Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Maailmanlaajuinen FKRP-rekisteri

perjantai 26. tammikuuta 2024 päivittänyt: Newcastle University

Maailmanlaajuinen Fukutiiniin liittyvä proteiinirekisteri

Fukutiiniin liittyvän proteiinin (FKRP) geenin mutaatiot aiheuttavat raajavyön lihasdystrofian tyypin R9 (LGMDR9), joka tunnetaan myös nimellä LGMD2i, ja harvinaisempia tiloja synnynnäisen lihasdystrofian (MDC1C), lihassilmäaivotaudin (MEB) ja Walker-Warburgin oireyhtymän. (WWS). LGMDR9 on yleisin FKRP:hen liittyvä sairaus, ja se on erityisen yleistä Pohjois-Euroopassa.

Tavoitteena on helpottaa kyselyyn perustuvaa tutkimusta, jotta sairautta voitaisiin karakterisoida ja ymmärtää paremmin maailmanlaajuisesti. Ylläpitämällä maailmanlaajuista rekisteriä tämä auttaa tunnistamaan mahdolliset osallistujat, jotka voivat osallistua kliinisiin tutkimuksiin tulevaisuudessa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Global FKRP Registry (https://www.fkrp-registry.org/) on kansainvälinen rekisteri potilaille, joilla on FKRP:hen liittyvä sairaus; siihen ei liity kokeellista interventiota. Potilaat saavat tietoa sairauteensa liittyvistä uusimmista hoitostandardeista ja heidät voidaan kutsua osallistumaan asiaankuuluviin kliinisiin tutkimuksiin. Heidän tiedot päivitetään vuosittain ja niitä säilytetään toistaiseksi tai kunnes he pyytävät tietojensa poistamista.

Tiedot kerätään verkkolomakkeella ja tallennetaan suojatulle palvelimelle, joka sijaitsee Yhdistyneessä kuningaskunnassa ja josta huolehtii Newcastlen yliopiston rekisterihenkilöstö. Potilailta kerätyt tiedot sisältävät demografisia tietoja, diagnoosin, tämänhetkisen tilan, puhkeamisiän, lääkityksen, kontraktuurit, sukuhistorian ja geenitestien tulokset, jos niitä on saatavilla. Muut valinnaiset kyselylomakkeet keskittyvät potilaiden kipuun ja elämänlaatuun. Potilaiden lääkäreiltä kerätään lisätietoa sydämen ja keuhkojen toiminnasta, lihasvoimasta, lihasten ja aivojen MRI-löydöksistä sekä genetiikasta.

FKRP-rekisteriä rahoittavat LGMD2i Research Fund ja CureLGMD2i.

Globaalin FKRP-rekisterin ensisijaiset tavoitteet ovat:

  • Nopeuta ja helpota kliinisiä tutkimuksia paikantamalla mahdolliset tutkimuskohteet nopeasti ja tehokkaasti
  • Helpottaa kliinisten tutkimusten suunnittelua
  • Auta neuromuskulaarista yhteisöä kehittämään suosituksia ja hoitostandardeja
  • Luonnehdi ja kuvaile FKRP-populaatiota kokonaisuutena, mikä parantaa ymmärrystä levinneisyydestä kaikkialla maailmassa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Newcastle upon Tyne, Yhdistynyt kuningaskunta, NE1 3BZ
        • Rekrytointi
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
        • Päätutkija:
          • Volker Straub, MD, PhD
        • Ottaa yhteyttä:
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujat, joille on tehty geneettinen testaus FKRP:hen liittyvän sairauden varalta tai joilla on vahvistettu diagnoosi FKRP:hen liittyvästä sairaudesta, voivat rekisteröityä osallistuakseen tähän tutkimukseen. Tutkimusta mainostetaan hermo-lihassairauksien klinikoilla, rekisterin verkkosivuilla, potilasjärjestöissä ja konferensseissa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kaikki potilaat, joilla on vahvistettu FKRP:hen liittyvä sairaus, voidaan ottaa mukaan. Diagnoosi vahvistetaan geenitestien tuloksista.

Poissulkemiskriteerit:

  • Tähän potilasrekisteriin rekisteröinnille ei ole olemassa poissulkemiskriteerejä.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Osallistujat, joilla on FKRP-geenimutaatio
Muut: Potilasrekisteri
Osallistujat, jotka ovat ilmoittautuneet osallistumaan, täyttävät erilaisia ​​tilaansa koskevia kyselyitä.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Potilaskysely
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Potilaan ilmoittama kliininen FKRP-diagnoosi, lihasheikkouteen liittyvät oireet, motoriset toiminnot ja sukuhistoria.
12 kuukautta
McGill Pain Questionnaire
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Potilaan ilmoittama nykyinen kipu.
12 kuukautta
Yksilöllinen neuromuskulaarinen elämänlaatukyselylomake (INQoL)
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Potilaiden ilmoittama elämänlaatu.
12 kuukautta
Kliinikon kyselylomake
Aikaikkuna: 12 kuukautta
Lääkärin raportoimat kliiniset tiedot, mukaan lukien hengitys- ja sydäntestitulokset ja FKRP-mutaation geneettinen vahvistus.
12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Newcastle University

Yhteistyökumppanit

Ludwig-Maximilians - University of Munich
LGMD2i Research Fund
CureLGMD2i

Tutkijat

  • Päätutkija: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 1. marraskuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 25. kesäkuuta 2019

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 27. kesäkuuta 2019

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 28. kesäkuuta 2019

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 30. tammikuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 26. tammikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. tammikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 23NE0222

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa