Klinisk beslutningsstøtte til familiær hyperkolesterolæmi (CDS-FH)

Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er en almindelig årsag til for tidlig koronararteriesygdom (CAD). Forekomsten af ​​heterozygot FH er blevet estimeret til at være 1 ud af 500, men nyere undersøgelser anslår, at prævalensen kan være så høj som 1 ud af 200. FH er en autosomal-dominant genetisk lidelse forårsaget af defekter i leverens optagelse og nedbrydning af LDL, primært på grund af mutationer i generne, der koder for LDL-receptoren, apolipoprotein B (APOB), proprotein convertase subtilisin kexin type 9 (PCSK9), eller LDL-receptor associeret protein 1 (LDLRAP1), hvilket resulterer i høje niveauer af LDL-C og total kolesterol. Som en konsekvens heraf har patienter med heterozygot FH en signifikant øget risiko for at udvikle for tidlig koronararteriesygdom (CAD).

FH er både underdiagnosticeret og underbehandlet, og det vurderes, at kun få procent af patienterne får en tilstrækkelig diagnose. I Sverige er der ingen officielle tal for forekomsten af ​​FH, men patientforeningen for FH har for nylig offentliggjort en rapport, der vurderer, at kun 21 % af patienterne i Sverige er blevet diagnosticeret. Tidlig behandling med livsstilsændringer og høje doser statiner har vist sig at være effektiv til at reducere risikoen for hjerte-kar-sygdomme, reducere risikoen for CAD med 40 - 70 % eller mere hos behandlede personer sammenlignet med ikke-behandlede.

Diagnosen af ​​FH har traditionelt været baseret på en kombination af kliniske tegn, familiehistorie og kolesterolkoncentrationer. For nylig er der blevet lagt mere vægt på genetisk testning for at etablere en endelig diagnose. I Sverige er det langsigtede mål at diagnosticere 80 % af alle personer med FH inden 2025 i henhold til "Nationale retningslinjer for hjertepleje 2015" udgivet af den svenske socialstyrelse.

Kliniske beslutningsstøttesystemer (CDS) har vist lovende resultater i forbedring af sundhedsydelser, men resultaterne er stadig modstridende, og nogle undersøgelser har ikke været i stand til at finde nogen klar forbedring i plejekvaliteten eller patientresultater. Computerbaserede CDS-systemer er tidligere blevet implementeret til at hjælpe med identifikation og håndtering af patienter med FH. Resultaterne fra disse undersøgelser er lovende; så vidt vi ved, er der dog ikke udført et randomiseret kontrolleret forsøg, der undersøger virkningerne af en computerbaseret CDS i FH.

Clinical decision support (CDS) systemer er værktøjer, der kan bruges til at øge bevidstheden om specifikke tilstande, hvilket fører til, at flere individer bliver diagnosticeret og behandlet i overensstemmelse med retningslinjer. Klinisk beslutningsstøtte for familiær hyperkolesterolæmi (CDS-FH) er et randomiseret klyngeforsøg, der vil blive udført i den primære sundhedspleje i Östergötlands amt, Sverige. De primære klinikker, der deltager i undersøgelsen, vil blive randomiseret 1:1 til CDS-intervention eller til kontrol. Inden undersøgelsen påbegyndes vil alle læger, der arbejder på de deltagende primære klinikker, modtage information om FH og den tilhørende risiko for hjerte-kar-sygdomme. Information om undersøgelsen, FH og tekniske aspekter af CDS-FH vil være tilgængelige for de deltagende læger gennem hele undersøgelsesperioden. Efterforskerne har til hensigt at inkludere alle primære klinikker i Östergötlands län (n = 45). Deltagelse er ikke-obligatorisk. Befolkningen i Östergötlands län er 467 158 indbyggere (december 2020).

CDS-FH er udviklet i samarbejde mellem Cambio Healthcare systems og Evry Healthcare Systems (leverandørerne af EPJ i Östergötlands län), kardiologisk afdeling på Linköpings Universitetshospital, Uppsala Universitet og primære sundhedsprofessionelle i Östergötlands amter. CDS-FH aktiveres, når en læge attesterer et kolesterollaboratorieresultat i laboratoriesektionen i EPJ. Hvis patienten har høje niveauer af total kolesterol eller LDL-C (Total kolesterol > 8 mmol/l eller LDL-C > 5,5 mmol/l, justeret for aldersgrupper og igangværende behandling med kolesterolsænkende medicin), i kombination med andre risikofaktorer for FH (ifølge kriterierne fra Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)), vil en advarsel på skærmen fremkomme, der informerer den ansvarlige læge om, at patienten kan have FH. På den anden side, hvis patienten ikke har forhøjede niveauer af totalt kolesterol eller LDL-C, eller hvis nogen udelukkelseskriterier er opfyldt, vises der ingen skærmadvarsel, når laboratorieresultatet for kolesterol er attesteret.

Ved at klikke på advarselsskærmen, der blev aktiveret på grund af højt kolesteroltal, åbnes et vindue, der viser en oversigt over patientens kolesterolværdier og tidligere diagnoser registreret i EPJ, som er i overensstemmelse med for tidlig CAD. Der er også et link til yderligere information om FH fra den svenske socialstyrelse. Lægen opfordres herefter til at overveje at sende en henvisning til den lokale FH-klinik, samt at ordinere eller intensivere behandling med lipidsænkende medicin. Henvisningen genereres automatisk af CDS-applikationen og CDS laver også en kort note i EPJ vedrørende mistanken om FH. Lægen kan vælge at udskyde afgørelsen eller træffe beslutning om at undlade at sende henvisningen. Hvis der vælges at undlade at sende henvisningen, bedes lægen angive hvorfor i en obligatorisk kort tekstkommentar, for at overvåge hovedårsagerne til ikke at fortsætte undersøgelsen af ​​mistænkt FH.

FH-klinikken vil modtage alle henvisninger genereret af CDS-FH og alle henvisninger genereret som en del af den almindelige rutine i regionen. Alle patienter diagnosticeret med FH på FH-klinikken vil blive registreret og tildelt enten CDS interventionsgruppen eller kontrolgruppen. Eventuelle slægtninge, der i øjeblikket bor i Östergötlands län eller Uppsala, og som er diagnosticeret med FH som følge af kaskadescreening, vil også blive registreret på FH-klinikken og tildelt enten CDS-interventionsgruppen eller kontrolgruppen.

Det primære resultat af undersøgelsen er antallet af probands (indekspatienter) diagnosticeret med FH fireogtredive måneder efter studiestart.