全球 FKRP 注册处
2024年1月26日 更新者：Newcastle University
全球 Fukutin 相关蛋白注册中心
Fukutin 相关蛋白 (FKRP) 基因的突变导致 R9 型肢带肌营养不良症 (LGMDR9) 也称为 LGMD2i，以及更罕见的先天性肌营养不良症 (MDC1C)、肌眼脑病 (MEB) 和 Walker-Warburg 综合征(WWS)。 LGMDR9 是最常见的 FKRP 相关病症，在北欧尤其普遍。
目的是促进基于问卷调查的研究，以便更好地描述和了解全球疾病。 通过维护全球注册，这将有助于确定未来有资格参加临床试验的潜在参与者。
研究概览
详细说明
全球 FKRP 登记处 (https://www.fkrp-registry.org/) 是一个针对患有 FKRP 相关病症的患者的国际登记处；不涉及实验干预。 患者将收到有关其疾病的最新护理标准的信息，并可能被邀请参加相关的临床试验。 他们的数据将每年更新并无限期存储，或者直到他们要求删除数据。
数据将通过在线表格收集，并将存储在位于英国的安全服务器上，并由纽卡斯尔大学的注册人员负责。 从患者收集的数据将包括人口统计信息、诊断、当前状况、发病年龄、用药、挛缩、家族史和基因检测结果（如果有）。 其他可选问卷将关注患者的疼痛和生活质量。 从患者的医生那里收集的更多信息将包括心肺功能、肌肉力量、肌肉和大脑 MRI 检查结果以及遗传学。
FKRP 注册表由 LGMD2i 研究基金和 CureLGMD2i 资助。
全球 FKRP 注册中心的主要目标是：
- 通过快速有效地定位潜在的研究对象来加速和促进临床试验
- 促进临床试验的计划
- 协助神经肌肉社区制定护理建议和标准
- 表征和描述 FKRP 人口作为一个整体，加强对全世界流行的理解。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
1000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Patient Registry manager and curator
- 电话号码：0191 2418640
- 邮箱：fkrpregistry@newcastle.ac.uk
研究联系人备份
- 姓名：Patient Registry Team
- 邮箱：registries@newcastle.ac.uk
学习地点
-
-
-
Newcastle upon Tyne、英国、NE1 3BZ
- 招聘中
- John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
-
首席研究员：
- Volker Straub, MD, PhD
-
接触：
- Patient Registry manager and curator
- 电话号码：0191 2418640
- 邮箱：fkrpregistry@newcastle.ac.uk
-
接触：
- Patient Registry Team
- 邮箱：registries@newcastle.ac.uk
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-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
接受过 FKRP 相关病症基因检测或确诊 FKRP 相关病症的参与者可以自行注册参与本研究。
该研究将通过神经肌肉疾病诊所、注册网站、患者组织和会议进行宣传。
描述
纳入标准：
- 所有确诊为 FKRP 相关病症的患者都有资格入选。 诊断将通过基因检测结果得到确认。
排除标准：
- 在该患者登记处注册没有排除标准。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
FKRP基因突变的参与者
|
自愿参加的参与者将完成与其状况相关的各种问卷调查。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
患者问卷
大体时间：12个月
|
患者报告的 FKRP 临床诊断、与肌肉无力、运动功能和家族史相关的症状。
|
12个月
|
|
McGill 疼痛问卷
大体时间：12个月
|
患者报告的当前疼痛。
|
12个月
|
|
个性化神经肌肉生活质量问卷 (INQoL)
大体时间：12个月
|
患者报告的生活质量。
|
12个月
|
|
临床医生问卷
大体时间：12个月
|
医生报告的临床数据，包括呼吸和心脏测试结果以及 FKRP 突变的基因确认。
|
12个月
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Volker Straub, MD, PhD、John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Murphy LB, Schreiber-Katz O, Rafferty K, Robertson A, Topf A, Willis TA, Heidemann M, Thiele S, Bindoff L, Laurent JP, Lochmuller H, Mathews K, Mitchell C, Stevenson JH, Vissing J, Woods L, Walter MC, Straub V. Global FKRP Registry: observations in more than 300 patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy R9. Ann Clin Transl Neurol. 2020 May;7(5):757-766. doi: 10.1002/acn3.51042. Epub 2020 Apr 28.
- Richardson M, Mayhew A, Muni-Lofra R, Murphy LB, Straub V. Prevalence of Pain within Limb Girdle Muscular Dystrophy R9 and Implications for Other Degenerative Diseases. J Clin Med. 2021 Nov 25;10(23):5517. doi: 10.3390/jcm10235517.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2013年11月1日
初级完成 (估计的)
2025年12月1日
研究完成 (估计的)
2025年12月1日
研究注册日期
首次提交
2019年6月25日
首先提交符合 QC 标准的
2019年6月27日
首次发布 (实际的)
2019年6月28日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年1月30日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年1月26日
最后验证
2024年1月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 23NE0222
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
病人登记处的临床试验
-
Sykehuset i Vestfold HFHospital Pharmacy Enterprise, South Eastern Norway完全的
-
Brigham and Women's HospitalGordon and Betty Moore Foundation完全的
-
Brigham and Women's HospitalPatient-Centered Outcomes Research Institute主动，不招人
-
Dana-Farber Cancer Institute邀请报名
-
Ohio State University Comprehensive Cancer CenterAmerican Cancer Society, Inc.完全的