Klinische beslissingsondersteuning voor familiale hypercholesterolemie (CDS-FH)

Familiale hypercholesterolemie (FH) is een veelvoorkomende oorzaak van premature coronaire hartziekte (CAD). De prevalentie van heterozygote FH wordt geschat op 1 op 500, maar recente studies schatten dat de prevalentie kan oplopen tot 1 op 200. FH is een autosomaal dominante genetische aandoening die wordt veroorzaakt door defecten in de opname en afbraak van LDL door de lever, voornamelijk als gevolg van mutaties in de genen die coderen voor de LDL-receptor, apolipoproteïne B (APOB), proproteïne convertase subtilisine kexine type 9 (PCSK9), of LDL-receptor-geassocieerd eiwit 1 (LDLRAP1), resulterend in hoge niveaus van LDL-C en totaal cholesterol. Als gevolg hiervan hebben patiënten met heterozygote FH een significant verhoogd risico op het ontwikkelen van premature coronaire hartziekte (CAD).

FH wordt zowel ondergediagnosticeerd als onderbehandeld, en naar schatting wordt slechts een paar procent van de patiënten adequaat gediagnosticeerd. In Zweden zijn er geen officiële cijfers over de prevalentie van FH, maar de patiëntenvereniging voor FH heeft onlangs een rapport gepubliceerd waarin wordt geschat dat bij slechts 21% van de patiënten in Zweden de diagnose is gesteld. Vroegtijdige behandeling met veranderingen in levensstijl en hoge doses statines is effectief gebleken bij het verminderen van het risico op hart- en vaatziekten, waarbij het risico op CAD met 40-70% of meer wordt verminderd bij behandelde personen in vergelijking met niet-behandelde personen.

De diagnose van FH is van oudsher gebaseerd op een combinatie van klinische symptomen, familiegeschiedenis en cholesterolconcentraties. De laatste tijd is er meer nadruk gelegd op genetische tests voor het stellen van een definitieve diagnose. In Zweden is het langetermijndoel om tegen 2025 80% van alle personen met FH te diagnosticeren volgens de "National Guidelines for Cardiac Care 2015", gepubliceerd door de Swedish National Board of Health and Welfare.

Systemen voor klinische beslissingsondersteuning (CDS) hebben veelbelovende resultaten laten zien bij het verbeteren van de zorgprestaties, maar de resultaten zijn nog steeds tegenstrijdig en sommige onderzoeken hebben geen duidelijke verbetering in de kwaliteit van de zorg of de patiëntresultaten kunnen vinden. Computergebaseerde CDS-systemen zijn eerder geïmplementeerd om te helpen bij de identificatie en behandeling van patiënten met FH. De resultaten van deze onderzoeken zijn veelbelovend; voor zover ons bekend is er echter geen gerandomiseerde gecontroleerde studie uitgevoerd naar de effecten van een computergebaseerd CDS bij FH.

Systemen voor klinische beslissingsondersteuning (CDS) zijn hulpmiddelen die kunnen worden gebruikt om het bewustzijn van specifieke aandoeningen te vergroten, waardoor meer mensen worden gediagnosticeerd en behandeld in overeenstemming met de richtlijnen. Klinische beslissingsondersteuning voor familiale hypercholesterolemie (CDS-FH) is een clustergerandomiseerde studie die zal worden uitgevoerd in de eerstelijnszorg in de provincie Östergötland, Zweden. De eerstelijnsklinieken die aan het onderzoek deelnemen, worden 1:1 gerandomiseerd naar CDS-interventie of naar controle. Voordat de studie wordt gestart, zullen alle artsen die werkzaam zijn in de deelnemende eerstelijnsklinieken informatie ontvangen over FH en het bijbehorende risico op hart- en vaatziekten. Gedurende de gehele studieperiode zal informatie over de studie, FH en technische aspecten van CDS-FH beschikbaar zijn voor de deelnemende artsen. De onderzoekers zijn van plan alle eerstelijnsklinieken in de provincie Östergötland (n = 45) op te nemen. Deelname is niet verplicht. De bevolking in de provincie Östergötland is 467.158 inwoners (december 2020).

De CDS-FH is ontwikkeld in samenwerking tussen Cambio Healthcare systems en Evry Healthcare Systems (de leveranciers van het EPD in de provincie Östergötland), de afdeling Cardiologie van het Linköping Universitair Ziekenhuis, de Universiteit van Uppsala en eerstelijnszorgprofessionals in de provincies Östergötland. CDS-FH wordt geactiveerd wanneer een arts een cholesterollaboratoriumresultaat bevestigt in het laboratoriumgedeelte van het EPD. Als de patiënt een hoog totaal cholesterol- of LDL-C-gehalte heeft (totaal cholesterol > 8 mmol/l of LDL-C > 5,5 mmol/l, gecorrigeerd voor leeftijdsgroepen en lopende behandeling met cholesterolverlagende medicijnen), in combinatie met andere risicofactoren voor FH (volgens de criteria van het Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)) verschijnt er een schermwaarschuwing die de verantwoordelijke arts informeert dat de patiënt mogelijk FH heeft. Aan de andere kant, als de patiënt geen verhoogde niveaus van totaal cholesterol of LDL-C heeft, of als aan enige uitsluitingscriteria wordt voldaan, verschijnt er geen schermwaarschuwing wanneer het cholesterollaboratoriumresultaat wordt bevestigd.

Door te klikken op het waarschuwingsscherm dat werd geactiveerd vanwege een hoog cholesterolgehalte, wordt een venster geopend met een overzicht van de cholesterolwaarden van de patiënt en eerdere diagnoses in het EPD die consistent zijn met premature CAD. Er wordt ook een link gegeven naar meer informatie over FH van de Zweedse Nationale Raad voor Gezondheid en Welzijn. De arts wordt vervolgens dringend verzocht te overwegen een verwijzing naar de lokale FH-kliniek te sturen en een behandeling met lipidenverlagende medicatie voor te schrijven of te intensiveren. De verwijzing wordt automatisch gegenereerd door de CDS-applicatie en de CDS maakt ook een korte aantekening in het EPD over het vermoeden van FH. De arts kan ervoor kiezen om de beslissing uit te stellen of om af te zien van het sturen van de verwijzing. Indien ervoor wordt gekozen om de verwijzing niet te sturen, wordt de arts gevraagd om in een verplicht kort tekstcommentaar aan te geven waarom, om de belangrijkste redenen voor het niet voortzetten van het onderzoek naar verdenking op FH op te volgen.

De FH-kliniek ontvangt alle verwijzingen die worden gegenereerd door de CDS-FH en alle verwijzingen die worden gegenereerd als onderdeel van de reguliere routine in de regio. Alle patiënten met de diagnose FH in de FH-kliniek worden geregistreerd en toegewezen aan de CDS-interventiegroep of aan de controlegroep. Alle familieleden die momenteel in het graafschap Östergötland of in het graafschap Uppsala wonen en bij wie FH is vastgesteld als gevolg van cascadescreening, worden ook geregistreerd bij de FH-kliniek en toegewezen aan de CDS-interventiegroep of aan de controlegroep.

Het primaire resultaat van de studie is het aantal probands (indexpatiënten) met de diagnose FH vierendertig maanden na aanvang van de studie.