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Registro FKRP globale

26 gennaio 2024 aggiornato da: Newcastle University

Registro globale delle proteine ​​​​correlate alla fukutina

Le mutazioni nel gene della proteina correlata alla fukutina (FKRP) causano la condizione di distrofia muscolare dei cingoli di tipo R9 (LGMDR9) nota anche come LGMD2i e le condizioni più rare distrofia muscolare congenita (MDC1C), malattia dell'occhio muscolare (MEB) e sindrome di Walker-Warburg (WWS). LGMDR9 è la condizione correlata a FKRP più comune ed è particolarmente diffusa nel Nord Europa.

L'obiettivo è facilitare uno studio di ricerca basato su questionari al fine di caratterizzare e comprendere meglio la malattia a livello globale. Il mantenimento di un registro globale aiuterà a identificare i potenziali partecipanti idonei per le sperimentazioni cliniche in futuro.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Il Global FKRP Registry (https://www.fkrp-registry.org/) è un registro internazionale per i pazienti con una condizione correlata a FKRP; non è previsto alcun intervento sperimentale. I pazienti riceveranno informazioni sugli standard di cura più aggiornati relativi alla loro malattia e potranno essere invitati a partecipare a studi clinici pertinenti. I loro dati saranno aggiornati annualmente e conservati a tempo indeterminato, o fino a quando non richiederanno la rimozione dei loro dati.

I dati saranno raccolti tramite un modulo online e saranno archiviati su un server sicuro con sede nel Regno Unito e curato dal personale del registro presso l'Università di Newcastle. I dati raccolti dai pazienti includeranno informazioni demografiche, diagnosi, condizione attuale, età di insorgenza, farmaci, contratture, storia familiare e risultati dei test genetici, se disponibili. Altri questionari facoltativi si concentreranno sul dolore e sulla qualità della vita dei pazienti. Ulteriori informazioni raccolte dai medici dei pazienti includeranno la funzione cardiaca e polmonare, la forza muscolare, i risultati della risonanza magnetica muscolare e cerebrale e la genetica.

Il registro FKRP è finanziato da LGMD2i Research Fund e CureLGMD2i.

Gli obiettivi primari del registro globale FKRP sono:

  • Accelera e facilita gli studi clinici individuando potenziali soggetti di ricerca in modo rapido ed efficiente
  • Facilitare nella pianificazione degli studi clinici
  • Assistere la comunità neuromuscolare con lo sviluppo di raccomandazioni e standard di cura
  • Caratterizzare e descrivere la popolazione FKRP nel suo insieme, migliorando la comprensione della prevalenza in tutto il mondo.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Regno Unito
      • Newcastle upon Tyne, Regno Unito, NE1 3BZ
        • Reclutamento
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
        • Investigatore principale:
          • Volker Straub, MD, PhD
        • Contatto:
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I partecipanti che sono stati sottoposti a test genetici per una condizione correlata a FKRP o hanno una diagnosi confermata di una condizione correlata a FKRP possono auto-registrarsi per partecipare a questo studio. Lo studio sarà pubblicizzato attraverso le cliniche per le malattie neuromuscolari, il sito Web del registro, le organizzazioni dei pazienti e le conferenze.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Tutti i pazienti con una diagnosi confermata di una condizione correlata a FKRP sono idonei per l'inclusione. La diagnosi sarà confermata tramite i risultati dei test genetici.

Criteri di esclusione:

  • Non ci sono criteri di esclusione per la registrazione in questo registro dei pazienti.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Partecipanti con mutazione del gene FKRP
Altro: Registro dei pazienti
I partecipanti che si sono offerti volontari per partecipare completeranno vari questionari relativi alla loro condizione.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Questionario paziente
Lasso di tempo: 12 mesi
Diagnosi clinica FKRP riferita dal paziente, sintomi relativi a debolezza muscolare, funzione motoria e anamnesi familiare.
12 mesi
Questionario McGill sul dolore
Lasso di tempo: 12 mesi
Dolore attuale riferito dal paziente.
12 mesi
Questionario Individualizzato sulla Qualità della Vita Neuromuscolare (INQoL)
Lasso di tempo: 12 mesi
Qualità della vita riferita dal paziente.
12 mesi
Questionario medico
Lasso di tempo: 12 mesi
Dati clinici riferiti dal medico, inclusi i risultati dei test respiratori e cardiaci e la conferma genetica della mutazione FKRP.
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Newcastle University

Collaboratori

Ludwig-Maximilians - University of Munich
LGMD2i Research Fund
CureLGMD2i

Investigatori

  • Investigatore principale: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 novembre 2013

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 giugno 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 giugno 2019

Primo Inserito (Effettivo)

28 giugno 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

30 gennaio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

26 gennaio 2024

Ultimo verificato

1 gennaio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 23NE0222

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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