Kliinisen päätöksen tuki familiaaliseen hyperkolesterolemiaan (CDS-FH)

Familiaalinen hyperkolesterolemia (FH) on yleinen ennenaikaisen sepelvaltimotaudin (CAD) syy. Heterotsygoottisen FH:n esiintyvyyden on arvioitu olevan 1:500, mutta viimeaikaiset tutkimukset arvioivat, että esiintyvyys voi olla jopa 1:200. FH on autosomaalisesti hallitseva geneettinen sairaus, joka johtuu LDL:n maksan sisäänoton ja hajoamisen puutteista, jotka johtuvat pääasiassa LDL-reseptoria koodaavien geenien mutaatioista, apolipoproteiini B:stä (APOB), proproteiinikonvertaasi subtilisiinikeksiinistä tyyppi 9 (PCSK9) tai LDL-reseptoriin liittyvä proteiini 1 (LDLRAP1), mikä johtaa korkeisiin LDL-kolesteroli- ja kokonaiskolesterolitasoihin. Tämän seurauksena potilailla, joilla on heterotsygoottinen FH, on merkittävästi lisääntynyt riski saada ennenaikainen sepelvaltimotauti (CAD).

FH on sekä alidiagnosoitua että alihoidettua, ja on arvioitu, että vain muutama prosentti potilaista diagnosoidaan riittävästi. Ruotsissa ei ole virallisia lukuja FH:n esiintyvyydestä, mutta FH-potilasyhdistys julkaisi äskettäin raportin, jonka mukaan vain 21 %:lla Ruotsin potilaista on diagnosoitu. Varhainen hoito elämäntapamuutoksilla ja suurilla statiiniannoksilla on osoitettu vähentävän tehokkaasti sydän- ja verisuonitautien riskiä, ​​vähentäen sepelvaltimotaudin riskiä 40–70 % tai enemmän hoidetuilla potilailla verrattuna hoitamattomiin.

FH:n diagnoosi on perinteisesti perustunut kliinisten oireiden, sukuhistorian ja kolesterolipitoisuuksien yhdistelmään. Viime aikoina on kiinnitetty enemmän huomiota geneettiseen testaukseen lopullisen diagnoosin määrittämiseksi. Ruotsissa pitkän aikavälin tavoitteena on diagnosoida 80 % kaikista henkilöistä FH vuoteen 2025 mennessä Ruotsin terveys- ja hyvinvointilautakunnan julkaiseman "National Guidelines for Cardiac Care 2015" mukaisesti.

Kliiniset päätöksenteon tukijärjestelmät (CDS) ovat osoittaneet lupaavia tuloksia terveydenhuollon suorituskyvyn parantamisessa, mutta tulokset ovat edelleen ristiriitaisia, eikä joissakin tutkimuksissa ole pystytty löytämään selvää parannusta hoidon laadussa tai potilaiden tuloksissa. Tietokonepohjaisia ​​CDS-järjestelmiä on aiemmin otettu käyttöön FH-potilaiden tunnistamisen ja hoidon avuksi. Näiden tutkimusten tulokset ovat lupaavia; Tietojemme mukaan ei kuitenkaan ole suoritettu satunnaistettua kontrolloitua tutkimusta, jossa olisi tutkittu tietokonepohjaisen CDS:n vaikutuksia FH:ssa.

Clinical Decision Support (CDS) -järjestelmät ovat työkaluja, joiden avulla voidaan lisätä tietoisuutta tietyistä sairauksista, mikä johtaa siihen, että useampi henkilö diagnosoidaan ja hoidetaan ohjeiden mukaisesti. Familiaalisen hyperkolesterolemian (CDS-FH) kliininen päätöstuki on satunnaistettu klusteritutkimus, joka suoritetaan perusterveydenhuollossa Östergötlannin läänissä Ruotsissa. Tutkimukseen osallistuvat perusterveydenhuollon klinikat satunnaistetaan 1:1 CDS-interventioon tai kontrolliin. Ennen tutkimuksen aloittamista kaikki osallistuvien perusterveydenhuollon klinikoilla työskentelevät lääkärit saavat tietoa FH:sta ja siihen liittyvästä sydän- ja verisuonitautiriskistä. Tiedot tutkimuksesta, FH:sta ja CDS-FH:n teknisistä näkökohdista ovat osallistuvien lääkäreiden saatavilla koko tutkimusjakson ajan. Tutkijat aikovat ottaa mukaan kaikki Itä-Götanmaan läänin perusterveydenhuollon klinikat (n = 45). Osallistuminen ei ole pakollista. Itä-Götanmaan läänin väkiluku on 467 158 (joulukuu 2020).

