu überwachen.

Das FH-Klinikum erhält alle Zuweisungen der CDS-FH und alle Zuweisungen, die im Rahmen der regulären Routine in der Region generiert werden. Alle an der FH-Klinik diagnostizierten FH-Patienten werden registriert und entweder der CDS-Interventionsgruppe oder der Kontrollgruppe zugeordnet. Alle Verwandten, die derzeit im Landkreis Östergötland oder im Landkreis Uppsala leben und bei denen aufgrund des Kaskadenscreenings FH diagnostiziert wurde, werden ebenfalls in der FH-Klinik registriert und entweder der CDS-Interventionsgruppe oder der Kontrollgruppe zugeordnet.

Das primäre Ergebnis der Studie ist die Anzahl der Probanden (Indexpatienten), bei denen 34 Monate nach Studienbeginn FH diagnostiziert wurde.