Apoio à Decisão Clínica para Hipercolesterolemia Familiar (CDS-FH)

A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma causa comum de doença arterial coronariana (DAC) prematura. A prevalência de HF heterozigótica foi estimada em 1 em 500, mas estudos recentes estimam que a prevalência pode chegar a 1 em 200. A HF é uma doença genética autossômica dominante causada por defeitos na captação hepática e degradação do LDL, principalmente devido a mutações nos genes que codificam o receptor de LDL, apolipoproteína B (APOB), pró-proteína convertase subtilisina kexina tipo 9 (PCSK9) ou LDL-receptor associado à proteína 1 (LDLRAP1), resultando em altos níveis de LDL-C e colesterol total. Como consequência, os pacientes com HF heterozigótica têm um risco significativamente aumentado de desenvolver doença arterial coronariana (DAC) prematura.

A HF é subdiagnosticada e subtratada, e estima-se que apenas uma pequena porcentagem dos pacientes seja diagnosticada adequadamente. Na Suécia não há números oficiais sobre a prevalência de HF, mas a associação de pacientes para HF publicou recentemente um relatório estimando que apenas 21% dos pacientes na Suécia foram diagnosticados. O tratamento precoce com mudanças no estilo de vida e altas doses de estatinas tem se mostrado eficaz na redução do risco de doença cardiovascular, reduzindo o risco de DAC em 40 - 70% ou mais em indivíduos tratados em comparação aos não tratados.

O diagnóstico de HF tem sido tradicionalmente baseado em uma combinação de sinais clínicos, história familiar e concentrações de colesterol. Recentemente, mais ênfase foi colocada em testes genéticos para estabelecer o diagnóstico definitivo. Na Suécia, o objetivo de longo prazo é diagnosticar 80% de todos os indivíduos com HF até 2025, de acordo com as "Diretrizes Nacionais para Cuidados Cardíacos 2015" publicadas pelo Conselho Nacional Sueco de Saúde e Bem-Estar.

Os sistemas de suporte à decisão clínica (CDS) mostraram resultados promissores na melhoria do desempenho dos cuidados de saúde, mas os resultados ainda são conflitantes e alguns estudos não conseguiram encontrar nenhuma melhoria clara na qualidade dos cuidados ou nos resultados dos pacientes. Sistemas CDS baseados em computador foram implementados anteriormente para auxiliar na identificação e tratamento de pacientes com HF. Os resultados desses estudos são promissores; no entanto, até onde sabemos, nenhum estudo randomizado controlado foi conduzido investigando os efeitos de um CDS baseado em computador na HF.

Os sistemas de suporte à decisão clínica (CDS) são ferramentas que podem ser usadas para aumentar a conscientização sobre condições específicas, levando a que mais indivíduos sejam diagnosticados e tratados de acordo com as diretrizes. Apoio à decisão clínica para hipercolesterolemia familiar (CDS-FH) é um estudo randomizado de cluster que será conduzido no ambiente de cuidados primários no município de Östergötland, Suécia. As clínicas de atenção primária participantes do estudo serão randomizadas 1:1 para intervenção CDS ou para controle. Antes do início do estudo, todos os médicos que trabalham nas clínicas de atendimento primário participantes receberão informações sobre HF e o risco associado de doença cardiovascular. Informações sobre o estudo, FH e aspectos técnicos do CDS-FH estarão disponíveis para os médicos participantes durante todo o período do estudo. Os investigadores pretendem incluir todas as clínicas de atenção primária no Condado de Östergötland (n = 45). A participação não é obrigatória. A população do condado de Östergötland é de 467.158 habitantes (dezembro de 2020).

O CDS-FH foi desenvolvido em colaboração entre os sistemas Cambio Healthcare e Evry Healthcare Systems (os fornecedores do EHR no condado de Östergötland), o Departamento de Cardiologia do hospital da Universidade de Linköping, a Universidade de Uppsala e profissionais de cuidados primários nos condados de Östergötland. O CDS-FH é ativado quando um médico atesta um resultado de laboratório de colesterol na seção de laboratório do EHR. Se o paciente tiver níveis elevados de colesterol total ou LDL-C (colesterol total > 8 mmol/l ou LDL-C > 5,5 mmol/l, ajustado para estratos de idade e tratamento contínuo com medicamentos para redução do colesterol), em combinação com outros fatores de risco para HF (de acordo com os critérios da Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)), aparecerá um aviso na tela informando ao médico responsável que o paciente pode ter HF. Por outro lado, se o paciente não tiver níveis elevados de colesterol total ou LDL-C, ou se algum critério de exclusão for atendido, nenhum aviso na tela aparecerá quando o resultado do laboratório de colesterol for atestado.

Ao clicar na tela de alerta que foi ativada devido a níveis elevados de colesterol, uma janela será aberta exibindo uma visão geral dos valores de colesterol do paciente e diagnósticos anteriores registrados no EHR que são compatíveis com DAC prematura. Um link para mais informações sobre FH do Conselho Nacional Sueco de Saúde e Bem-Estar também é fornecido. A partir daí, o médico é instado a considerar o envio de um encaminhamento para a clínica local de HF e a prescrever ou intensificar o tratamento com medicamentos hipolipemiantes. O encaminhamento é gerado automaticamente pela aplicação do CDS e o CDS também faz uma pequena anotação no EHR referente à suspeita de SF. O médico pode optar por adiar a decisão ou optar por não enviar o encaminhamento. Caso opte por não enviar o encaminhamento, o médico é solicitado a especificar o motivo em um comentário de texto curto obrigatório, a fim de monitorar os principais motivos para não continuar a investigação da suspeita de HF.

A clínica SF receberá todos os encaminhamentos gerados pelo CDS-SF e todos os encaminhamentos gerados na rotina regular da região. Todos os pacientes diagnosticados com HF na clínica de HF serão registrados e designados para o grupo de intervenção CDS ou para o grupo de controle. Quaisquer parentes que residam atualmente no Condado de Östergötland ou no Condado de Uppsala que sejam diagnosticados com FH como resultado da triagem em cascata também serão registrados na clínica de FH e designados para o grupo de intervenção CDS ou para o grupo de controle.

O resultado primário do estudo é o número de probandos (pacientes índice) diagnosticados com HF trinta e quatro meses após o início do estudo.