CDS-FH on kehitetty yhteistyössä Cambio Healthcare Systemsin ja Evry Healthcare Systemsin (EHR:n toimittajat Itä-Götanmaan läänissä), Linköpingin yliopistollisen sairaalan kardiologian osaston, Uppsalan yliopiston ja Itä-Götanmaan maakuntien perusterveydenhuollon ammattilaisten välillä. CDS-FH aktivoituu, kun lääkäri vahvistaa kolesterolilaboratoriotuloksen EHR:n laboratorioosassa. Jos potilaalla on korkea kokonaiskolesteroli tai LDL-kolesteroli (kokonaiskolesteroli > 8 mmol/l tai LDL-C > 5,5 mmol/l, ikäluokituksen ja meneillään olevan kolesterolia alentavan lääkityksen mukaan) yhdistettynä muihin riskitekijöihin FH:n osalta (Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) -kriteerien mukaan) näyttöön tulee varoitus, joka ilmoittaa vastaavalle lääkärille, että potilaalla saattaa olla FH. Toisaalta, jos potilaalla ei ole kohonneita kokonaiskolesteroli- tai LDL-kolesterolitasoja tai jos poissulkemiskriteerit täyttyvät, näyttöön ei tule varoitusta, kun kolesterolilaboratoriotulos vahvistetaan.

Napsauttamalla varoitusnäyttöä, joka aktivoitui korkeiden kolesterolipitoisuuksien vuoksi, avautuu ikkuna, jossa on yleiskatsaus potilaan kolesteroliarvoista ja EHR:ään tallennetuista aiemmista diagnooseista, jotka ovat yhdenmukaisia ​​ennenaikaisen CAD:n kanssa. Tarjolla on myös linkki FH:ta koskeviin lisätietoihin Ruotsin terveys- ja hyvinvointihallituksesta. Tämän jälkeen lääkäriä kehotetaan harkitsemaan lähetteen lähettämistä paikalliselle FH-klinikalle ja määräämään tai tehostamaan hoitoa lipidejä alentavilla lääkkeillä. CDS-sovellus generoi viittauksen automaattisesti ja CDS tekee myös lyhyen merkinnän EHR:ään liittyen FH:n epäilyyn. Lääkäri voi lykätä päätöstä tai päättää olla lähettämättä lähetettä. Mikäli lähetettä päätetään jättää lähettämättä, lääkäriä pyydetään täsmentämään syy pakollisessa lyhyessä tekstikommentissa, jotta voidaan seurata pääasiallisia syitä, miksi FH-epäilyn tutkintaa ei jatketa.

FH-klinikka vastaanottaa kaikki CDS-FH:n tuottamat lähetteet ja kaikki alueen säännöllisen rutiinin osana syntyneet lähetteet. Kaikki potilaat, joilla on FH-diagnoosi FH-klinikalla, rekisteröidään ja määrätään joko CDS-interventioryhmään tai kontrolliryhmään. Myös kaikki tällä hetkellä Itä-Götanmaan tai Uppsalan läänissä asuvat sukulaiset, joilla on diagnosoitu FH kaskadiseulonnan tuloksena, rekisteröidään FH-klinikalle ja määrätään joko CDS-interventioryhmään tai kontrolliryhmään.

Tutkimuksen ensisijainen tulos on niiden koettimien (indeksipotilaiden) lukumäärä, joilla on diagnosoitu FH 34 kuukauden kuluttua tutkimuksen aloittamisesta.