Klinisk beslutningsstøtte for familiær hyperkolesterolemi (CDS-FH)

Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en vanlig årsak til prematur koronarsykdom (CAD). Prevalensen av heterozygot FH har blitt estimert til å være 1 av 500, men nyere studier anslår at prevalensen kan være så høy som 1 av 200. FH er en autosomal-dominant genetisk lidelse forårsaket av defekter i leverens opptak og nedbrytning av LDL, primært på grunn av mutasjoner i genene som koder for LDL-reseptoren, apolipoprotein B (APOB), proprotein convertase subtilisin kexin type 9 (PCSK9), eller LDL-reseptorassosiert protein 1 (LDLRAP1), noe som resulterer i høye nivåer av LDL-C og totalkolesterol. Som en konsekvens har pasienter med heterozygot FH en betydelig økt risiko for å utvikle prematur koronarsykdom (CAD).

FH er både underdiagnostisert og underbehandlet, og det anslås at kun noen få prosent av pasientene får en adekvat diagnose. I Sverige er det ingen offisielle tall på prevalensen av FH, men pasientforeningen for FH publiserte nylig en rapport som anslår at kun 21 % av pasientene i Sverige har fått diagnosen. Tidlig behandling med livsstilsendringer og høye doser statiner har vist seg å være effektiv for å redusere risikoen for kardiovaskulær sykdom, redusere risikoen for CAD med 40 - 70 % eller mer hos behandlede individer sammenlignet med ikke-behandlede.

Diagnosen FH har tradisjonelt vært basert på en kombinasjon av kliniske tegn, familiehistorie og kolesterolkonsentrasjoner. Nylig har det blitt lagt mer vekt på genetisk testing for å etablere definitiv diagnose. I Sverige er det langsiktige målet å diagnostisere 80 % av alle individer med FH innen 2025 i henhold til "National Guidelines for Cardiac Care 2015" utgitt av den svenske Socialstyrelsen.

Systemer for klinisk beslutningsstøtte (CDS) har vist lovende resultater for å forbedre ytelsen til helsetjenester, men resultatene er fortsatt motstridende og noen studier har ikke vært i stand til å finne noen klar forbedring i kvaliteten på omsorgen eller pasientresultatene. Databaserte CDS-systemer har tidligere blitt implementert for å hjelpe til med identifisering og håndtering av pasienter med FH. Resultatene fra disse studiene er lovende; Så vidt vi vet, har det imidlertid ikke blitt utført noen randomisert kontrollert studie som undersøker effekten av en datamaskinbasert CDS i FH.

Clinical decision support (CDS)-systemer er verktøy som kan brukes til å øke bevisstheten om spesifikke tilstander, noe som fører til at flere individer blir diagnostisert og behandlet i henhold til retningslinjer. Klinisk beslutningsstøtte for familiær hyperkolesterolemi (CDS-FH) er en randomisert klyngestudie som vil bli utført i primærhelsetjenesten i Östergötland, Sverige. Primærklinikkene som deltar i studien vil bli randomisert 1:1 til CDS-intervensjon eller til kontroll. Før studien igangsettes vil alle leger som arbeider ved de deltakende primærklinikkene motta informasjon om FH og tilhørende risiko for hjerte- og karsykdommer. Informasjon om studien, FH og tekniske aspekter ved CDS-FH vil være tilgjengelig for de deltakende legene gjennom hele studieperioden. Undersøkerne har til hensikt å inkludere alle primærhelseklinikker i Östergötlands län (n = 45). Deltakelse er ikke obligatorisk. Befolkningen i Östergötlands län er 467 158 innbyggere (desember 2020).

CDS-FH er utviklet i samarbeid mellom Cambio Healthcare systems og Evry Healthcare Systems (leverandørene av EPJ i fylket Östergötland), kardiologisk avdeling ved Linköpings universitetssykehus, Uppsala universitet og primærhelsepersonell i fylkene Östergötland. CDS-FH aktiveres når en lege attesterer et kolesterollabresultat i laboratoriedelen av EPJ. Dersom pasienten har høye nivåer av totalkolesterol eller LDL-C (Totalkolesterol > 8 mmol/l eller LDL-C > 5,5 mmol/l, justert for aldersstrata og pågående behandling med kolesterolsenkende medisiner), i kombinasjon med andre risikofaktorer for FH (i henhold til kriteriene for Dutch Lipid Clinic Network (DLCN)), vil det vises en advarsel på skjermen som informerer ansvarlig lege om at pasienten kan ha FH. På den annen side, hvis pasienten ikke har forhøyede nivåer av totalkolesterol eller LDL-C, eller hvis noen eksklusjonskriterier er oppfylt, vil ingen skjermadvarsel vises når kolesterollaboratorieresultatet attesteres.

Ved å klikke på advarselsskjermen som ble aktivert på grunn av høye kolesterolnivåer, åpnes et vindu som viser en oversikt over pasientens kolesterolverdier og tidligere diagnoser registrert i EPJ som samsvarer med prematur CAD. En lenke til ytterligere informasjon om FH fra det svenske Socialstyrelsen er også gitt. Legen oppfordres deretter til å vurdere å sende en henvisning til lokal FH-klinikk, og å foreskrive eller intensivere behandling med lipidsenkende medisiner. Henvisningen genereres automatisk av CDS-applikasjonen og CDS gjør også et kort notat i EPJ angående mistanke om FH. Legen kan velge å utsette avgjørelsen eller fatte vedtak om å avstå fra å sende henvisningen. Dersom det velges å avstå fra å sende henvisningen, bes legen spesifisere hvorfor i en obligatorisk kort tekstkommentar, for å overvåke hovedårsakene til ikke å fortsette etterforskningen av mistenkt FH.

FH-klinikken vil motta alle henvisninger generert av CDS-FH og alle henvisninger generert som en del av den vanlige rutinen i regionen. Alle pasienter diagnostisert med FH ved FH-klinikken vil bli registrert og tilordnet enten CDS-intervensjonsgruppen eller kontrollgruppen. Eventuelle slektninger som for tiden er bosatt i Östergötlands län eller i Uppsala län og som får diagnosen FH som følge av kaskadescreening, vil også bli registrert ved FH-klinikken og tilordnet enten CDS-intervensjonsgruppen eller kontrollgruppen.

Det primære resultatet av studien er antall probands (indekspasienter) diagnostisert med FH trettifire måneder etter studiestart.