Apoyo a la decisión clínica para la hipercolesterolemia familiar (CDS-FH)

La hipercolesterolemia familiar (FH) es una causa común de enfermedad arterial coronaria prematura (EAC). Se ha estimado que la prevalencia de HF heterocigota es de 1 en 500, pero estudios recientes estiman que la prevalencia podría llegar a 1 en 200. La FH es un trastorno genético autosómico dominante causado por defectos en la captación hepática y la degradación de LDL, principalmente debido a mutaciones en los genes que codifican el receptor de LDL, apolipoproteína B (APOB), proproteína convertasa subtilisina kexina tipo 9 (PCSK9) o Proteína 1 asociada al receptor de LDL (LDLRAP1), lo que resulta en niveles altos de LDL-C y colesterol total. Como consecuencia, los pacientes con HF heterocigota tienen un riesgo significativamente mayor de desarrollar enfermedad arterial coronaria prematura (EAC).

La HF está subdiagnosticada y subtratada, y se estima que solo un pequeño porcentaje de los pacientes reciben un diagnóstico adecuado. En Suecia no hay cifras oficiales sobre la prevalencia de HF, pero la asociación de pacientes para HF publicó recientemente un informe que estima que solo el 21 % de los pacientes en Suecia han sido diagnosticados. Se ha demostrado que el tratamiento temprano con cambios en el estilo de vida y altas dosis de estatinas es efectivo para reducir el riesgo de enfermedad cardiovascular, reduciendo el riesgo de CAD en un 40 - 70 % o más en individuos tratados en comparación con los no tratados.

El diagnóstico de HF se ha basado tradicionalmente en una combinación de signos clínicos, antecedentes familiares y concentraciones de colesterol. Recientemente se ha puesto más énfasis en las pruebas genéticas para establecer un diagnóstico definitivo. En Suecia, el objetivo a largo plazo es diagnosticar al 80 % de todas las personas con HF para 2025 según las "Directrices nacionales para la atención cardíaca 2015" publicadas por la Junta Nacional Sueca de Salud y Bienestar.

Los sistemas de soporte de decisiones clínicas (CDS) han mostrado resultados prometedores en la mejora del desempeño de la atención médica, pero los resultados aún son contradictorios y algunos estudios no han podido encontrar ninguna mejora clara en la calidad de la atención o los resultados de los pacientes. Anteriormente se han implementado sistemas CDS basados ​​en computadora para ayudar en la identificación y el manejo de pacientes con HF. Los resultados de estos estudios son prometedores; sin embargo, hasta donde sabemos, no se ha realizado ningún ensayo controlado aleatorio que investigue los efectos de un CDS computarizado en la HF.

Los sistemas de apoyo a las decisiones clínicas (CDS) son herramientas que se pueden utilizar para crear conciencia sobre condiciones específicas, lo que lleva a que más personas sean diagnosticadas y tratadas de acuerdo con las pautas. El apoyo a la decisión clínica para la hipercolesterolemia familiar (CDS-FH) es un ensayo aleatorizado por grupos que se llevará a cabo en el entorno de atención primaria en el condado de Östergötland, Suecia. Las clínicas de atención primaria que participan en el estudio se asignarán al azar 1:1 a la intervención de CDS o al control. Antes de que se inicie el estudio, todos los médicos que trabajan en las clínicas de atención primaria participantes recibirán información sobre la HF y el riesgo asociado de enfermedad cardiovascular. La información sobre el estudio, la FH y los aspectos técnicos de la CDS-FH estará disponible para los médicos participantes durante todo el período del estudio. Los investigadores tienen la intención de incluir todas las clínicas de atención primaria en el condado de Östergötland (n = 45). La participación no es obligatoria. La población en el condado de Östergötland es de 467 158 habitantes (diciembre de 2020).

El CDS-FH ha sido desarrollado en colaboración entre Cambio Healthcare Systems y Evry Healthcare Systems (los proveedores de EHR en el condado de Östergötland), el Departamento de Cardiología del hospital de la Universidad de Linköping, la Universidad de Uppsala y profesionales de atención primaria en los condados de Östergötland. CDS-FH se activa cuando un médico certifica un resultado de laboratorio de colesterol en la sección de laboratorio del EHR. Si el paciente tiene niveles elevados de colesterol total o LDL-C (colesterol total > 8 mmol/l o LDL-C > 5,5 mmol/l, ajustado por estratos de edad y tratamiento en curso con medicamentos para reducir el colesterol), en combinación con otros factores de riesgo para HF (según los criterios de la Red de Clínicas de Lípidos Holandesa (DLCN)), aparecerá una advertencia en pantalla informando al médico responsable que el paciente puede tener HF. Por otro lado, si el paciente no tiene niveles elevados de colesterol total o LDL-C, o si cumple con algún criterio de exclusión, no aparecerá ninguna advertencia en pantalla cuando se acredite el resultado del laboratorio de colesterol.

Al hacer clic en la pantalla de advertencia que se activó debido a niveles altos de colesterol, se abrirá una ventana que muestra una descripción general de los valores de colesterol del paciente y los diagnósticos previos registrados en el EHR que son compatibles con EAC prematura. También se proporciona un enlace a más información sobre FH de la Junta Nacional Sueca de Salud y Bienestar. A partir de entonces, se insta al médico a que considere enviar una derivación a la clínica local de FH y prescribir o intensificar el tratamiento con medicamentos para reducir los lípidos. La referencia es generada automáticamente por la aplicación CDS y el CDS también hace una breve nota en el EHR con respecto a la sospecha de FH. El médico puede optar por posponer la decisión o tomar la decisión de abstenerse de enviar la derivación. En caso de que se opte por abstenerse de enviar la derivación, se le pide al médico que especifique por qué en un breve comentario de texto obligatorio, a fin de monitorear las principales razones para no continuar con la investigación de sospecha de HF.

La clínica de FH recibirá todas las referencias generadas por el CDS-FH y todas las referencias generadas como parte de la rutina regular en la región. Todos los pacientes diagnosticados con FH en la clínica de FH serán registrados y asignados al grupo de intervención de CDS o al grupo de control. Cualquier pariente que resida actualmente en el condado de Östergötland o en el condado de Uppsala que sea diagnosticado con HF como resultado de la prueba de detección en cascada también se registrará en la clínica de FH y se asignará al grupo de intervención de CDS o al grupo de control.

El resultado primario del estudio es el número de probandos (pacientes índice) diagnosticados con HF treinta y cuatro meses después del inicio del estudio.