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글로벌 FKRP 레지스트리

2024년 1월 26일 업데이트: Newcastle University

글로벌 후쿠틴 관련 단백질 레지스트리

Fukutin 관련 단백질(FKRP) 유전자의 돌연변이는 LGMD2i로도 알려진 Limb Girdle 근이영양증 유형 R9(LGMDR9)와 희귀한 조건인 선천성 근이영양증(MDC1C), 근육 눈 뇌 질환(MEB) 및 워커-워버그 증후군을 유발합니다. (WWS). LGMDR9는 가장 흔한 FKRP 관련 질환으로 특히 북유럽에서 많이 발생합니다.

목표는 전 세계적으로 질병을 더 잘 특성화하고 이해하기 위해 설문지 기반 연구 조사를 촉진하는 것입니다. 글로벌 레지스트리를 유지하면 향후 임상 시험에 적합한 잠재적 참가자를 식별하는 데 도움이 됩니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

글로벌 FKRP 레지스트리(https://www.fkrp-registry.org/)는 FKRP 관련 질환이 있는 환자를 위한 국제 레지스트리입니다. 실험적 개입은 포함되지 않습니다. 환자는 자신의 질병과 관련된 최신 치료 표준에 대한 정보를 받게 되며 관련 임상 시험에 참여하도록 초대될 수 있습니다. 그들의 데이터는 매년 업데이트되고 무기한 저장되거나 데이터 제거를 요청할 때까지 저장됩니다.

데이터는 온라인 양식을 통해 수집되며 영국에 기반을 둔 보안 서버에 저장되며 Newcastle University의 레지스트리 직원이 관리합니다. 환자로부터 수집된 데이터에는 인구통계학적 정보, 진단, 현재 상태, 발병 연령, 약물, 구축, 가족력 및 유전자 검사 결과가 포함됩니다. 다른 선택적 설문지는 환자의 고통과 삶의 질에 초점을 맞출 것입니다. 환자의 의사로부터 수집된 추가 정보에는 심장 및 폐 기능, 근력, 근육 및 뇌 MRI 소견 및 유전학이 포함됩니다.

FKRP 레지스트리는 LGMD2i 연구 기금과 CureLGMD2i에서 자금을 지원합니다.

글로벌 FKRP 레지스트리의 주요 목표는 다음과 같습니다.

  • 잠재적인 연구 주제를 빠르고 효율적으로 찾아 임상 시험을 가속화하고 용이하게 합니다.
  • 임상 시험 계획을 용이하게 합니다.
  • 권장 사항 및 치료 표준 개발을 통해 신경근 커뮤니티 지원
  • FKRP 인구 전체를 특성화하고 설명하여 전 세계 유병률에 대한 이해를 높입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

1000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 영국
      • Newcastle upon Tyne, 영국, NE1 3BZ
        • 모병
        • John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University
        • 수석 연구원:
          • Volker Straub, MD, PhD
        • 연락하다:
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

FKRP 관련 질환에 대한 유전자 검사를 받았거나 FKRP 관련 질환의 진단이 확인된 참가자는 본 연구에 참여하기 위해 자가 등록할 수 있습니다. 이 연구는 신경근 질환 클리닉, 레지스트리 웹사이트, 환자 조직 및 컨퍼런스를 통해 광고될 것입니다.

설명

포함 기준:

  • FKRP 관련 상태의 진단이 확인된 모든 환자는 포함 대상입니다. 진단은 유전자 검사 결과를 통해 확인됩니다.

제외 기준:

  • 이 환자 등록부에 등록하기 위한 제외 기준은 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
FKRP 유전자 돌연변이가 있는 참가자
다른: 환자 등록
참여하기로 자원한 참가자는 자신의 상태와 관련된 다양한 설문지를 작성합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
환자 설문지
기간: 12 개월
환자가 보고한 FKRP 임상 진단, 근쇠약과 관련된 증상, 운동 기능 및 가족력.
12 개월
맥길 통증 설문지
기간: 12 개월
환자가 보고한 현재 통증.
12 개월
개인화된 신경근 삶의 질 설문지(INQoL)
기간: 12 개월
환자가 보고한 삶의 질.
12 개월
임상의 설문지
기간: 12 개월
호흡기 및 심장 검사 결과 및 FKRP 돌연변이의 유전적 확인을 포함하여 의사가 보고한 임상 데이터.
12 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Newcastle University

협력자

Ludwig-Maximilians - University of Munich
LGMD2i Research Fund
CureLGMD2i

수사관

  • 수석 연구원: Volker Straub, MD, PhD, John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2013년 11월 1일

기본 완료 (추정된)

2025년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2025년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2019년 6월 25일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2019년 6월 27일

처음 게시됨 (실제)

2019년 6월 28일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 1월 30일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 1월 26일

마지막으로 확인됨

2024년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 23NE0222

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

림거들 근이영양증에 대한 임상 시험

  • University Hospital of North Norway
    University of Tromso; Norwegian Muscle Disease Association (FFM); Norwegian National Advisory... 그리고 다른 협력자들
    모집하지 않고 적극적으로
    노르웨이의 지대근이영양증 유형 2I
    근이영양증 | 림거들 근이영양증 | 림거들 근이영양증, 유형 2I | Limb Girdle 근이영양증 R9 FKRP 관련
    노르웨이

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