Klinická podpora rozhodování pro familiární hypercholesterolemii (CDS-FH)

Familiární hypercholesterolémie (FH) je častou příčinou předčasného onemocnění koronárních tepen (CAD). Prevalence heterozygotní FH se odhaduje na 1 z 500, ale nedávné studie odhadují, že prevalence může být až 1 z 200. FH je autozomálně dominantní genetická porucha způsobená poruchami jaterního vychytávání a degradace LDL, především v důsledku mutací genů kódujících LDL receptor, apolipoprotein B (APOB), proprotein konvertáza subtilisin kexin typu 9 (PCSK9), popř. LDL-receptor spojený protein 1 (LDLRAP1), což vede k vysokým hladinám LDL-C a celkového cholesterolu. V důsledku toho mají pacienti s heterozygotní FH významně zvýšené riziko rozvoje předčasného onemocnění koronárních tepen (CAD).

FH je nedostatečně diagnostikována i léčena a odhaduje se, že pouze několik procent pacientů je diagnostikováno adekvátně. Ve Švédsku neexistují žádné oficiální údaje o prevalenci FH, ale sdružení pacientů pro FH nedávno zveřejnilo zprávu, která odhaduje, že pouze 21 % pacientů ve Švédsku bylo diagnostikováno. Včasná léčba se změnou životního stylu a vysokými dávkami statinů se ukázala jako účinná při snižování rizika kardiovaskulárních onemocnění, snížení rizika ICHS o 40 – 70 % nebo více u léčených jedinců ve srovnání s neléčenými.

Diagnóza FH byla tradičně založena na kombinaci klinických příznaků, rodinné anamnézy a koncentrací cholesterolu. V poslední době je kladen větší důraz na genetické testování pro stanovení definitivní diagnózy. Ve Švédsku je dlouhodobým cílem diagnostikovat 80 % všech jedinců s FH do roku 2025 podle „Národních směrnic pro péči o srdce 2015“ zveřejněných Švédským národním výborem pro zdraví a sociální péči.

Systémy na podporu klinického rozhodování (CDS) prokázaly slibné výsledky ve zlepšení výkonu zdravotní péče, ale výsledky jsou stále protichůdné a některé studie nebyly schopny nalézt žádné jasné zlepšení kvality péče nebo výsledků pacientů. Již dříve byly implementovány počítačové systémy CDS, které pomáhají při identifikaci a léčbě pacientů s FH. Výsledky těchto studií jsou slibné; avšak podle našich nejlepších znalostí nebyla provedena žádná randomizovaná kontrolovaná studie zkoumající účinky počítačově založeného CDS u FH.

Systémy podpory klinického rozhodování (CDS) jsou nástroje, které lze použít ke zvýšení povědomí o konkrétních stavech, což vede k tomu, že je více jedinců diagnostikováno a léčeno v souladu s pokyny. Klinická podpora rozhodování pro familiární hypercholesterolemii (CDS-FH) je skupinová randomizovaná studie, která bude provedena v prostředí primární péče v hrabství Östergötland ve Švédsku. Kliniky primární péče účastnící se studie budou randomizovány v poměru 1:1 k intervenci CDS nebo ke kontrole. Před zahájením studie obdrží všichni lékaři pracující na zúčastněných klinikách primární péče informace týkající se FH a souvisejícího rizika kardiovaskulárního onemocnění. Informace týkající se studie, FH a technických aspektů CDS-FH budou zúčastněným lékařům k dispozici po celou dobu studie. Vyšetřovatelé mají v úmyslu zahrnout všechny kliniky primární péče v hrabství Östergötland (n = 45). Účast je nepovinná. Populace v hrabství Östergötland je 467 158 obyvatel (prosinec 2020).

CDS-FH byl vyvinut ve spolupráci mezi Cambio Healthcare systems a Evry Healthcare Systems (dodavatelé EHR v hrabství Östergötland), kardiologickým oddělením v Linköping University Hospital, Uppsala University a odborníky primární péče v hrabství Östergötland. CDS-FH se aktivuje, když lékař potvrdí laboratorní výsledek cholesterolu v laboratorní části EHR. Pokud má pacient vysoké hladiny celkového cholesterolu nebo LDL-C (celkový cholesterol > 8 mmol/l nebo LDL-C > 5,5 mmol/l, upraveno pro věkové vrstvy a probíhající léčbu léky snižujícími cholesterol), v kombinaci s dalšími rizikovými faktory u FH (podle kritérií Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)) se na obrazovce objeví varování informující odpovědného lékaře, že pacient může mít FH. Na druhou stranu, pokud pacient nemá zvýšené hladiny celkového cholesterolu nebo LDL-C, nebo jsou-li splněna některá vylučovací kritéria, neobjeví se při potvrzení laboratorního výsledku cholesterolu na obrazovce žádné varování.

Kliknutím na varovnou obrazovku, která byla aktivována kvůli vysokým hladinám cholesterolu, se otevře okno s přehledem pacientových hodnot cholesterolu a předchozích diagnóz zaznamenaných v EHR, které odpovídají předčasné ICHS. Je také uveden odkaz na další informace týkající se FH od Švédského národního výboru pro zdraví a sociální péči. Lékař je poté vyzván, aby zvážil odeslání doporučení na místní kliniku FH a předepsal nebo zintenzivnil léčbu hypolipidemiky. Doporučení je automaticky generováno aplikací CDS a CDS také učiní krátkou poznámku v EHR ohledně podezření na FH. Lékař se může rozhodnout odložit rozhodnutí nebo se rozhodnout zdržet se odeslání doporučení. V případě rozhodnutí zdržet se odeslání doporučení je lékař požádán, aby v povinném krátkém textovém komentáři uvedl proč, aby bylo možné sledovat hlavní důvody nepokračování ve vyšetřování podezření na FH.

Klinika FH obdrží všechna doporučení vygenerovaná CDS-FH a všechna doporučení vygenerovaná jako součást běžné rutiny v regionu. Všichni pacienti s diagnózou FH na klinice FH budou registrováni a zařazeni do intervenční skupiny CDS nebo do kontrolní skupiny. Všichni příbuzní, kteří v současné době pobývají v hrabství Östergötland nebo v hrabství Uppsala, u kterých je diagnostikována FH v důsledku kaskádového screeningu, budou rovněž registrováni na klinice FH a přiřazeni buď do intervenční skupiny CDS, nebo do kontrolní skupiny.

Primárním výstupem studie je počet probandů (index pacientů), u kterých byla diagnostikována FH 34 měsíců po zahájení studie.