Поддержка принятия клинических решений при семейной гиперхолестеринемии (CDS-FH)

Семейная гиперхолестеринемия (СГ) является частой причиной преждевременной ишемической болезни сердца (ИБС). Распространенность гетерозиготной СГ оценивается как 1 на 500, но недавние исследования показывают, что распространенность может достигать 1 на 200. СГ представляет собой аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызванное дефектами захвата и деградации ЛПНП печенью, в первую очередь из-за мутаций в генах, кодирующих рецептор ЛПНП, аполипопротеин В (АПОВ), пропротеин конвертазу субтилизин кексин типа 9 (PCSK9) или Белок 1, ассоциированный с рецептором ЛПНП (LDLRAP1), что приводит к высоким уровням холестерина ЛПНП и общего холестерина. Как следствие, пациенты с гетерозиготной СГ имеют значительно повышенный риск развития преждевременной ишемической болезни сердца (ИБС).

СГ недостаточно диагностируется и недостаточно лечится, и, по оценкам, только несколько процентов пациентов диагностируются адекватно. В Швеции нет официальных данных о распространенности СГ, но ассоциация пациентов с СГ недавно опубликовала отчет, согласно которому только 21 % пациентов в Швеции были диагностированы. Было показано, что раннее лечение с изменением образа жизни и высокими дозами статинов эффективно снижает риск сердечно-сосудистых заболеваний, снижая риск ИБС на 40–70 % и более у получавших лечение лиц по сравнению с нелеченными.

Диагноз СГ традиционно основывался на сочетании клинических признаков, семейного анамнеза и концентрации холестерина. В последнее время больше внимания уделяется генетическому тестированию для установления окончательного диагноза. В Швеции долгосрочная цель состоит в том, чтобы к 2025 году диагностировать СГ у 80% всех людей в соответствии с «Национальными рекомендациями по кардиологической помощи 2015 года», опубликованными Национальным советом здравоохранения и социального обеспечения Швеции.

Системы поддержки принятия клинических решений (CDS) продемонстрировали многообещающие результаты в повышении эффективности здравоохранения, но результаты все еще противоречивы, а некоторые исследования не смогли обнаружить какого-либо явного улучшения качества медицинской помощи или результатов лечения пациентов. Ранее были внедрены компьютерные системы CDS для помощи в выявлении и лечении пациентов с СГ. Результаты этих исследований многообещающие; однако, насколько нам известно, рандомизированных контролируемых испытаний, изучающих влияние компьютерной CDS на СГ, не проводилось.

Системы поддержки принятия клинических решений (CDS) — это инструменты, которые можно использовать для повышения осведомленности о конкретных состояниях, что позволяет диагностировать и лечить большее количество людей в соответствии с рекомендациями. Поддержка принятия клинических решений при семейной гиперхолестеринемии (CDS-FH) — это кластерное рандомизированное исследование, которое будет проводиться в учреждениях первичной медико-санитарной помощи в графстве Эстергётланд, Швеция. Клиники первичной медико-санитарной помощи, участвующие в исследовании, будут рандомизированы 1: 1 для вмешательства CDS или для контроля. Перед началом исследования все врачи, работающие в участвующих клиниках первичной медико-санитарной помощи, получат информацию о СГ и связанном с ней риске сердечно-сосудистых заболеваний. Информация об исследовании, FH и технических аспектах CDS-FH будет доступна для участвующих врачей в течение всего периода исследования. Исследователи намерены включить все клиники первичной медико-санитарной помощи в графстве Эстергётланд (n = 45). Участие не является обязательным. Население графства Эстергётланд составляет 467 158 жителей (декабрь 2020 г.).

CDS-FH был разработан в сотрудничестве между Cambio Healthcare systems и Evry Healthcare Systems (поставщиками электронных медицинских карт в графстве Эстергётланд), отделением кардиологии университетской больницы Линчепинга, Университета Уппсалы и специалистами первичной медико-санитарной помощи в графствах Эстергётланд. CDS-FH активируется, когда врач подтверждает результат лабораторного исследования уровня холестерина в лабораторном разделе электронной медицинской карты. Если у пациента высокий уровень общего холестерина или ХС-ЛПНП (общий холестерин > 8 ммоль/л или ХС-ЛПНП > 5,5 ммоль/л, с поправкой на возрастные группы и продолжающееся лечение препаратами, снижающими уровень холестерина), в сочетании с другими факторами риска при СГ (в соответствии с критериями Голландской сети липидных клиник (DLCN)) на экране появится предупреждение, информирующее ответственного врача о том, что у пациента может быть СГ. С другой стороны, если у пациента нет повышенных уровней общего холестерина или холестерина ЛПНП или если выполняются какие-либо критерии исключения, при подтверждении лабораторного результата холестерина предупреждение на экране не появится.

При нажатии на экран предупреждения, который был активирован из-за высокого уровня холестерина, откроется окно, отображающее обзор значений холестерина пациента и предыдущих диагнозов, записанных в EHR, которые соответствуют преждевременной ИБС. Также предоставляется ссылка на дополнительную информацию о СГ от Шведского национального совета здравоохранения и социального обеспечения. После этого врачу настоятельно рекомендуется рассмотреть вопрос о направлении в местную клинику СГ и назначить или усилить лечение препаратами, снижающими уровень липидов. Направление автоматически генерируется приложением CDS, и CDS также делает короткую запись в EHR о подозрении на СГ. Врач может отложить принятие решения или принять решение воздержаться от выдачи направления. В случае принятия решения воздержаться от направления, врача просят указать причину в обязательном кратком текстовом комментарии, чтобы отслеживать основные причины отказа от продолжения расследования подозрения на СГ.

Клиника FH будет получать все направления, созданные CDS-FH, и все направления, созданные в рамках обычной процедуры в регионе. Все пациенты с диагнозом СГ в клинике СГ будут зарегистрированы и отнесены либо к группе вмешательства CDS, либо к контрольной группе. Любые родственники, проживающие в настоящее время в округе Эстергётланд или округе Уппсала, у которых в результате каскадного скрининга диагностирована СГ, также будут зарегистрированы в клинике СГ и назначены либо в группу вмешательства CDS, либо в контрольную группу.

Первичным результатом исследования является количество пробандов (показательных пациентов), у которых диагностирована СГ через тридцать четыре месяца после начала исследования.