Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Globalny rejestr FKRP

26 stycznia 2024 zaktualizowane przez: Newcastle University

Globalny rejestr białek związanych z fukutyną

Mutacje w genie białka związanego z fukutyną (FKRP) powodują stan dystrofii mięśni obręczy kończyn typu R9 (LGMDR9), znany również jako LGMD2i, oraz rzadsze stany: wrodzona dystrofia mięśniowa (MDC1C), choroba mięśni oka i mózgu (MEB) oraz zespół Walkera-Warburga (WWS). LGMDR9 jest najczęstszym stanem związanym z FKRP i jest szczególnie rozpowszechniony w Europie Północnej.

Celem jest ułatwienie badania opartego na kwestionariuszu, aby lepiej scharakteryzować i zrozumieć chorobę na całym świecie. Utrzymanie globalnego rejestru pomoże zidentyfikować potencjalnych uczestników kwalifikujących się do badań klinicznych w przyszłości.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Globalny rejestr FKRP (https://www.fkrp-registry.org/) jest międzynarodowym rejestrem pacjentów ze schorzeniami związanymi z FKRP; nie ma interwencji eksperymentalnej. Pacjenci otrzymają informacje o najbardziej aktualnych standardach opieki nad ich chorobą i mogą zostać zaproszeni do udziału w odpowiednich badaniach klinicznych. Ich dane będą corocznie aktualizowane i przechowywane przez czas nieokreślony lub do momentu zgłoszenia żądania ich usunięcia.

Dane zostaną zebrane za pośrednictwem formularza internetowego i będą przechowywane na bezpiecznym serwerze w Wielkiej Brytanii, nad którym czuwają pracownicy rejestru Uniwersytetu w Newcastle. Dane zebrane od pacjentów będą obejmować informacje demograficzne, diagnozę, aktualny stan, wiek zachorowania, leki, przykurcze, historię rodzinną i wyniki badań genetycznych, jeśli są dostępne. Inne opcjonalne kwestionariusze będą koncentrować się na bólu i jakości życia pacjentów. Dalsze informacje zebrane od lekarzy pacjentów będą obejmować czynność serca i płuc, siłę mięśni, wyniki MRI mięśni i mózgu oraz genetykę.

Rejestr FKRP jest finansowany przez LGMD2i Research Fund i CureLGMD2i.

Głównymi celami Globalnego Rejestru FKRP są:

  • Przyspiesz i ułatw badania kliniczne, szybko i skutecznie lokalizując potencjalnych uczestników badań
  • Ułatwienie w planowaniu badań klinicznych
  • Pomoc społeczności nerwowo-mięśniowej w opracowaniu zaleceń i standardów opieki
  • Scharakteryzuj i opisz populację FKRP jako całość, zwiększając zrozumienie rozpowszechnienia na całym świecie.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy, którzy przeszli badania genetyczne pod kątem choroby związanej z FKRP lub mają potwierdzoną diagnozę choroby związanej z FKRP, mogą samodzielnie zarejestrować się, aby wziąć udział w tym badaniu. Badanie będzie reklamowane w klinikach chorób nerwowo-mięśniowych, na stronie internetowej rejestru, w organizacjach pacjentów i na konferencjach.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wszyscy pacjenci z potwierdzoną diagnozą stanu związanego z FKRP kwalifikują się do włączenia. Diagnoza zostanie potwierdzona wynikami badań genetycznych.

Kryteria wyłączenia:

  • Nie ma kryteriów wykluczających przy rejestracji w tym rejestrze pacjentów.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Uczestnicy z mutacją genu FKRP
Inny: Rejestr pacjentów
Uczestnicy, którzy zgłosili się do udziału, wypełnią różne kwestionariusze dotyczące ich stanu.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kwestionariusz pacjenta
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Diagnoza kliniczna FKRP zgłaszana przez pacjenta, objawy związane z osłabieniem mięśni, funkcjami motorycznymi i wywiadem rodzinnym.
12 miesięcy
Kwestionariusz bólu McGilla
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Obecny ból zgłaszany przez pacjenta.
12 miesięcy
Zindywidualizowany nerwowo-mięśniowy kwestionariusz jakości życia (INQoL)
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Jakość życia zgłaszana przez pacjentów.
12 miesięcy
Kwestionariusz klinicysty
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Zgłoszone przez lekarza dane kliniczne, w tym wyniki badań układu oddechowego i serca oraz genetyczne potwierdzenie mutacji FKRP.
12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Newcastle University

Współpracownicy

Ludwig-Maximilians - University of Munich
LGMD2i Research Fund
CureLGMD2i

Śledczy

  • Główny śledczy: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 listopada 2013

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 czerwca 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

27 czerwca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

28 czerwca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

30 stycznia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 stycznia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 23NE0222

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Rejestr pacjentów

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj