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グローバル FKRP レジストリ

2024年1月26日 更新者：Newcastle University

グローバルなフクチン関連タンパク質レジストリ

フクチン関連タンパク質 (FKRP) 遺伝子の変異は、LGMD2i としても知られる肢帯型筋ジストロフィー R9 型 (LGMDR9) の状態、およびよりまれな状態である先天性筋ジストロフィー (MDC1C)、眼筋脳疾患 (MEB)、およびウォーカー-ワールブルグ症候群を引き起こします。 (WWS). LGMDR9 は、最も一般的な FKRP 関連の状態であり、特に北欧で流行しています。

その目的は、病気を世界的によりよく特徴付け、理解するために、アンケートに基づく調査研究を促進することです。 グローバルレジストリを維持することにより、将来の臨床試験に適格な潜在的な参加者を特定するのに役立ちます.

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

グローバル FKRP レジストリ (https://www.fkrp-registry.org/) は、FKRP 関連の疾患を持つ患者のための国際的なレジストリです。実験的介入は含まれていません。 患者は、自分の病気に関連する最新の標準治療に関する情報を受け取り、関連する臨床試験に参加するよう招待される場合があります。 彼らのデータは毎年更新され、無期限に、またはデータの削除を要求するまで保存されます。

データはオンライン フォームを介して収集され、英国にある安全なサーバーに保存され、ニューキャッスル大学のレジストリ スタッフによって管理されます。 患者から収集されたデータには、人口統計情報、診断、現在の状態、発症年齢、投薬、拘縮、家族歴、遺伝子検査の結果が含まれます。 他のオプションのアンケートは、患者の痛みと生活の質に焦点を当てます。 患者の医師から収集されるさらなる情報には、心臓と肺の機能、筋力、筋肉と脳の MRI 所見、および遺伝学が含まれます。

FKRP レジストリは、LGMD2i Research Fund と CureLGMD2i から資金提供を受けています。

グローバル FKRP レジストリの主な目的は次のとおりです。

  • 潜在的な研究対象を迅速かつ効率的に特定することにより、臨床試験を加速および促進します
  • 臨床試験の計画を容易にする
  • 推奨事項と標準治療の開発で神経筋コミュニティを支援する
  • FKRP 集団全体を特徴付けて説明し、世界中の有病率の理解を深めます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

1000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究連絡先のバックアップ

研究場所

  • イギリス
      • Newcastle upon Tyne、イギリス、NE1 3BZ
        • 募集
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
        • 主任研究者：
          • Volker Straub, MD, PhD
        • コンタクト：
        • コンタクト：

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

FKRP関連状態の遺伝子検査を受けた参加者、またはFKRP関連状態の診断が確認された参加者は、この研究に参加するために自己登録できます。 この研究は、神経筋疾患の診療所、レジストリのウェブサイト、患者団体、会議を通じて宣伝されます。

説明

包含基準:

  • FKRP関連状態の診断が確認されたすべての患者は、含める資格があります。 診断は、遺伝子検査の結果によって確認されます。

除外基準:

  • この患者レジストリに登録するための除外基準はありません。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
FKRP遺伝子変異のある参加者
他の：患者登録
参加を志願した参加者は、自分の状態に関するさまざまなアンケートに回答します。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
患者アンケート
時間枠：12ヶ月
患者報告の FKRP 臨床診断、筋力低下に関連する症状、運動機能および家族歴。
12ヶ月
マギル疼痛アンケート
時間枠：12ヶ月
患者が報告した現在の痛み。
12ヶ月
個別化された神経筋生活の質アンケート (INQoL)
時間枠：12ヶ月
患者が報告した生活の質。
12ヶ月
臨床医アンケート
時間枠：12ヶ月
医師が報告した臨床データ。呼吸器および心臓の検査結果、FKRP 変異の遺伝子確認が含まれます。
12ヶ月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Newcastle University

協力者

Ludwig-Maximilians - University of Munich
LGMD2i Research Fund
CureLGMD2i

捜査官

  • 主任研究者：Volker Straub, MD, PhD、John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2013年11月1日

一次修了 (推定)

2025年12月1日

研究の完了 (推定)

2025年12月1日

試験登録日

最初に提出

2019年6月25日

QC基準を満たした最初の提出物

2019年6月27日

最初の投稿 (実際)

2019年6月28日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2024年1月30日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年1月26日

最終確認日

2024年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 23NE0222

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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