Supporto alle decisioni cliniche per l'ipercolesterolemia familiare (CDS-FH)

L'ipercolesterolemia familiare (FH) è una causa comune di malattia coronarica prematura (CAD). La prevalenza di FH eterozigote è stata stimata in 1 su 500, ma studi recenti stimano che la prevalenza potrebbe arrivare fino a 1 su 200. L'FH è una malattia genetica autosomica dominante causata da difetti nell'assorbimento e nella degradazione epatica delle LDL, principalmente a causa di mutazioni nei geni che codificano per il recettore LDL, l'apolipoproteina B (APOB), la proproteina convertasi subtilisina kexina tipo 9 (PCSK9) o Proteina 1 associata al recettore LDL (LDLRAP1), con conseguente aumento dei livelli di LDL-C e colesterolo totale. Di conseguenza, i pazienti con FH eterozigote hanno un rischio significativamente maggiore di sviluppare malattia coronarica prematura (CAD).

L'FH è sia sottodiagnosticata che sottotrattata e si stima che solo una piccola percentuale dei pazienti riceva una diagnosi adeguata. In Svezia non ci sono dati ufficiali sulla prevalenza di FH, ma l'associazione dei pazienti per FH ha recentemente pubblicato un rapporto che stima che solo il 21% dei pazienti in Svezia è stato diagnosticato. Il trattamento precoce con modifiche dello stile di vita e alte dosi di statine si è dimostrato efficace nel ridurre il rischio di malattie cardiovascolari, riducendo il rischio di CAD del 40-70% o più negli individui trattati rispetto a quelli non trattati.

La diagnosi di FH è stata tradizionalmente basata su una combinazione di segni clinici, storia familiare e concentrazioni di colesterolo. Recentemente è stata posta maggiore enfasi sui test genetici per stabilire una diagnosi definitiva. In Svezia l'obiettivo a lungo termine è quello di diagnosticare l'80% di tutti gli individui con FH entro il 2025 secondo le "Linee guida nazionali per l'assistenza cardiaca 2015" pubblicate dal Consiglio nazionale svedese per la salute e il benessere.

I sistemi di supporto alle decisioni cliniche (CDS) hanno mostrato risultati promettenti nel miglioramento delle prestazioni sanitarie, ma i risultati sono ancora contrastanti e alcuni studi non sono stati in grado di trovare alcun chiaro miglioramento nella qualità delle cure o nei risultati dei pazienti. I sistemi CDS basati su computer sono stati precedentemente implementati per aiutare nell'identificazione e nella gestione dei pazienti con FH. I risultati di questi studi sono promettenti; tuttavia, al meglio delle nostre conoscenze, non è stato condotto alcuno studio controllato randomizzato che indagasse gli effetti di un CDS basato su computer in FH.

I sistemi di supporto alle decisioni cliniche (CDS) sono strumenti che possono essere utilizzati per aumentare la consapevolezza di condizioni specifiche, portando a un maggior numero di persone diagnosticate e trattate secondo le linee guida. Il supporto alla decisione clinica per l'ipercolesterolemia familiare (CDS-FH) è uno studio randomizzato a grappolo che sarà condotto nell'ambito delle cure primarie nella contea di Östergötland, in Svezia. Le cliniche di assistenza primaria che partecipano allo studio saranno randomizzate 1:1 all'intervento CDS o al controllo. Prima dell'inizio dello studio, tutti i medici che lavorano presso le cliniche di assistenza primaria partecipanti riceveranno informazioni sull'FH e sul rischio associato di malattie cardiovascolari. Le informazioni riguardanti lo studio, FH e gli aspetti tecnici di CDS-FH saranno disponibili per i medici partecipanti durante l'intero periodo di studio. Gli investigatori intendono includere tutte le cliniche di assistenza primaria nella contea di Östergötland (n = 45). La partecipazione non è obbligatoria. La popolazione nella contea di Östergötland è di 467 158 abitanti (dicembre 2020).

Il CDS-FH è stato sviluppato in collaborazione tra i sistemi Cambio Healthcare e Evry Healthcare Systems (i fornitori dell'EHR nella contea di Östergötland), il Dipartimento di Cardiologia dell'ospedale universitario di Linköping, l'Università di Uppsala e i professionisti delle cure primarie nelle contee di Östergötland. CDS-FH viene attivato quando un medico attesta un risultato di laboratorio del colesterolo nella sezione laboratorio dell'EHR. Se il paziente ha livelli elevati di colesterolo totale o LDL-C (colesterolo totale > 8 mmol/l o LDL-C > 5,5 mmol/l, aggiustato per fasce di età e trattamento in corso con farmaci per abbassare il colesterolo), in combinazione con altri fattori di rischio per FH (secondo i criteri del Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)), apparirà un avviso sullo schermo che informa il medico responsabile che il paziente potrebbe avere FH. D'altra parte, se il paziente non presenta livelli elevati di colesterolo totale o LDL-C, o se vengono soddisfatti i criteri di esclusione, non verrà visualizzato alcun avviso sullo schermo quando viene attestato il risultato di laboratorio del colesterolo.

Facendo clic sulla schermata di avviso che è stata attivata a causa di livelli elevati di colesterolo, si aprirà una finestra che mostra una panoramica dei valori di colesterolo del paziente e delle precedenti diagnosi registrate nella cartella clinica elettronica che sono coerenti con CAD prematuro. Viene inoltre fornito un collegamento ad ulteriori informazioni su FH dal Consiglio nazionale svedese per la salute e il benessere. Il medico è quindi invitato a prendere in considerazione l'invio di un rinvio alla clinica FH locale e a prescrivere o intensificare il trattamento con farmaci ipolipemizzanti. Il rinvio viene generato automaticamente dall'applicazione CDS e il CDS inserisce anche una breve nota nell'EHR in merito al sospetto di FH. Il medico può scegliere di posticipare la decisione o prendere una decisione di astenersi dall'invio del rinvio. Nel caso in cui si scelga di astenersi dall'invio dell'invio si chiede al medico di specificarne il motivo in un breve commento testuale obbligatorio, al fine di monitorare i motivi principali per non proseguire l'indagine di sospetto FH.

La clinica FH riceverà tutti i referral generati dal CDS-FH e tutti i referral generati come parte della normale routine nella regione. Tutti i pazienti con diagnosi di FH presso la clinica FH saranno registrati e assegnati al gruppo di intervento CDS o al gruppo di controllo. Tutti i parenti attualmente residenti nella contea di Östergötland o nella contea di Uppsala a cui viene diagnosticata FH a seguito dello screening a cascata saranno anch'essi registrati presso la clinica FH e assegnati al gruppo di intervento CDS o al gruppo di controllo.

L'esito primario dello studio è il numero di probandi (pazienti indice) con diagnosi di FH a trentaquattro mesi dall'inizio dello studio.