Wspomaganie decyzji klinicznych w przypadku rodzinnej hipercholesterolemii (CDS-FH)

Rodzinna hipercholesterolemia (FH) jest częstą przyczyną przedwczesnej choroby wieńcowej (CAD). Częstość występowania heterozygotycznego FH oszacowano na 1 na 500, ale ostatnie badania szacują, że częstość występowania może sięgać nawet 1 na 200. FH jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie dominująco, spowodowaną defektami wychwytu i degradacji LDL w wątrobie, głównie z powodu mutacji w genach kodujących receptor LDL, apolipoproteinę B (APOB), konwertazę probiałkową subtylizyny keksynę typu 9 (PCSK9) lub Białko 1 związane z receptorem LDL (LDLRAP1), powodujące wysoki poziom LDL-C i cholesterolu całkowitego. W konsekwencji pacjenci z heterozygotyczną FH mają znacznie zwiększone ryzyko rozwoju przedwczesnej choroby wieńcowej (CAD).

FH jest zarówno niedodiagnozowana, jak i leczona, i szacuje się, że tylko kilka procent pacjentów jest odpowiednio diagnozowanych. W Szwecji nie ma oficjalnych danych dotyczących częstości występowania FH, ale stowarzyszenie pacjentów z FH opublikowało ostatnio raport szacujący, że zdiagnozowano tylko 21% pacjentów w Szwecji. Wykazano, że wczesne leczenie ze zmianą stylu życia i dużymi dawkami statyn skutecznie zmniejsza ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, zmniejszając ryzyko CAD o 40–70% lub więcej u osób leczonych w porównaniu z osobami nieleczonymi.

Rozpoznanie FH tradycyjnie opiera się na połączeniu objawów klinicznych, wywiadu rodzinnego i stężenia cholesterolu. Ostatnio większy nacisk położono na testy genetyczne w celu ustalenia ostatecznej diagnozy. W Szwecji długoterminowym celem jest zdiagnozowanie FH u 80% wszystkich osób do 2025 r. zgodnie z „Krajowymi wytycznymi dotyczącymi opieki kardiologicznej 2015” opublikowanymi przez Szwedzką Krajową Radę ds. Zdrowia i Opieki Społecznej.

Systemy wspomagania decyzji klinicznych (CDS) przyniosły obiecujące wyniki w poprawie wydajności opieki zdrowotnej, ale wyniki są nadal sprzeczne, a niektóre badania nie wykazały żadnej wyraźnej poprawy jakości opieki ani wyników leczenia pacjentów. Komputerowe systemy CDS zostały wcześniej wdrożone, aby pomóc w identyfikacji i leczeniu pacjentów z FH. Wyniki tych badań są obiecujące; jednakże, zgodnie z naszą najlepszą wiedzą, nie przeprowadzono żadnego randomizowanego badania kontrolnego oceniającego wpływ komputerowego CDS na FH.

Systemy wspomagania decyzji klinicznych (CDS) to narzędzia, które można wykorzystać do podnoszenia świadomości na temat określonych schorzeń, co prowadzi do diagnozowania i leczenia większej liczby osób zgodnie z wytycznymi. Wspomaganie decyzji klinicznych w przypadku rodzinnej hipercholesterolemii (CDS-FH) to randomizowane badanie klastrowe, które zostanie przeprowadzone w podstawowej opiece zdrowotnej w hrabstwie Östergötland w Szwecji. Przychodnie podstawowej opieki zdrowotnej biorące udział w badaniu zostaną losowo przydzielone w stosunku 1:1 do interwencji CDS lub do grupy kontrolnej. Przed rozpoczęciem badania wszyscy lekarze pracujący w przychodniach podstawowej opieki zdrowotnej biorących udział w badaniu otrzymają informacje dotyczące FH i związanego z nim ryzyka chorób układu krążenia. Informacje dotyczące badania, FH i aspektów technicznych CDS-FH będą dostępne dla lekarzy biorących udział w badaniu przez cały okres badania. Badacze zamierzają objąć wszystkie przychodnie podstawowej opieki zdrowotnej w hrabstwie Östergötland (n = 45). Udział jest nieobowiązkowy. Populacja hrabstwa Östergötland wynosi 467 158 mieszkańców (grudzień 2020).

CDS-FH został opracowany we współpracy pomiędzy Cambio Healthcare systems i Evry Healthcare Systems (dostawcami EHR w hrabstwie Östergötland), oddziałem kardiologii szpitala uniwersyteckiego Linköping, uniwersytetem w Uppsali oraz specjalistami podstawowej opieki zdrowotnej w hrabstwach Östergötland. CDS-FH jest aktywowany, gdy lekarz potwierdza wynik laboratoryjny cholesterolu w części laboratoryjnej EHR. Jeśli pacjent ma wysoki poziom cholesterolu całkowitego lub LDL-C (cholesterol całkowity > 8 mmol/l lub LDL-C > 5,5 mmol/l, dostosowany do wieku i trwającego leczenia lekami obniżającymi poziom cholesterolu), w połączeniu z innymi czynnikami ryzyka w przypadku FH (zgodnie z kryteriami Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)), na ekranie pojawi się ostrzeżenie informujące odpowiedzialnego lekarza, że ​​pacjent może mieć FH. Z drugiej strony, jeśli pacjent nie ma podwyższonego poziomu cholesterolu całkowitego lub LDL-C lub jeśli spełnione są jakiekolwiek kryteria wykluczenia, żadne ostrzeżenie na ekranie nie pojawi się podczas potwierdzania wyniku laboratoryjnego cholesterolu.

Po kliknięciu ekranu ostrzegawczego, który został aktywowany z powodu wysokiego poziomu cholesterolu, otworzy się okno z przeglądem wartości cholesterolu pacjenta i wcześniejszymi diagnozami zarejestrowanymi w EHR, które są zgodne z przedwczesną CAD. Podano również łącze do dalszych informacji dotyczących FH ze Szwedzkiej Krajowej Rady ds. Zdrowia i Opieki Społecznej. Następnie zaleca się, aby lekarz rozważył wysłanie skierowania do lokalnej poradni FH i przepisał lub zintensyfikował leczenie lekami hipolipemizującymi. Skierowanie jest generowane automatycznie przez aplikację CDS, a CDS dokonuje również krótkiej adnotacji w EHR o podejrzeniu FH. Lekarz może odroczyć wydanie decyzji lub podjąć decyzję o odstąpieniu od wysłania skierowania. W przypadku podjęcia decyzji o odstąpieniu od wysłania skierowania lekarz proszony jest o podanie przyczyny w obowiązkowym krótkim komentarzu tekstowym, w celu monitorowania głównych przyczyn niekontynuowania badania w kierunku podejrzenia FH.

Klinika FH otrzyma wszystkie skierowania wygenerowane przez CDS-FH oraz wszystkie skierowania wygenerowane w ramach rutynowych działań w regionie. Wszyscy pacjenci, u których zdiagnozowano FH w klinice FH, zostaną zarejestrowani i przydzieleni do grupy interwencyjnej CDS lub do grupy kontrolnej. Wszyscy krewni mieszkający obecnie w hrabstwie Östergötland lub w hrabstwie Uppsala, u których zdiagnozowano FH w wyniku kaskadowych badań przesiewowych, również zostaną zarejestrowani w klinice FH i przydzieleni albo do grupy interwencyjnej CDS, albo do grupy kontrolnej.

Podstawowym wynikiem badania jest liczba probantów (pacjentów indeksowych), u których zdiagnozowano FH po trzydziestu czterech miesiącach od rozpoczęcia badania.